Egy gén kikapcsolásával segíteni lehetne a krónikus fájdalommal küszködő betegeken

Nincsen jövőnk tudomány nélkül, nincsen Qubit nélkületek. Támogasd a munkánkat!

A krónikus fájdalom az egyik leggyakoribb betegség, amelynek gyógyítása máig kifog az orvosokon. Egy 2018-as tanulmány szerint az amerikai felnőttek 20 százaléka tapasztalt már krónikus fájdalmat, 8 százalékuknak pedig olyan erős fájdalmai voltak, hogy az akadályozta őket a mindennapi teendőkben. A fájdalomcsillapítók általában csak enyhe vagy rövid hatásúak, az erősebb szerek, az opioidok pedig komoly függőséggel és súlyos következményekkel járhatnak, ráadásul egy idő után azokhoz is hozzászokik a szervezet.

A San Diegó-i Kaliforniai Egyetem kutatói most egy olyan gyógymódon dolgoznak, amely során egy, a fájdalomérzetért felelős gén ideiglenes kikapcsolásával segítenének a betegeken. Egereken végzett kísérleteik azt bizonyítják, hogy a génterápia hónapokig tartó hatékony fájdalomcsillapítást eredményezhet anélkül, hogy bármilyen más módon károsítaná az egészséget.

A vizsgált SCN9A gén a környéki idegrendszerben, tehát az agyon és a gerincvelőn kívüli részben fejeződik ki, és a sejtműködés egyik elemét, a nátriumcsatornákat (legfőképpen a Nav1.7 nevűt) kódolja. A Nav1.7 nátriumcsatornák fontos szerepet játszanak abban, hogy az idegsejtek felismerjék a fájdalom jeleit, amiket aztán az agy felé továbbítanak. A kutatók ezért úgy gondolták, ha sikerül biztonságosan tompítani a Nav1.7 működését génterápián keresztül, az segíthetne a krónikus fájdalommal küszködő betegeken.

Korábbi kutatások bizonyították, hogy azok az emberek, akiknek a szervezetében egy genetikai elváltozás miatt nem működik az SCN9A gén, nem érzékelik a fájdalmat, míg azok, akiknél a mutáció az SCN9A megnövekedett kifejeződésével járt, sokkal érzékenyebbek lettek a fájdalomra.

A Kaliforniai Egyetem kutatói szerdán tették közzé tanulmányukat a Science Translational Medicine nevű folyóiratban. Ebben leírják, hogy két génszerkesztési technológiát is kipróbáltak egereken: az újabb CRISPR/Cas-9-et, és a régebb óta használt „cink-ujj” nukleáz hasítást. Mivel a CRISPR-t főként a gének végleges módosítására használják, a kutatók a két módszer ötvözésével egy hatástalanított vírussal juttatták be az egerek sejtjeibe a változtatást, amely így csak ideiglenesen blokkolta az SCN9A kifejeződését.

Az egérkísérlet egy képen összefoglalvaForrás: Moreno et al. 2021

A kísérletben felhasznált egerek a krónikus fájdalom különböző típusaival rendelkeztek, például idegfájdalommal vagy a kemoterápiával is járó gyulladásos ízületi fájdalommal. A kutatók a génterápiát követően többek között azt vizsgálták, hogyan változik az egerek toleranciája olyan fájdalommal járó folyamatokra, mint a szúrás vagy a hőhatás. A tanulmány szerint a génterápián átesett egereknek megnövekedett a fájdalomküszöbük, és az SCN9A gén ideiglenes kikapcsolása olyan hosszan tartó fájdalomcsillapítást eredményezett, ami embereknél valószínűleg hónapokig tartott volna. Azt is kiemelik, hogy káros mellékhatással sem járt a terápia.

Természetesen ez nem azt jelenti, hogy embereknél is teljesen biztonságos lehet a módszer, ez még további vizsgálatokra szorul. A kutatók például megemlítették, hogy a hibás SCN9A génnel rendelkező embereknél szaglásvesztés is fellépett, míg az egereknél ezt nem tapasztalták, vagyis a Nav1.7 működése eltérhet a két faj között. A génterápia megvalósítása érdekében a kutatók megalapították a Navega nevű céget, a következő lépésben pedig majmokon tesztelik a módszert, mielőtt rátérhetnének az embereken végzett vizsgálatokra.

Kapcsolódó cikkek a Qubiten: