Genetikai tesztek: Az emberi jogok még a tudományos kutatásokban is elsőbbséget élveznek

Míg pár évtizede a félelem uralta a közvéleményt, amikor a genetikai tesztekről volt szó, ma sokkal inkább a kíváncsiság hajtja az embereket, hogy belelessenek maguk, felmenőik vagy gyermekeik genetikai jellemzőibe. Erre egyre több lehetőség is adódik – a kérdés inkább az, hogy meddig célszerű kutakodni, mi olvasható ki a genetikai tesztekből, és milyen veszélyei lehetnek annak, ha mások is hozzájutnak ezekhez. Az amerikai bioetikai kutatóintézet, a Hastings Center nemrégiben állásfoglalást adott ki (The Ethics of Sequencing Newborns címmel) arról, hogy az újszülöttek teljes genomszekvenálását nem szabadna a rutin egészségügyi eljárások között szerepeltetni. Maga kérdésfelvetés is jelzi azonban a szemléletváltást, azt, hogy sokan szerették volna, ha az Egyesült Államokban az újszülöttellátás részét képezi ez az átfogó genetikai vizsgálat. A Hastings Center kutatási igazgatója, Josephine Johnston – bár nem javasolja, hogy újszülötteken rutinszerűen végezzenek genetikai teszteket – , kiemelte azt is, hogy a célzott, diagnosztikai célú genetikai vizsgálatok nagyon is hasznosak lehetnek már az újszülött korban is.

A genetikai teszteket követő megnövekedett érdeklődés Európában is normaalkotásra sarkallta a jogalkotókat. E területen jelentős lépés, hogy nyáron újabb protokollal bővült a múlt század végén megfogalmazott, a biomedicina szabályozásának alapelveit lefektető oviedói konvenció. Csaknem tíz év telt el az elfogadástól számítva, de végül mégis hatályba lépett az oviedói egyezmény egészségügyi célból végzett genetikai tesztekre vonatkozó kiegészítő jegyzőkönyve. Ezt 2008 novemberében fogadták el, mégis közel tíz évbe telt, hogy a hatályba lépéshez szükséges mennyiségű ratifikációk összegyűljenek. Moldova, Montenegró, Norvégia, Portugália, Szlovénia tette meg ezt a lépést, és így hatályba lépett a kiegészítő jegyzőkönyv, amit Magyarország egyelőre még alá sem írt.

Ami a magyar törvényből kimaradt

Mindez azért érdekes, mert tíz éve számos, a protokollban megfogalmazott norma már szerepelt a genetikai kutatásokat szabályozó magyar törvényben. (2008. évi XXI. törvény a humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól), és 15 éve még a genetika által felvetett kérdések jogi szabályozásának éllovasai voltunk.  

Magyarországon ugyanis már 2003-ban elkészült a genetikai törvény koncepciója, amelyet Kosztolányi György és Falus András professzorokkal együtt e cikk írója készített. Az eredeti koncepcióban szerepelt a genetikai tanácsadás, a genetikai diszkrimináció tilalma is, illetve az egyes népcsoportokon végzett vizsgálatok speciális etikai és jogi aspektusai, de az utóbbiakat sok más egyéb passzussal együtt a kodifikálás során kihúzták a készülő törvény tervezetéből. Aztán az élet mégis a koncepció készítőit igazolta, mert egy botrányos genetikai származási teszt után mégis bekerült a törvénybe a genetikai diszkrimináció tilalma. Mindenesetre annak idején korát megelőzve igyekezett a tervezet reagálni a genetikai tesztek jelentette kihívásokra.

Az emberi méltóság a tudományos érdekek felett áll

Ami a genetikai tesztekkel kapcsolatos európai normákat illeti, az oviedói egyezményt 1997-ben fogadta el az Európa Tanács. Ebben is szerepel az úgynevezett prediktív vizsgálatok szabályozása, de csak egy paragrafus erejéig.  Ez az immáron húsz éves dokumentum egyebek mellett azzal tudta megőrizni frissességét, hogy fokozatosan bővülő kiegészítő jegyzőkönyvek kapcsolódnak hozzá, amelyek jóval részletesebbek, és egy-egy témára koncentrálnak. A most életbe lépő új kiegészítő jegyzőkönyv behatóbban foglalkozik az egészségügyi okból végzett genetikai tesztekkel. A protokoll paragrafusról paragrafusra történő részletezése helyett inkább csak azon részek bemutatására szorítkoznék, amelyek számunkra is tanulsággal szolgálnak.  

A jegyzőkönyv az emberi biológiai minták elemzését célzó, egészségügyi okból végzett vizsgálatokra vonatkozik. A jegyzőkönyv nem alkalmazható az emberi embrióra vagy magzaton végzett genetikai vizsgálatok eseteire, vagy a kutatási célból végzett vizsgálatokra sem.  

Az oviedói normarendszer egyik alaptételét ismétli meg ez a kiegészítő jegyzőkönyv, amikor kimondja, hogy a genetikai vizsgálatok által érintett ember érdekei és jóléte a társadalom vagy a tudomány kizárólagos érdekei felett állnak.

A genetikai szolgáltatások megfelelő minőségének biztosítása is fontos szempont volt a szövegezésben. Alapvető követelmény, hogy a genetikai vizsgálatok megfeleljenek a tudományosság és a klinikai érvényesség általánosan elfogadott kritériumainak; minden laboratóriumot rendszeresen ellenőrizni kell, a genetikai szolgáltatásokat nyújtó cégeknek megfelelő engedélyezésen kell keresztülmenniük.

A genetikai vizsgálat klinikai hasznossága elengedhetetlen kritériuma annak eldöntéséhez, hogy a teszt egy személyen vagy személyek csoportján ajánlható-e.  

Új és a napi klinikai gyakorlatot is érintő kritériumot fogalmaz meg a kiegészítő jegyzőkönyv 7. cikke. E szerint egészségügyi célú genetikai vizsgálat csak egyéniesített orvosi felügyelet mellett végezhető. Az általános szabály mellett ugyan léteznek kivételek, de nem tehető kivétel az orvosi felügyelet szabálya alól olyan genetikai vizsgálatok esetében, amelyek jelentős hatással bírnak az érintett személyek vagy családtagjaik egészségére, vagy amelyek fontos szerepet játszanak a reprodukció területén.

Ha genetikai vizsgálatot terveznek, az érintett személynek előzetesen megfelelő tájékoztatást kell kapnia, különös tekintettel a vizsgálat céljára és jellegére, valamint annak várható eredményére.  Az egyénnek minden esetben joga van arra, hogy tájékoztatást kapjon a mintáin végzett genetikai vizsgálatokról. Elhunyt genetikai mintáján sem lehet engedély nélkül vizsgálatot végezni. Az Emberi Jogokról és Biomedicináról szóló Egyezmény 12. cikkében említett prediktív genetikai vizsgálatok esetében megfelelő genetikai tanácsadást is biztosítani kell az érintett személynek, és ez a tanácsadás nem lehet irányított.  A genetikai vizsgálatot csak az érintett személy szabad és tájékozott beleegyezése után szabad elvégezni.

A vizsgálatokhoz való hozzájárulást dokumentálni kell. Az érintett személy bármikor szabadon visszavonhatja a beleegyezését.  

Olyan személyen, aki nem rendelkezik beleegyezési képességgel nem végezhető genetikai vizsgálat, kivéve, ha az az érintett személy közvetlen érdekét szolgálja. Cselekvőképtelen kiskorú esetében a genetikai vizsgálatot el kell halasztani a cselekvőképesség eléréséig, kivéve, ha ez a késedelem káros lenne az egészségi állapotára vagy jólétére.  Fontos kiemelni, hogy az adott személyt előzetesen akkor is tájékoztatni kell, ha az nem rendelkezik a beleegyezés képességével. A genetikai tesztvizsgálatok alapvető jogi feltétele tehát a tájékoztatása vizsgálat előtt, közben és után is, ráadásul személyre szóló és képzett szakember által nyújtott tájékoztatás.

Az idén nyáron hatályba lépett protokoll jelentősége tehát a folyamatos orvosi felügyelet és genetikai tanácsadás megerősítésében rejlik. Ez érthető és indokolt, mert genetikai olvasáskészségünk meglehetősen alacsony még. Ha elkészült egy teszt, az mégis leginkább ránk vonatkozik, de annak értelmezése, használhatósága szakismeretet igényel - e nélkül legtöbbünk számára csak rejtélyes, életet, halált, származást, egyezést, hajlamot hordozó betűhalmaz. A genetikai kód értő értelmezése lenne az igazi ajándék.

A szerző bioetikus, jogász, a CEU tanára.