A genom egyetlen bázispárnyi eltérésén is múlhat, hogy ki halhat bele a covidba és ki ússza meg enyhe tünetekkel
Egy nemzetközi kutatócsoport egyetlen pontmutációra szűkítette annak a genetikai hátterét, miként úszhatják meg egyesek enyhe tünetekkel a covidfertőzést, amibe mások akár bele is halhatnak. Az amerikai, kanadai, brit, svéd és német egyetemek bevonásával zajló nemzetközi kutatásban közel 21 ezer súlyos tünetekkel kórházban kezelt covidos genetikai mintázatát vetették egybe génbankokban tárolt örökítőanyag-mintákkal. A kutatók egyetlen pontmutációt azonosítottak az OAS1 gén egyik régiójában.
Amint a koronavírus-járvány első hulláma után, még 2020-ban körvonalazódott, hogy a SARS-CoV-2 vírussal megfertőződöttek némelyike náthaszerű tünetekkel esik át a megbetegedésen, míg másoknak súlyos, esetenként életveszélyes kétoldali tüdőgyulladást okoz ugyanaz a vírus, világszerte több kutatócsoport is azonnal elkezdte vizsgálni ennek lehetséges hátterét. Azt már 2020 végére sikerült kideríteni, hogy a titok nyitját az OAS1/2/3 géncsoport környékén kell keresni, ez a géncsoport számos antivirális molekuláris mechanizmussal hozható összefüggésbe, és az első vizsgálatok szerint a kedvező génvariánsok 23 százalékkal csökkentették a súlyos betegség kialakulásának az esélyét.
A vizsgált mintákat akkor elsősorban az európai populációba tartozó betegektől vették, illetve kontrollnak is európai felmenőjű emberek géntérképeit használták. Ennek azért van jelentősége, mert az Afrikából kirajzó, később Európában letelepedő emberelődök keveredtek a neandervölgyi népcsoporttal. Az első témába vágó tanulmányokban éppen ezért szerepelt az a kitétel, hogy a szóban forgó gén egyes variánsai az európai, vagyis neandervölgyi-géneket is hordozó népesség körében jelenthetnek védőfaktort.
Csakhogy mind az európai, mind az ázsiai felmenőkkel rendelkező emberek körében nagy a variabilitása a szóban forgó génnek, amely a legkonzervatívabb formában az afrikai felmenőkkel rendelkezők körében maradt meg. Ezért most 2787 afrikai felmenőjű súlyos beteg adatait vetették össze több mint 130 ezer, génbankokban tárolt, ugyancsak afrikai felmenőjű ember genetikai térképével. A mostani vizsgálatból kiderült, hogy az OAS1 gén rs10774671 lókuszán, vagyis bázispár-pontján lévő konzervatív variáns éppúgy védőfaktort jelent a súlyos tünetek ellen, mint a neandervölgyi emberével keveredett genetikai örökséget hordozó európai lakosságnál. A kutatók emiatt úgy gondolják, hogy sikerült az emberi örökítőanyagot felépítő nukleotidpárok egyetlen bázispárnyi különbségre szűkíteniük a súlyos vagy kevésbé súlyos tünetekért felelős eltérést.
Bár a tanulmány szerzői hangsúlyozták, hogy további vizsgálatokat tartanak szükségesnek eredményeik visszaigazolására, de ha igazuk bebizonyosodik, ezzel azonosíthatóvá válik az a vírus-RNS lebontásában kulcsszerepet játszó enzimfehérje, amelynek megfelelő működése alapvetően befolyásolhatja, hogy mennyire betegszik meg egy fertőzött a SARS-CoV-2 vírussal való találkozás után. Ez pedig új covidgyógyszereket eredményezhet a jövőben.
Kapcsolódó cikkek a Qubiten: