Életében először hall hangokat egy siketen született, génterápiával kezelt 11 éves fiú
Életében először hallott hangokat egy 11 éves, súlyos halláskárosodással született fiú, miután sikeresen végrehajtottak rajta egy új génterápiás eljárást.
„A halláskárosodás génterápiáján a terület orvosai és tudósai több mint 20 éve dolgozunk, és végre itt van” – idézi a Philadelphiai Gyermekkórház közleménye a fül-orr-gégészeti osztály klinikai kutatási igazgatóját, John A. Germillert. „Bár a betegen végzett génterápia csak egyetlen, nagyon ritka gén rendellenességét korrigálta, a hasonló vizsgálatok megnyitják az utat a jövőbeni felhasználás előtt a több mint 150 másik, gyermekkori halláskárosodást okozó gén némelyike esetében is.”
A marokkói születésű páciens, Aissam Dam egy ritka halláskárosodásban szenved, ami világszerte mintegy 200 ezer embert érinthet – az állapotot az otoferlin nevű gén mutációja okozza. Bár a károsodás Dam mindkét fülét érinti, a kutatók biztonsági okokból csak az egyik fül kezelésével kezdték a vizsgálatot.
A műtét során megemelték a fiú dobhártyáját, hogy hozzáférjenek a belső fülben található csigához, ahová ezután egyetlen dózist bejuttattak az otoferlin gén másolatát tartalmazó ártalmatlan vírusvektorból. A génterápia lényege, hogy a működő gén lehetővé teszi az érzősejteknek, hogy a hallóideg mentén jeleket továbbítsanak az agy felé, ahogy ez az egészséges hallású embereknél történik. A kutatók azonban nem voltak biztosak abban, hogy ez egy olyan alanynál is működhet, aki 11 éve siket.
Néhány hónap elteltével azonban a kezelt fület már csak enyhe halláskárosodás jellemezte, vagyis Dam életében először hallhatott hangokat – a közlekedés zaját már napokkal a műtét után érzékelte. „Nincs olyan hang, ami ne tetszene. Mindegyik jó” – mondta a fiú a New York Timesnak.
A philadelphiai kórház most két újabb gyerek (egy 3 éves fiú és egy ugyanilyen korú lány) hasonló műtétére készül, és ha a kísérletek továbbra is ilyen pozitív eredményekkel járnak, a kutatók a másik 150 gén felé fordítják a figyelmüket.