Életében először hall hangokat egy siketen született, génterápiával kezelt 11 éves fiú
![](https://assets.4cdn.hu/kraken/755b6gw0n9VNEfFvs-xxs.jpeg?width=96&height=96&fit=crop)
Életében először hallott hangokat egy 11 éves, súlyos halláskárosodással született fiú, miután sikeresen végrehajtottak rajta egy új génterápiás eljárást.
„A halláskárosodás génterápiáján a terület orvosai és tudósai több mint 20 éve dolgozunk, és végre itt van” – idézi a Philadelphiai Gyermekkórház közleménye a fül-orr-gégészeti osztály klinikai kutatási igazgatóját, John A. Germillert. „Bár a betegen végzett génterápia csak egyetlen, nagyon ritka gén rendellenességét korrigálta, a hasonló vizsgálatok megnyitják az utat a jövőbeni felhasználás előtt a több mint 150 másik, gyermekkori halláskárosodást okozó gén némelyike esetében is.”
A marokkói születésű páciens, Aissam Dam egy ritka halláskárosodásban szenved, ami világszerte mintegy 200 ezer embert érinthet – az állapotot az otoferlin nevű gén mutációja okozza. Bár a károsodás Dam mindkét fülét érinti, a kutatók biztonsági okokból csak az egyik fül kezelésével kezdték a vizsgálatot.
![Aissam Dam (középen) Aissam Dam (középen)](https://assets.4cdn.hu/kraken/805rtmQmkFJSCw7Zs.png)
A műtét során megemelték a fiú dobhártyáját, hogy hozzáférjenek a belső fülben található csigához, ahová ezután egyetlen dózist bejuttattak az otoferlin gén másolatát tartalmazó ártalmatlan vírusvektorból. A génterápia lényege, hogy a működő gén lehetővé teszi az érzősejteknek, hogy a hallóideg mentén jeleket továbbítsanak az agy felé, ahogy ez az egészséges hallású embereknél történik. A kutatók azonban nem voltak biztosak abban, hogy ez egy olyan alanynál is működhet, aki 11 éve siket.
Néhány hónap elteltével azonban a kezelt fület már csak enyhe halláskárosodás jellemezte, vagyis Dam életében először hallhatott hangokat – a közlekedés zaját már napokkal a műtét után érzékelte. „Nincs olyan hang, ami ne tetszene. Mindegyik jó” – mondta a fiú a New York Timesnak.
A philadelphiai kórház most két újabb gyerek (egy 3 éves fiú és egy ugyanilyen korú lány) hasonló műtétére készül, és ha a kísérletek továbbra is ilyen pozitív eredményekkel járnak, a kutatók a másik 150 gén felé fordítják a figyelmüket.