Szűk négy éve kezdődött az a crowdfunding kampány, amelynek a célja Lil BUB, a magát mémmé kinövő kiscica genomjának megszekvenálása volt. A projekt szakmailag (egy fejlődésgenetikus szempontjából) mindenképpen érdekesnek tűnt, hiszen Lil BUB cukisága mögött számos fejlődési rendellenesség fedezhető fel: minden mancsán eggyel több ujj található, lábai csontozata rendellenes, nincsenek fogai és az alsó állkapcsa rövidebb (ezért is lóg ki folyamatosan a nyelve).

Az sem mindennapos, hogy egy tudományos projekthez kapcsolt crowdfunding kampány sikeres legyen, az pedig még ritkább, hogy beváltsa a kiötlői reményeit. Így nem is volt igazából kérdéses, hogy ez egy olyan téma, amivel érdemes foglalkozni, ráadásul a projekt egyik ötletgazdája egy magyar kutató, Symmons Orsolya, akivel akkor interjút is készítettünk.

Néhány éves huza-vona után mostanra készült el a genom részletes elemzése, így kicsit pontosabban tudjuk, hogy mik is lehetnek a genetikai okok Lil BUB furcsasága mögött. Azért csak kicsit pontosabban, és nem biztosra, mert mint a ritka betegségek esetében általában, egyetlen beteg alapján nehéz biztosat mondani egy betegség és egy mutáció közti összefüggésről.

A genom fontos, nagyon lassan változó, de ugyanakkor nagyon kicsi része fehérjéket kódol, amelyek valójában felelősek a sejtekben lezajló ezernyi funkcióért. Ha ezeket a régiókat olyan mutációk érintik, amelyek következtében egy-egy fehérje szekvenciája megváltozik, vagy csak töredékében marad fenn, akkor mindenképpen fontos azt megvizsgálni, hogy a tüneteknek lehet-e köze ennek a fehérjének a működéséhez. De az ilyen mutációk ritkák, és egy genomban ezernyi olyan mutáció van jelen, amelyek nem a fehérjekódoló részeket érintik, hanem valami mást. És itt már kicsit nehezebb a nyomozás: ezeknek a nem kódoló régióknak egy részéről már tudjuk, hogy a fehérjetermelés szabályozásában vesznek részt, egy másik részéről sejtjük, hogy ilyen szerepük lehet, a legnagyobb rész esetében azonban fogalmunk sincs, hogy az adott DNS szakasznak van-e valami konkrét funkciója (ha pedig nincs, akkor a mutáció jelenléte nem oszt, vagy szoroz a dolgon, magyarán neutrális).

A kevésbé jól jellemzett mutációknál pedig általában csak akkor tudjuk biztosan megállapítani az ok-okozati összefüggést, ha nem csak egyetlen egyedben, hanem több esetében felfedezzük a mutáció és a tünet közti kapcsolatot. Erre Lil BUB esetében értelemszerűen nem volt mindig lehetőség, de korábbi ismereteink elegendőek ahhoz, hogy néhány mutációnál kiemeljük a lehetőséget, hogy ezt érdemes lehet még tovább vizsgálni.

Az egyik talán legegyértelműbb (fehérjét érintő) genetikai hiba, amit Lil BUB DNS-ében felfedezhetünk az unalmasan hangzó TNFRSF11A génben található és ahhoz vezet, hogy nem keletkezik működőképes termék. A génről átíródó fehérje a csontok szerkezetét alakító sejtek működéséhez elengedhetetlen, így Lil BUB esetében ezek a sejtek értelemszerűen nem tudják majd a növekedés ütemének megfelelően átalakítani a csontokat. Hasonló emberi mutációk a Lil BUB csontozatában megfigyelthez nagyon hasonló tüneteket, ún. osteopetrosis szindrómát okoznak

Viszonylag könnyen visszafejthető a sokujjúságot (polidaktíliát) okozó mutáció. Számos emlősben ez a tünet általában a Sonic-hedgehog (Shh) fedőnevű gén egyik szabályozórégiójának mutációjához köthető. Különböző macskafajtákban (Maine Coon, Pixie bob) egyébként is gyakori jelenség, és az észak-amerikai macskákban van egy tipikus mutáció. Ez van jelen Ernest Hemingway macskáiban, és ezt lelték meg Lil BUB genomjában is.

Ahogy az elején is írtam, a projekt azért is érdekes volt, mert a tényleg kevés sikeres és megvalósult közösségi támogatású tudományos projektek egyike. Így az is tanulságos, hogy miként alakult a támogatások beérkezésének dinamikája, és hogyan hatottak a különböző blogposztok és újságcikkek a bejövő összegre.

A tervezett 6 500 dollár helyett végül 8 225 dollár jött össze 248 támogatótól. Az is látható, hogy a támogatók jelentős része az után jelent meg, hogy a projektről Lil BUB közösségi média oldalain keresztül értesültek, vagy amikor a projekt kiötlői egy Reddites AMA-n keresztül megválaszolták az érdeklődők kérdéseit. A tradicionális újságok,így a Washington Post vagy a Spiegel (megjegyzés.: a többi ötletgazda német volt) hírei által generált forgalom eltörpül ezek mellett.

A sikeres marketing mellett a szakmai sikerhez az is kellett, hogy a szerzők tényleg kompetensek legyenek a témában, és viszonylag egyszerűen elérhető célokat tűzzenek ki maguk elé, megvalósítható áron.

Ami pedig a puszta ismereteken túl a projekt eredménye lehet, hogy a szekvenálás alanya miatt talán olyanok is hallanak egy kicsit genetikai fogalmakról akik egyébként aligha törnének ki a kiscicás Facebook-oldalak vég nélküli labirintusából.

Korábbi cikkünk a témában: