A Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központ kérdésünkre elárulta, miért nőtt meg drámai mértékben az ALS-es betegek száma Magyarországon

A ritka kórképek kötelezővé vált bejelentése, a fejlődő diagnosztikai lehetőségek és a ritka betegségek egyre jobb klinikai ismerete is szerepet játszhatott abban, hogy az utóbbi két évben látványosan megnőtt az ALS-szel és hasonló mozgatóneuron-megbetegedésekkel regisztrált esetek száma Magyarországon – közölte a Qubit kérdésére a Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központ (NNGYK).

Szabó Attila, a Qubit állandó szerzője tavaly októberben közérdekű adatigénylést adott be az NNGYK-nak, azzal a céllal, hogy megtudja, miként változott az ALS (amiotrófiás laterálszklerózis) megbetegedéssel diagnosztizált betegek száma az utóbbi években. Erre novemberben reagált az NNGYK, amiből kiderült, hogy az Egészségmonitorozási Osztályon belül működő Veleszületett Fejlődési Rendellenességek Országos Nyilvántartása és Ritka Betegségek Központja 2020. január 1-től kötelezően regisztrálja a ritka betegséggel érintett embereket a diagnosztizáló orvos bejelentése alapján.

Az ALS-es eseteket a betegségek nemzetközi osztályozására kifejlesztett rendszer (BNO10) szerint G12.2 kódon tartják nyilván, ami az ALS mellett több más motorosneuron-betegséget lefed. Az NNGYK által az adatigénylésre válaszul megküldött nyilvántartás szerint 2020 előtt a mozgatóneuron-megbetegedésként felismert és regisztrált esetek száma 22 fő volt. Ezután 2020-ban 3, 2021-ben 2, 2022-ben viszont már 57 volt a regisztrált esetszám. 2023-ban szeptember 30-ig bezárólag 16 esetet regisztráltak, vagyis 2020. január 1. és 2023. szeptember 30. között összességében 78 beteget jelentettek be.

Az NNGYK sajtóosztályának az adatigénylés alapján először januárban küldtünk kérdéseket az esetszámok növekedéséről, de azokra akkor nem kaptunk választ. Ezután április elején a Telex arról írt, hogy az ALS-ben szenvedő alkotmányjogász, Karsai Dániel öccse, Karsai Péter március végén egy podcastban azt mondta, hogy „relatíve kevés ALS-es beteg van, bár még így is rengeteg, főleg ahhoz képest, hogy covid előtt, meg covid után mennyi lett”, és hogy „nagyon brutálisan, ugrásszerűen megnőtt a száma [az ALS-es betegeknek]”.

A lapnak akkor Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetségének (RIROSZ) elnöke azt nyilatkozta,

„a RIROSZ-hoz, sőt, a ritka izombetegségekkel foglalkozó tagszervezeteinkhez sem érkezik több beteg a covid óta. Az ezekkel a betegekkel foglalkozó orvosokat is megkérdezve ők sem tapasztalnak lényegi változást”.

Április 8-án ismét megkerestük az NNGYK-t; arra voltunk kíváncsiak, hogy szerintük mi indokolhatja a regisztrált esetszámok megugrását 2022-ben és 2023-ban, valamint hogy történt-e valamilyen változás az adatgyűjtésben és adatfeldolgozásban, ami ezt magyarázhatja.

Mitől nőttek meg a regisztrált esetszámok?

Kérdésünkre az NNGYK április 22-én részletesen reagált. Válaszukban kitérnek arra, hogy a G12.2 kód több, az ALS-hez hasonló betegséget fed le, amelyek a gerincvelői sorvadást okozó, mozgató idegsejtek okozta familiáris, laterális és progresszív típusú rokon tünetegyüttesek és albetegségek. Az NNGYK szerint a ritka betegségek esetében a diagnózis több hónapig vagy akár évekig is eltarthat, ami miatt azok bejelentése is eltolódik. Így az adott év esetszámai valójában a bejelentések és nem a betegség kialakulásának idejére utalnak. „Különösen igaz ez a mozgató neuron degeneratív, izomsorvadással járó betegségeire, amelyek feltárása jelentős számú vizsgálatot takar” – írták.

De mi állhat az esetszámok növekedése mögött? Az NNGYK szerint több tényező is komoly hatással lehet ezek alakulására, köztük „a jelentős ütemben fejlődő diagnosztikus lehetőségek, a ritka betegségek egyre szélesebb körű klinikai ismeretének növekedése, az utóbbi években tapasztalható kiemelkedő figyelem az EU és a világ részéről, az adatok bejelentési fegyelmének alakulása és annak ellenőrzései”.

A klinikai ismeretek növekedésében szerepet játszanak szerintük az orvosképzésben bekövetkezett változások, a bejelentési fegyelem alakulásában pedig az, hogy a ritka kórképekkel foglalkozó orvosok már tudják, a betegséget kötelezően be kell jelenteni, és az adatokat meg kell küldeni. A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása, mint írták, 2020-tól kötelezi a diagnosztizáló orvosokat a ritka kórképek bejelentésére, ami pont egybeesik a covidjárvány kezdetének időszakával.

„Ebből kifolyólag a bejelentői kör nagyobb része – a ritka betegségek klinikai tanszékein túl dolgozók – csak most tudta elkezdeni az általuk felismert és kezelt esetek lejelentését” – írták. A covidjárvány után a korábbi diagnózisokat és adatokat jelenleg fokozatosan rögzítik, és pontosítják a nyilvántartásban. Ennek figyelembevételével először 2022-ben végezték el a bejelentések minőségi vizsgálatát, amelynek szerintük lehetett egy olyan hatása, hogy azok abban az évben pontosabbak voltak.

Az NNGYK azt állítja, a ritka betegségek regiszter működésének kezdetétől eltelt időszakban bejelentett, rendelkezésre álló adatok még nem alkalmasak idősoros vizsgálatra. Így az esetszám-növekedést egyelőre nem lehet kész tényként kezelni, és az adatok összetettsége miatt azokat csak a megfelelő szakmai tudás birtokában lehet elemezni.