A narkolepszia okának felfedezői kapták a tudományos élet Oscar-díját

A Qubit a szabad és tájékozott magyar nyilvánosságért dolgozik. Segítsd a munkánkat!

Szeptember 22-én átadták a tudományos élet Oscarjának számító Breakthrough-díjakat az élettudományok, a matematika és a fizika területén kiemelkedő tudományos eredményeket elérő kutatóknak. Az élettudományok terén többek között a narkolepszia alvászavar okának felfedezéséért Emmanuel Mignot és Janagiszava Maszasi kapta meg az elismerést.

Mignot és Janagiszava egymástól függetlenül tárta fel a fáradtsággal és hirtelen álomba zuhanással járó zavar hátterét. A kanadai Mignot az 1980-as években kezdett el narkolepsziás kutyák vizsgálatával foglalkozni, hogy feltárja a probléma genetikai hátterét. Sikerült azonosítania a gént, amely a sejtekben két membránreceptort kódol, amelyek kapcsolatban állhatnak a narkolepszia kialakulásával. A pontos hatásmechanizmust azonban sokáig nem sikerült leírnia.

Masashi Yanagisawa és Emmanuel Mignot, a Breakthrough-díj nyerteseiFotó: breakthroughprize.org

Janagiszava szintén állatkísérleteket végzett kollégáival, akikkel a receptorok szerepének azonosításán dolgoztak, és addig készítettek különböző peptidkeverékeket, míg végül sikerült megállapítaniuk, hogy melyek aktiválják az adott receptorokat. Rábukkantak ugyanarra a membránreceptorra, amelyre Mignot, és azonosították, hogy két, korábban ismeretlen, ma orexin-A-nak és orexin-B-nek nevezett peptidre reagál.

További állatkísérletek megerősítették, hogy az orexinek termelődése nélkül felborul az alvásritmus és narkolepszia alakulhat ki. Később ezt az embereknél is kimutatták. Azok, akik narkolepsziában szenvednek, nem termelik a kulcsfontosságú peptidet. Az egyelőre még nem tisztázott, hogy a Föld népességének mintegy egy százalékában miért nem termelődik ez az anyag, de Mignot kutatásai arra vezetnek, hogy egy, az orexintermelésért felelős agyterületet támadó autoimmun betegség lehet a háttérben. 

A kutatók munkássága kulcsfontosságú lehet a narkolepszia kezelésében. Bár még nincs elfogadott gyógyszeres kezelés a zavarra, az új eredmények segíthetnek abban, hogy minél hamarabb működő orvosi protokollal segítsék az érintetteket, írja a New Scientist.

Idén az élettudományok kategóriában két további kutatási eredményt is díjaztak, Demis Hassabis és John Jumper a fehérjék 3D-s térszerkezetét modellező és leíró mélytanuló mesterséges intelligencia algoritmus fejlesztéséért, valamint Clifford Brangwynne és Anthony Hyman a sejtszerveződés alapvető mechanizmusának felfedezéséért részesült a djban.

A matematikai díjat Daniel Spielman kapta, aki az elméleti informatika és matematika tudományához járult hozzá eredményeivel, többek között a spektrális gráfelmélet vagy a numerikus lineáris algebra területén. Négyen, Charles Bennett, Gilles Brassard, David Deutsch és Peter Shor kapták a fizikai díjat a kvantumszámítás tudományterületén elért kiemelt jelentőségű tudományos eredményeikért. 

A tavalyi díjazottak között az mRNS-vakcinák technológiájának alapját megteremtő kutatók is helyet kaptak, így Karikó Katalin is.

Kapcsolódó cikkek a Qubtiten: