Alzheimer-kór vagy csak szellemi hanyatlás? Egy vérteszt eldöntheti

Újabb kutatócsoport állítja, hogy megtalálta az ideggyógyászati diagnosztika Szent Grálját, az Alzheimer-kórt korai stádiumában kimutató rutinvértesztet. A Nature tudományos folyóiratban cikkező demenciakutatók úgy vélik, nekik sikerült, ami közel két évtizede a világon senkinek: néhány csepp vérből még a tünetek elhatalmasodása előtt kimutatták az Alzheimer-kórra jellemző fehérjéket.

Nem az a baj, ha gyakran elveszíted a kulcsod

A gyors és szélsőséges szellemi hanyatlás akár az öregedés természetes velejárója is lehet, és kevesen tudják, hogy az Alzheimer-kór gyanúja nem akkor merül fel, ha valaki notóriusan elveszíti a lakáskulcsait, hanem akkor, ha nem tudja, hogy azok mire valók.

A 20. század elején elsőként Alois Alzheimer német ideggyógyász által leírt betegségnek vannak persze egzaktabb jelei is. A riasztó tünetek velejárója, hogy az agyban lerakódik a szervezet egyik saját fehérjéjének, a béta-amiloidnak a kórosan eltorzult szerkezetű változata. Más kérdés, hogy sem Alzheimer, sem utódai nem tudták eddig kétséget kizáróan bizonyítani, hogy a szóban forgó plakkok a betegség tünetei vagy kiváltó okai-e. Akárhogyan is, a béta-amiloid vérből való kiszűrésére dolgozta ki most a tesztjét a japán-ausztrál kutatócsoport.

Diagnosztikai nehézségek

Ez korántsem olyan egyszerű, mint amilyennek tűnhet. Ott van ugyanis az egymáshoz nagyon szorosan kapcsolódó sejtek összefüggő rétegéből álló vér-agy gát, amely azáltal védi az agyat a kórokozóktól, a mérgektől és más, a központi idegrendszer egészséges működését akadályozó anyagoktól, hogy – elméletileg – nem enged szabad átjárást a véráram és az agyszövet között.

Korábbi kutatásokból azonban kiderült, hogy a védelmi vonal – például épp Alzheimer-kór esetén – sérülhet. Erre (is) alapoztak az eredményeikkel az időskori elbutulás kutatásának most új lendületet adó kutatók.

Az Alzheimer-kórt a jelenlegi orvosi gyakorlatban egyetlen módon lehet minden kétséget kizáróan kimutatni: agyszövetmintából, posztmortem. A kóros feledékenységben szenvedőket ugyanis nem teszik ki a kockázatos beavatkozásnak (ellentétben azokkal az agydaganatos betegekkel, akiknél felmerül az operálhatóság esélye), miután a betegségre egyelőre úgysem létezik gyógymód.

Vannak próbálkozások a kór korábbi – annak esetleg a jövőbeli célzott kezelését is lehetővé tévő – felismerésére: egy speciális agyi képalkotó eljárás (az amiloid-specifikus PET-CT), valamint a gerincvelői folyadék tesztelése. Ezek azonban nemcsak nagyon költségesek, de sokak szerint megbízhatatlanok is.

A diagnózist a gyakorlatban ezért az esetek túlnyomó többségében évtizedek óta pszichiátriai tesztekkel és a viselkedés elemzésével állítják fel a neurológusok.

A gond csak az, hogy egy sor, az említett fehérjeplakkok lerakódásával nem kísért, kóros feledékenységgel járó betegség – például a Pick-betegség vagy a Lewy-testes demencia – tünetei a megtévesztésig hasonlítanak az Alzheimer-kóréra. Biztató mindenesetre, hogy a mostani japán-ausztrál kísérletben vizsgált 400 vérminta elemzésének az eredménye egybecsengett a már használt diagnosztikai módszerek eredményeivel. A kísérlet alanyainak skálája egyébként az egészségestől a különböző súlyosságú demenciában szenvedőkig terjedt.

CancerSeek: a tumorgyorstesztekre is lenne igény

Rutintesztekre egyéb – legtöbbször végzetes – betegségek esetén is nagy igény mutatkozna, így nem csoda, hogy a Johns Hopkins Orvosi Egyetem kutatói által kikísérletezett potenciális tumorvérteszt ugyancsak nagy port kavart. A Joshua Cohen tumorgenetikus vezette amerikai kutatócsoport egyetlen fiolányi vérből nyolc gyakori daganattípus azonosítását ígéri a Science tudományos folyóiratban januárban ismertetett eljárással.

A mintegy ezer, hagyományos módokon már diagnosztizált betegen és több mint 800 egészséges kísérleti alanyon tesztelt módszerrel az emlő, a gyomor, a hasnyálmirigy, a máj, a nyelőcső, a petefészek, a tüdő és a vastagbél tumoros elváltozását tudták viszonylag korán, a betegség I-III. stádiumában kimutatni. A szóban forgó daganatfajták közül ötnek egyelőre nem létezik megbízható szűrővizsgálata.

A gyorsteszttel nyolcféle tumorspecifikus fehérjét és 16 génnek a vizsgált daganatos betegségekben jellemző kóros elváltozását, azaz mutációját lehet viszonylag korán kimutatni a tanulmány megállapításai szerint.

Csakhogy a teszt nem bizonyult egyformán hatékonynak minden daganatfajta esetében: míg a petefészekrákot az esetek 98, a melltumort csak a 33 százalékában sikerült így kimutatni. Az eljárás ráadásul a többi rákdiagnosztikai módszerhez hasonlóan lényegesen sikeresebbnek bizonyult az előrehaladottabb tumorok kiszűrésekor. Miközben a III. stádiumú daganatok háromnegyedét „megtalálta”, az I. stádiumúaknak csak a 43 százalékát szúrta ki.

A vérminták elemzése során a kutatók mesterséges intelligencia segítségével azt is megpróbálták kideríteni, hogy a tumor hol helyezkedhet el a szervezetben. Az önfejlesztő programnak azonban csak az esetek négyötödében és akkor is csak megközelítőleg sikerült a daganat helyét eltalálni. A kutatók ennek ellenére máris mintegy tízezer önkéntest verbuválnak, hogy klinikai tesztekben tökéletesítsék az általuk CancerSeek-nek nevezett gyorstesztet.