Félig egypetéjű ikrek születtek Ausztráliában

Genetikai csodával felérő ikrek élnek Ausztráliában – derült ki egy tanulmányból, amelyet szerdán közölt a New England Journal of Medicine orvosi folyóirat.

A különleges genetikai kombinációjú, négyéves testvérek – egy fiú és egy lány – úgynevezett félig egypetéjű ikrek, azaz anyai részről tökéletesen egyforma géneket örököltek, míg apjuk örökítőanyagán csak részben osztoznak. Ez a második dokumentált eset, hogy félig egypetéjű ikrek születtek, és az első, amelyet az orvosok még a méhen belül észleltek.  

Az ilyen genetikai örökséggel érkező ikerpárokat, akik valahol félúton vannak az egypetéjű (monozigóták) és a kétpetéjű ikrek (dizigóták) között, találóan sesquizigotikus (sesquizygotic) ikreknek is szokták nevezni (a latin sesqui előtag kb. azt jelenti, ‘másfélszer annyi’, ‘50 százalékkal több’).

A normális kétpetéjű ikrek úgy jönnek létre, hogy két különböző spermium két petesejtet termékenyít meg, ezáltal két különböző zigóta alakul ki, amelyek beágyazódnak a méhfalba, és külön-külön fejlődnek tovább. Genetikai hasonlóságuk megegyezik a sima testvérekével, annyi a különbség, hogy ők egyidősek. Az egypetéjű ikrek esetében viszont egyetlen spermium és petesejt vesz részt a fogamzásban, ám utána a zigóta kettéhasad és két embrió kezdi meg a fejlődést, mindkettejük az apai és az anyai örökítőanyag azonos keverékét hordozza.

A félig egypetéjű ikrek esete annyiban más, hogy ott két spermium egyszerre ér a célba és termékenyíti meg ugyanazt a petesejtet. Mivel az ember nem boldogul három (egy anyai és két apai) kromoszómakészlettel, az így keletkező triploid zigóták rendszerint életképtelenek, ezért a hasonló terhességek általában spontán vetéléssel végződnek. Ám ebben az esetben a zigóta sikeresen egyesítette a háromféle kromoszómakészletből származó DNS-t, és ebből életképes utódok származtak, mégpedig a következő lépésekben:

  1. Fogamzás után három sejttípus alakult ki a zigótában: egy részük az anyától és az apa egyik hímivarsejtjétől (apa1-től) származó DNS-t hordozta, a másik csoport az anyától és apa másik hímivarsejtétől (apa2-től) származót, míg a harmadik sejtcsoport tagjai csak az apa kétféle hímivarsejtjének örökítőanyagát hordozták.

  2. Az anyai kormoszómákat nélkülöző sejtek általában életképtelenek, így idővel a harmadik csoportot kiszorították azok az életképes sejtek, amelyek mindkét szülő örökítőanyagát tartalmazták.

  3. Ez után a sejthalmaz váratlanul két embrióvá hasadt (mint a klasszikus egypetéjű ikrek esetében) és létrejöttek az ikrek, amelyek mindketten maguk is az apa1/anya és apa2/anya sejtek kimérái. Mivel az apa1 ráadásul X kromoszómát hordozott, az apa2 pedig Y-t, ez azt is jelenti, hogy mindkét gyerek XX és XY sejtek halmazából áll.  

A négyéves ikrek a genetikai vizsgálatok szerint így „anyai oldalon 100 százalékig azonosak, míg apai oldalon csak 78 százalékig, a hasonlóságuk átlaga így 89 százalék” – mondta a Gizmodónak a tanulmány vezető szerzője, Michael Gabbett, a Queensland Műszaki Egyetem genetikus kutatója.

Gabbett és a tanulmányban közreműködő kollégája, Nicholas Fisk szülész 2014-ben részt vett az ikrek méhen belüli gondozásában a queenslandi Royal Brisbane and Women’s kórházban. Bár az a terhesség első heteiben nyilvánvalóvá vált, hogy az anya ikrekkel terhes, az csak a második trimeszterben derült ki, hogy genetikai csodákat hord a szíve alatt. A hathetes ultrahangnál a gép egyetlen méhlepényt látott, és a magzatburkok elhelyezkedése alapján úgy tűnt, hogy egypetéjű ikrekről van szó – közölte Fisk. A 14. heti ultrahang azonban fiú és lány magzatot jelzett, ez pedig kizárt egypetéjű ikrek esetén.

Fisk és csapata ekkor feltúrta a szakirodalmat és az ikrekre vonatkozó genetikai adatbázisokat, hátha hasonló esetre akadnak. Egyet találtak is: 2007-ben amerikai orvosok számoltak be félig egypetéjű ikrekről, ahol a pár egyik tagja anatómiailag fiú, míg a másik interszexuális lett. A biológiai nemet általában az Y kromoszóma határozza meg, a férfiak sejtjei túlnyomórészt XY kromoszómákat tartalmaznak. A 2007-es esetben az ikerpár mindkét tagja XY és XX kromoszómákat is hordozott, de az interszexuális ikernek csak 5 százalék jutott az XY-ból, míg testvérénél fele-fele arányban oszlott meg a két ivari kromoszóma kombinációja. Az anatómiailag fiú ikernél az XX kromoszómák aránya nem volt elegendő ahhoz, hogy megakadályozza a hímivarszerv kifejlődését.

Az ausztrál kutatók először megkérdőjelezték, hogy valóban ilyen ritka esetbe botlottak, ezért megvizsgálták 968 kétpetéjű ikerpár és szüleik genetikai anyagát. Ám sesquizigotikus ikrek nyomára nem akadtak az adathalmazban.

Az apai oldalról kimérának számító ausztrál ikrek egyikének sejtjeiben 50-50 százaléknyi XX, illetve XY kromoszóma található, míg testvérénél 90-10 százalékos az XX-XY arány. A 2007-es esettel ellentétben azonban előbbi mégis fiú, utóbbi pedig lány anatómiailag. A lánytestvérnek sajnos nem sokkal a születése után egy vérrög miatt könyékig amputálni kellett a jobb karját, de az orvosok szerint ez a genetikai egyedülállóságától függetlenül történt. A kislánynál később azonban olyan betegséget is megállapítottak, amely nagyon is összefügg azzal: a csak lányokat sújtó Turner-szindróma az ivarszervek rendellenes fejlődésével jár, és mivel az elrákosodás esélye is fokozódik, a kislányak megelőző jelleggel eltávolították a petefészkeit.

Ettől eltekintve a genetikai csodának számító testvérek normálisan fejlődnek, és jól vannak – mondta Gabbett. Ő és csapata továbbra is figyelemmel követi az ikrek egészségi állapotát.

Kapcsolódó cikkek a Qubiten: