A tüdőshalak genetikai vizsgálata tárta fel, hogyan hódították meg a szárazföldet a gerincesek

Nincsen jövőnk tudomány nélkül, nincsen Qubit nélkületek. Támogasd a munkánkat!

Csaknem 390 millió évvel ezelőtt zajlott le az egyik legfontosabb esemény az állatvilág evolúciójának történetében: ekkor alakultak ki az első olyan gerincesek, amelyek képessé váltak a tengerek vagy édesvizek ideiglenes elhagyására és az első szárazföldi lépéseik megtételére. Ezeknek az állatoknak a leszármazottaiból fejlődtek ki a 419,2 millió évvel ezelőtt kezdődött devon időszak végére a négylábúak (Tetrapoda), amelyek közé az összes kétéltű, hüllő, beleértve a dinoszauruszokat és így a madarakat, illetve emlős tartozik.

A szárazföld meghódításához szükséges lépéseket nemcsak fosszíliákon keresztül lehet vizsgálni, hanem a négylábúak ma élő legközelebbi rokonai, a tüdőshalak segítségével is. Erre tett most kísérletet Axel Meyer, a német Konstanzi Egyetem biológusa kutatótársaival úgy, hogy feltérképezte és tanulmányozta az átlagosan 1 méter hosszú, de néha 1,7 méteresre és 40 kilósra is megnövő ausztráliai tüdőshal teljes genomját. Eredményeiket a Nature folyóiratban publikálták január 18-án.

Az ausztráliai tüdőshalFotó: Tannin

A tüdőshalak az izmosúszójú (Sarcopterygii) halak közé tartoznak, és az teszi őket különlegessé, hogy képesek légköri levegő belélegzésére. Őseik a devon időszakban alakultak ki, nagyjából 400 millió évvel ezelőtt. Ma hat édesvízi fajuk létezik, és ezek közül az ausztráliai tüdőshal az egyetlen, amely csak a víz alacsony oxigéntartalma esetén lélegzik be levegőt, normál esetben a kopoltyúit használja gázcserére. Emellett a kutatók szerint testfelépítését és úszóinak alakját tekintve az ausztráliai tüdőshal rendelkezik a „legősibb jellegekkel” a tüdőshalak közt.

Az új tanulmány szerzői az ausztráliai tüdőshal (Neoceratodus forsteri) genomjának meghatározásával azt szerették volna megérteni, milyen genetikai innovációk kelhettek ahhoz, hogy a gerincesek szárazföldre léphessenek. Kiderült, hogy az egyedfejlődés során egyes gének úgy változtak meg, hogy végtagokra jellemző génkifejeződési mintázatot kezdtek mutatni. Emellett meggyorsult a levegő belégzésével összefüggő gének evolúciója is. A szakemberek a genom alapján meg tudták vizsgálni a tüdőshal rokonsági kapcsolatait is, és megállapították, hogy valóban a négylábúak legközelebbi ma élő rokonairól van szó.

A tüdőshalak segíthetnek megérteni a szárazföldi életmódhoz való alkalmazkodást

A négylábúakat és azok közvetlen őseit magában foglaló tetrapodaszerűek (Tetrapodomorpha) közel 380-390 millió éve kezdték meghódítani a szárazföldet.  Legismertebb korai képviselőjük a Tiktaalik volt, amit Neil Shubin amerikai paleontológus és kollégái fedeztek fel 2004-ben, Kanada északi részén. A 375 millió évvel ezelőtt élt Tiktaalik egyszerre rendelkezett halakra és négylábúakra emlékeztető jegyekkel. Bár nem a Tiktaalik volt utóbbiak közvetlen őse, mégis jó pillanatképet ad arról, hogyan váltak ezek a nagyrészt sekély vízben élő állatok képessé arra, hogy rövid ideig a szárazföldön tartózkodjanak. Az első valódi négylábúak a Tiktaalik után 10 millió évvel később jelentek meg a devon végén, és fokozatosan egyre jobban alkalmazkodtak a szárazföldi életmódhoz.

Nagyjából így nézhetett ki a 375 millió évvel ezelőtt élt TiktaalikIllusztráció: Nobu Tamura

A szárazföldre lépéshez szükséges változások egy része, mint az úszók megerősödése, vagy az orrüreg és garat közti nyílások (belső orrlyukak, choana) létrejötte korábban, még teljesen vízi életmódot folytató, izmosúszójú halakban történt meg. Emiatt a tüdőshalak és genomjaik vizsgálata feltárhatja, miként alakultak ki ezek az előzetes adaptációk. Meyerék kutatását is ez motiválta, amellett, hogy a DNS bázissorendjének meghatározását célzó szekvenálási eljárások fejlődése és a számítási kapacitás növekedése nagyjából most tette lehetővé a tüdőshalak hatalmas genomjainak alapos vizsgálatát.

Az ausztráliai tüdőshal genomjának meghatározásához a kutatók a Nanopore szekvenálási technológiát használták. A genom összeállítása után 37 milliárd bázispár hosszúságú lett, és kiderült, hogy nagyjából 31 ezer gént kódol. Ugyanakkor még ez a 37 milliárd bázispár sem fedi le az állat teljes genomját, amelynek nagyságát 43 milliárd bázispárban állapították meg. Ez közel 14-szerese az emberi (haploid) genom 3,1 milliárd bázispárnyi méretének.

Azért, hogy a tüdőshal genomja ekkora, úgynevezett nem kódoló, gének közti intergénikus régiók, valamint intronok felelősek. Utóbbiak olyan génen belüli, szintén nem kódoló szekvenciák, amelyek egy RNS-átszabásnak (splicing) nevezett folyamatban kivágódnak a DNS RNS-é való átírása során, vagy közvetlenül utána. A tüdőshalak genomjának intergénikus régiói és intronjai elképesztően sok repetitív szekvenciát (több másolatban előforduló szekvenciamintázat a genomban) tartalmaznak, amelyek a genom 90 százalékát teszik ki. Ezek a repetitív szekvenciák főleg transzpozonokból állnak. A transzpozonok olyan mobilis DNS-elemek, amelyek képesek a genomon belül terjedni és ezáltal megzavarni gének működését, vagy éppen már meglévő génekből újakat létrehozni. Azek a DNS-elemek az eukarióták genomjainak, így az emberi genomnak is igen jelentős részét teszik ki.

A szárazföldre lépést fontos genetikai innovációk alapozták meg

A genom alapján a szakemberek filogenetikai vizsgálattal feltárták a tüdőshal evolúciós rokonsági kapcsolatait, ami megerősítette, hogy a tüdőshalak a négylábúak legközelebbi rokonai, valamint kimutatta, hogy közös ősük hozzávetőleg 420 millió éve élhetett. A kutatók emellett azt is rekonstruálták, hogy mikor és hogyan változott a genomok kiterjedése a tüdőshalak evolúciója során. Megállapították, hogy a genomméret fő növekedési periódusa 400-200 millió évvel ezelőtt zajlott, majd lényegesen lelassult. A genomok növekedése főleg a már említett transzpozonoknak volt köszönhető, ami miatt a tüdőshal genomja inkább a kétéltűek genomjára hasonlít, és nem más izmosúszójú halakéra.

Ezután megvizsgálták, hogyan hatottak ezek a változások a tüdőshal génjeire. Kiderült, hogy 24 géncsalád mérete lecsökkent, 107 azonban megnőtt – ennek a kutatók szerint az evolúciós innovációkhoz lehet köze. Ezek közül néhány példát részletesen is megvizsgáltak.

Egy a tüdő felületaktív anyagának létrehozásáért felelős, a tüdő normál működéséhez elengedhetetlen fehérjecsalád például ilyen kibővülést mutat. A tüdőshalban ezeket a fehérjéket kódoló gének a négylábúakra jellemző számban vannak jelen, és ez 2-3-szorosa a halakban megtalálhatóknak. A kutatók ezután a gerincesek egyedfejlődésében, többek között a tüdő kialakításában kulcsfontosságú szerepet játszó sonic hedgehog (SHH) szabályozófehérjét kódoló gént is megvizsgálták. Ez az SHH gén erős kifejeződést mutat a tüdőshalembrió fejlődő tüdejében, ami arra utal, hogy a gén kifejeződésének változása fontos szerepet játszhatott a szárazföldi életmódra alkalmas tüdő kialakításában. Hasonlóképpen, a szárazföldi életmódhoz szükséges, szaglásban szerepet játszó gének kibővülését figyelték meg a tüdőshal genomjában, míg a vízben terjedő szagok érzékeléséhez szükséges receptorok száma lecsökkent.

Kritikus lépés volt még a szárazföldi életmód irányába a vázrendszer megváltozása, ami már az izmosúszójú halak kialakulásakor elkezdődött. A szakemberek kimutatták, hogy 31, a négylábúak végtagjainak létrejöttéhez szükséges úgynevezett enhancer elemek (olyan DNS-régiók, amelyekhez fehérjék tudnak kapcsolódni, elősegítve egy adott gén kifejeződését) még az izmosúszójú halakban jöttek létre. Úgy tűnik, a tüdőshalembriók fejlődésében ezek közül kiemelten fontos szerephez jutottak  a hs72 és sall1 enhancer elemek.

A tüdőshalak embrionális egyedfejlődésének megértése persze nem lenne teljes a Hox gének nélkül. A szinte összes állatban megtalálható Hox gének Hox fehérjéket kódolnak, amik úgynevezett transzkripciós faktorok. Ezek az enhancer elemekhez kapcsolódva képesek gének kifejeződését szabályozni, konkrétan aktiválni vagy megállítani. A Hox fehérjék lényegében pozícióértéket adnak a sejteknek  az állat hosszanti tengelye mentén, és az érték a sejtek helyzete alapján változik. Ezért a Hox fehérjék és így az őket kódoló gének kulcsfontosságú szerepet játszanak az állatok testfelépítésének kialakításában. A tüdőshalakban 4 Hox génklaszter található, 43 génnel. Különösen fontos lehet, hogy a hoxc13 gén az úszok testtől távolabbi részén is kifejeződik, és jóval később a négylábúakban a karmok és hasonló struktúrák kialakításában vesz majd részt. A hoxc13 és a sall1 a kutatók szerint együtt arra utalnak, hogy a végtagokra hajazó génkifejeződés az izmosúszójú halakban jelent meg. Ezek pedig más genetikai változásokkal együtt megalapozták, hogy az úszókból végtagok alakuljanak ki a korai négylábúak evolúciója során.

Az új tanulmány összességében kitűnően szemlélteti, milyen genetikai változások kellettek ahhoz, hogy gerincesek megtehessék első, történelmi lépéseiket a szárazföldön, amelyek nélkül mi sem lehetnénk ma itt, 390 millió évvel később.

Járvány, klímaváltozás, forradalmak – mindez csak három dermesztő arca annak a felbolydult világnak, ami ránk vár. Lesz még neki jó pár. Ha teheted, segítsd a munkánkat, mi megháláljuk a bizalmadat, és ebben a nagy zavarodottságban hitelesen, alaposan és közérthetően magyarázzuk el, hogy a legégetőbb kérdésekre milyen válaszokat adnak a sárgolyó legnagyobb elméi. Maradj velünk. Támogatom a Qubit szerkesztőségét!

Kapcsolódó cikkek a Qubiten: