Egy új DNS-teszt megmutatja, melyik génedet melyik szülődtől örökölted

A politikusokat tényekkel kell szembesíteni. A tudomány tényeket gyárt. Segíts minél többet publikálni belőlük!

Egy frissen kidolgozott genetikai vizsgálati módszer azt ígéri, hogy azonosítható válik, az ember genomjának mely részei származnak az édesanyától, és melyek az édesapától. A technikának a családfakutatásban is lehetnek előnyei, de olyan esetekben is hasznos lehet, amikor valaki egy betegséggel összefüggő génváltozatot hordoz – ilyenkor ugyanis könnyen megállapíthatóvá válik, hogy a család mely ágának tagjainak érdemes kivizsgáltatnia magát.

„Tegyük fel, hogy valakiről kiderül, hogy olyan génváltozatot hordoz, amely növeli egy bizonyos rákos megbetegedés kockázatát. Ha a szülők nem állnak rendelkezésre, honnan tudod, hogy a család melyik oldalát kell tesztelni? Meg lehet vizsgálni mindkét oldalt, ami sokkal nagyobb erőfeszítéssel jár, vagy használható ez az új szekvenálási módszer, amellyel meghatározható, melyik szülő volt a hordozó, így csak a rokonságnak azt a részét kell tesztelni” – mondta a New Scientistnek Shai Carmi, a Jeruzsálemi Héber Egyetem genetikusa.

A Brit Columbia-i Egyetem kutatója, Steve Jones kollégáival együtt öt ember genomjának DNS-szekvencia-adatai alapján dolgozták ki a módszert, és az öt alany mind a tíz biológiai szülőjének genomjához is hozzáfértek. Minden vizsgált genom 22 pár autoszómát (tehát nem nemi kromoszómát) tartalmazott, és minden párban található volt egy kromoszóma a biológiai anyától, és egy a biológiai apától.

Hogy rájöjjenek, melyik autoszóma melyik szülőtől származik, a kutatók a DNS mintegy 200 régiójában keresték a DNS-metiláció nevű epigenetikai marker jeleit. „A genomban körülbelül 200 olyan hely van, amely csak az apai vagy csak az anyai kromoszómán metilálódik. Ezek a helyek jól ismertek” – mondta Carmi.

Ezeken a helyeken keresztül Jones és munkatársai meg tudták jósolni, hogy egy adott autoszóma melyik szülőtől származik, és az eredményeiket megerősítették a szülők genomjának vizsgálatával. Mint kiderült, mindössze két-három szülőspecifikus metilációs helyre van szükség ahhoz, hogy biztosan azonosítani lehessen az adott szülői eredetet.

Carmi szerint a módszert a genealógia, tehát a származástan területén is hasznosítani lehet majd: „Amikor valaki szeretné megismerni a felmenőit vagy a rokonait, nem ritka, hogy a szülők már nem állnak rendelkezésre, vagy azért, mert már meghaltak, vagy örökbefogadás miatt. Az ilyen esetekben ez az új módszer az egyetlen módja annak, hogy meg lehessen állapítani egy [genetikai teszteléssel megtalált] rokonról, hogy a család melyik oldaláról származik.”

A technika klinikai alkalmazását minden bizonnyal korlátozza majd a módszer magas költsége (Carmi szerint a legjobb esetben is több ezer dollárba kerülhet), valamint a megfelelő szakértelemmel rendelkező személyzet hiánya.