A Kyowa Kirin japán gyógyszergyártó Lenmeldy nevű génterápiája a metakromatikus leukodisztrófia (MLD) kezelésében bizonyult hatékonynak a klinikai tesztek alapján. A gyógyszert az Egyesült Államokban az Orchard Therapeutics forgalmazza a Reuters hírügynökség információi szerint.

A Lenmeldy a piacra lépésekor rögtön az ország legdrágább gyógyszere lett, a génterápiához 4,3 millió amerikai dollárért (több mint 1,5 milliárd forintért) lehet hozzájutni – legalábbis ez a listaára. Az, hogy a betegek mennyiért kaphatják meg, az függ a biztosításuktól is.

Az MLD egy ritka (az USA-ban 40 ezer emberből 1-et érintő) és súlyos, az idegrendszer károsodását okozó betegség. A betegek látás- és hallásromlást, valamint a mozgásfunkciók károsodását tapasztalják. A tünetek egy enzim hibás működéséből adódnak: az arilszulfatáz-A feladata az lenne, hogy az idegrendszer helyes működése érdekében megfelelően bontsa a szulfatidokat. Az MLD-vel diagnosztizált pácienseknél viszont az enzimet kódoló gén mutációja miatt az enzim nem látja el a funkcióját, a szulfatidok pedig felhalmozódnak, ami végzetes mérgezést okoz.

A diagnosztizált kisgyermekek általában mindössze 5-8 éves korukig élnek. Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) által hétfőn jóváhagyott génterápia azoknak ígérhet gyógyulást, akiket a betegség korai szakaszában diagnosztizálnak.

Az Orchard közleménye szerint a magas árat az indokolja, hogy a kezelés fejlesztése is hatalmas költséget jelentett, továbbá a gyógyszer sikeres alkalmazásával rengeteg további egészségügyi kiadás spórolható meg. Egy független gyógyszerár-elemző intézet szerint azonban a vállalat túl magasra lőtt, amikor 4,25 millió dollárban állapította meg a génterápia értékét. Vizsgálatuk szerint ugyanis a maximális indokolt ár nem haladja meg a 4 millió dollárt (1,45 milliárd forint).

Korábban az ausztrál gyógyszergyártó, a CSL által a hemofília B nevű, a véralvadási faktor hiányával járó genetikai betegségre fejlesztett génterápiája volt a legdrágább gyógyszer. Ennek ára 2022-ben, az engedélyeztetéskor 3,5 millió dollár (közel 1,3 milliárd forint) volt.

Az MLD-terápiák máshol is költségesek, az Egyesült Királyságban 2022-ben kezeltek egy kislányt a világ egyik legdrágább gyógyszerével, a Libmeldy-vel, ami akkor 2,8 millió fontba került (mai árfolyamon ez közel 1,3 milliárd forint). A terápiát Egyesült Királyság Egészségügyi Szolgálatának (NHS) támogatásával alkalmazták a 19 hónapos gyermeken, aki a nővérét az előrehaladott MLD miatt már elvesztette.