Életeket menthet egy új génterápia, amivel az örökletes angioödémában szenvedő betegeket kezelhetik majd. Egyelőre az első fázisú kísérletek eredményei alapján bizakodók a kutatók, sőt, már a harmadik kutatási fázist tervezik, a génszerkesztés viszont olyan drága, hogy a terápia elterjedésére egyelőre igen kicsi az esély.

Az örökletes angioödémát (HAE) egy genetikai mutáció okozza, emiatt a betegek vérerei szivárognak, ami kisebb-nagyobb vagy akár halálos méretű duzzanatokat okozhat a test különböző részein. Főleg az arcon, a belekben, a torokban, az ajkakon, a szájban és a kezeken figyelhetők meg ezek a duzzanatok, és attól függően, hogy épp hol alakulnak ki, súlyos tüneteket okozhatnak.

Egyes betegek a lakásukat sem tudják elhagyni az arcukat elcsúfító foltok miatt, másokat pedig ágyhoz köt a betegség, de a torokban kialakuló duzzanatok fulladáshoz is vezethetnek. Ezért kutatják régóta, hogy a gyógyszeres terápia mellett milyen más mód van a hetente akár 2-3 alkalommal jelentkező rohamok megfékezésére.

Az Auckland City kórház vezető kutatója, Hilary Longhurst a Guardiannek bizakodva nyilatkozott arról, hogy egy új génterápiával komoly sikereket értek el a páciensek kezelésében. Génszerkesztéssel ugyanis sikerült kiiktatni a betegségben jelentkező rohamok kialakulásáért felelős gént, így a 18 hónappal ezelőtt kezelt páciensek közül van, aki már el is hagyhatta a gyógyszereit, mégsem találkozott újabb duzzanatokkal a testében.

A HAE-t a C1-gátló gén mutációja okozza, aminek következtében a szervezet túltermeli a kallikrein nevű fehérjét. Emiatt a bradikinin is felhalmozódik, ami végső soron felelős az erek szivárgásáért és így a kialakuló duzzanatokért is.

Az első vizsgálatban eddig összesen 10 embert kezeltek, akik a CRISPR génszerkesztő eljárással létrehozott készítményt kaptak. A terápia hatására a hibás gén működése megszűnt, ezzel együtt pedig a betegség tünetei is. Jelenleg zajlik egy további 25 emberrel végzett kutatás, és hamarosan már toborozhatják a résztvevőket a harmadik fázishoz is. A terápiás lehetőség korlátja viszont az ára: bár a génterápiás készítményből csupán egyetlen adag is elegendő a HAE kezelésére, az egyszeri beavatkozás ára így is 1-2 millió dollárra rúg. Így ez egyelőre csak a leggazdagabb országokban érhető el a betegek számára.

Decemberben engedélyezték az Egyesült Államokban a sarlósejtes vérszegénység elleni génterápiát, de kísérleteznek a HIV-fertőzés gyógyításával is. Egerekben pedig már sikerült kiiktatni a szorongás génjét is az eljárással, ami előtt igen nagy jövő áll a gyógyászatban is.