Egy, még a tünetek megjelenése előtt SMA-val (vagyis gerincvelői izomsorvadással/spinális izomatrófiával) diagnosztizált csecsemő életminősége számottevően jobb lehet, mint azoké a gyerekeké, akiket csak később, az első tünetek felismerésekor diagnosztizálnak, derül ki egy frissen közzétett kutatásból, amiről a Medpage Today számolt be.

Az SMA egy ritka, öröklődő és igen súlyos betegség, amit a SMN gén hibája okoz. A génhiba a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos elvesztését jelenti, ami már igen kis korban látványos, az érintett gyerekek sokszor már a legelső jellemző mozgásos mérföldköveket sem érik el, nem tanulnak meg kúszni, ülni, állni vagy járni.

Ha a betegséget hamar, akár már újszülöttkorban diagnosztizálják, a megfelelő, ám igen drága génterápiák segítségével elérhető, hogy a gyerekek életminősége szignifikánsan javuljon. A Zolgesma (az SMA génterápiája) korábban a világ legdrágább gyógyszere volt, de most is az élbolyban szerepel. A kezelés később sem értelmetlen: azok a gyerekek, akiket csak az első tünetek észlelésekor diagnosztizálnak, ugyanúgy megtanulhatnak járni, nekik viszont több időre van szükségük.

A Németországban végzett, nem túl hosszú, de követéses és elsőként kontrollcsoportot is alkalmazó kutatás rámutatott, hogy a korai felismerés mennyire fontos. 44 újszülött korban diagnosztizált gyereket és 190 később diagnosztizált SMA-s csecsemőt vontak be a vizsgálatba.

A vizsgálatok szerint a tünetek megjelenése előtt diagnosztizált gyerekek 90 százaléka 9 hónapos korára (mediánérték) már tudott ülni, míg a később diagnosztizált csecsemők háromnegyede 14 hónaposan (szintén medián) sajátította el ezt a képességet. A járásban még nagyobb különbség mutatkozott, a korai felismerés hozzájárult, hogy a gyerekek több mint 60 százaléka másfél éves kora előtt járjon, a kontrollcsoportnak viszont kevesebb mint 15 százaléka tanult meg járni 2 éves kora (medián) előtt.

Az SMA-szűrés Magyarországon 2023. végéig ingyenesen kérhető volt abban a kórházban, ahogy a gyermek megszületett. Tavaly év végén azonban a lehetőséget megszűntették. Később a tiltakozások miatt újra ingyenessé tették az SMA-szűrést, így most ismét kérhetik a szülők. A január 1. és február 29. között született csecsemőket április 30-ig vizsgálják meg abban az intézményben, ahol születtek, ha a szülők úgy döntenek, hogy kérik a tesztet.