Genetikai tényezők is befolyásolhatják, hogy mikor diagnosztizálják az autizmus spektrumzavart

Részben genetikai okokra lehet visszavezethető, hogy mikor diagnosztizálják a gyermekeket autizmus spektrumzavarral, amik hatással lehetnek arra is, hogy a neurofejlődési zavar milyen formában alakul ki – írta meg szerdán a New Scientist.

„A fő kérdés, ami érdekelt minket az volt, hogy egyes autizmus spektrumzavarral élőket miért életük későbbi szakaszában diagnosztizálják” – mondta Varun Warrier, a Cambridge-i Egyetem fejlődésneurológiával foglalkozó szakembere, aki kollégáival a Nature folyóiratban szerdán ismertetett kutatásukban erre kíséreltek meg választ adni.

„Azt találtuk, hogy az autista emberek két tág csoportra oszthatók” – mondta Warrier. – Az egyik csoport már életük korai szakaszában nehézségekbe ütközött, és ezek nagyrészt állandósultak maradtak. A másik kevesebb nehézséggel küzd korai gyermekkorban, de többel késői gyermekkorban vagy korai felnőttkorban. Ez megmagyarázza az autizmus diagnózisok életkorbeli eltérésének 10-25 százalékát".

Emellett a kutatók azt találták, hogy a két csoport közötti különbségek a gyermekek DNS-ében is tetten érhetők voltak. Azok, akiket később diagnosztizáltak, általában más közös genetikai variánsokat hordoztak, mint azok, akiket korábban, amire a diagnózisok életkorbeli eltérésének 11 százaléka vezethető vissza. A két csoport ugyanakkor valamennyire átfed és nem választható el világosan egymástól.

„Ez támogatja azt az elképzelést, hogy az autizmus valójában több, egymástól elkülönülő zavar gyűjtőneve” – mondta Natalie Sauerwald, a New York-i Flatiron Intézet számítógépes biológusa, aki nem vett részt a kutatásban.