Hősök és fenegyerekek, avagy a génszerkesztés etikája

Csienkuj He kínai kutató idén november végén jelentette be a hírt, hogy megszülettek az első szerkesztett genommal rendelkező csecsemők, de a világ egyáltalán nem osztozik a kutató lelkesedésében. Pedig úgy tűnik, a tiltakozás dacára nem Lulu és Nana, a génszerkesztett ikerlányok az egyetlenek: megszületésük óta újabb génszerkesztett magzatról is beszámolt a kínai team.

Csienkuj He dicsősége nem tartott sokáig, mert ettől az élő emberen végzett kísérleti jellegű beavatkozástól azóta még a kínai hatóságok is elhatárolódtak. Persze azt, hogy kit tekintünk a kutatás fenegyerekének, kit csalónak, bűnözőnek vagy éppen hősnek, legtöbbször vagy az utókor, vagy az eljárás kimenetele dönti el. 1978-ban az első lombikbébi születése is kísérleti jellegű beavatkozás volt, és ha Louise Brownnak bármi baja esik megszületésekor, a svéd akadémia később valószínűleg nem tünteti ki Nobel-díjjal az angol fiziológust, Robert Edwardsot. Pedig 1978-ban Louise Brown szüleinek még fogalmuk sem volt arról, hogy előttük még senki nem szült in vitro bébit, erről ugyanis akkor nem tájékoztatták őket. 

Csienkuj He egy hongkongi konferencián, 2018 novemberébenFotó: EyePress News

A nemrégiben bejelentett génszerkesztés is kísérleti jellegű beavatkozás, és az előzetes hírekből az is kiderül, hogy erre az eljárásra nem a kutatási szabályok betartásával és nem transzparens módon került sor. Az előzetes titkolózásnak pedig nemcsak etikai vonatkozásai, de hitelességi következményei is lehetnek. Az átláthatóság hiánya miatt olyanok is akadnak, akik kételkednek a hír igazságtartalmában. Nem ez lenne az első ilyen eset, hiszen annak idején hamisnak bizonyult az első emberklónozásról szóló bejelentés is, amikor 2002 karácsonyán az első klónozott gyermek, Eve születését jelentette be egy amerikai szervezet, a Clonaid. Utóbb semmiféle bizonyíték nem merült fel arra vonatkozóan, hogy egy ilyen eljárást véghez vittek volna, a hír megjelenése után mégis számos elemzés, elítélő megnyilvánulás vagy beletörődő magyarázat látott napvilágot. Az emberklónozást azóta sem hajtották végre. Ugyancsak elhamarkodottan és meghamisított kutatási eredmények alapján jelentette be az első embrionális őssejt létrehozatalát a dél-koreai őssejtbiológus, Hwang Wu-szuk is. A csalás 2005-ben Hwang szégyenteli bukásához vezetett; igaz, később másoknak sikerült embrionális őssejteket létrehozniuk. Furcsamód az igaz és a hamis tudományos áttörésről szóló bejelentések is hasznosak voltak: vitákat provokáltak, elgondolkodásra késztettek. 

Megdöbbentően kockázatos kísérletezés

Ha a génszerkesztési eljárás biztonságossá és abszolút pontossá válik, valóban lesznek olyan esetek, amikor megfontolandó lehet, hogy egy súlyosan beteg gyermek születését  génszerkesztéssel változtassuk egészséges gyermek születésévé, de itt még nem tartunk. Csienkuj mostani kísérlete ráadásul egyszerre két lépést is ugrott előre, hiszen nemcsak, hogy egy olyan génszerkesztést végzett, amelyben egy súlyos betegség génjét változtatta meg, hanem megelőzési céllal, rezisztenciát okozva avatkozott az emberi génállományba. 

A reprodukció és a genetika területén véghez vitt más forradalmi lépésekhez képest Csienkuj génszerkesztési kísérletében épp az a meglepő, hogy milyen okból kerül rá sor. Azt gondolhatnánk, hogy az élettel összeegyeztethetetlen súlyos egészségügyi probléma megoldására, de nem: a génszerkesztés célja az volt, hogy a HIV vírussal való találkozás esetén kapjon védettséget az újszülött. Ez pedig meglehetősen különös érv egy új eljárás első emberen való alkalmazására. Talán csak olyankor merülhet fel egyáltalán, ha az anya maga HIV-fertőzött, és a szülés vagy szoptatás során a magzat megfertőződhetne. A génszerkesztést olyan esetben alkalmazni, amikor ilyen veszély nem áll fenn, megdöbbentően kockázatos kísérletezésnek tűnik. Az emberen végzett kutatások alapvető etikai feltétele ugyanis, hogy a várható előnyök felülmúlják a beavatkozással együtt járó esetleges kockázatokat. Persze az is kérdés, hogy milyen módon sikerül bizonyítani a HIV-vel szembeni védettséget. A génszerkesztett gyermeket szándékosan HIV-fertőzésnek kitenni etikailag nem elfogadható. A génszerkesztési eljárás sikere csak akkor bizonyosodhatna be, ha valamelyik gyerek később, felnőttkorban véletlen folytán kapna ilyen fertőzést, illetve esetleg laboratóriumi körülmények között lehetne ezt modellezni. Akárhogyan is, nehezen indokolható az eljárás, már ha valóban így történt.

Ami a kutatásetika eljárási kérdéseit illeti: nem tudunk arról, hogy bármely helyi, nemzeti vagy nemzetközi szakmai-etikai testület áttekintette volna a beavatkozás megtervezését, és jóváhagyta volna a kutatási protokollt. Ez a mulasztás nemcsak súlyos etikai probléma, de a beavatkozás megtörténtét és annak nyomon követését is szinte lehetetlenné teszi. Vagyis az etikai eljárás hiánya egyúttal szakmai kifogást is teremt a beavatkozással kapcsolatban. 

Egyelőre az ovideói egyezmény az irányadó

2018. november 30-án az az Európa Tanács is nyilatkozatot adott ki, amelyben megerősítette, hogy a génszerkesztés területén az egyetlen nemzetközileg elfogadott kötelező érvényű normája az oviedói egyezményben található 13. cikk, amely az emberi génállományba való beavatkozásról szól. Az egyezmény alapján olyan beavatkozás, „amelynek tárgya az emberi génállomány megváltoztatása, csak megelőzési, kórismézési vagy gyógyítási indokból hajtható végre, és csak akkor, ha nem célja a leszármazottak genetikai állományának megváltoztatása.”

Véleményem szerint bár a passzus elsősorban az úgynevezett ivarsejtes génmódosítási eljárásokat tiltotta, nyilván értelmezhető ez a cikk a génszerkesztések bizonyos fajtáira is. A jövőben azonban semmiképp nem spórolhatjuk meg egy specifikus állásfoglalás, illetve nemzetközi norma megfogalmazását sem, hiszen a génszerkesztés esetében nem mindig a génállomány megváltoztatásról, hanem sok esetben csupán egy hibás szakasz kijavításról van szó, anélkül, hogy más, idegen gének kerülnének az emberi genomba.

Hogy mennyire váratlan volt a kínai kísérlet, az abból is kitűnik, hogy csak nemrégiben, idén nyáron jelent meg a brit bioetikai szervezet, a Nuffield Council jelentése a reprodukció és a génszerkesztés kapcsolatáról. A jelentés csupán hipotetikusan beszélt arról, hogy mi történik akkor, ha a génszerkesztési eljárás olyan elterjedt és biztonságos lesz, hogy a mesterséges reprodukciós eljárások részeként az emberi reprodukció területén is alkalmazhatóvá válik. Ez nem kevesebbet jelent, mint azt, hogy bizonyos tulajdonságok, mutációk, betegségre hajlamosító tényezők még az embrió anyaméhbe való beültetése előtt kiiktathatókká válnak. Ezáltal olyan embriókból lett magzatok is megszülethetnek majd, akiknek korábban esélyük sem volt a túlélésre vagy egészséges felnövekedésre. De a genomszerkesztés révén bizonyos esetekben akár olyan meddőségi vagy más akadályok is kezelhetőkké válnak, amelyek magát a reprodukciót is ellehetetlenítették. Ha a genomszerkesztés biztonságosan működik, az ivarsejteken vagy embriókon végzett génszerkesztési eljárások után visszaültetett embriókból sok esetben a már egészséges, illetve meghatározott tulajdonsággal rendelkező eleven gyermek jöhet majd világra.

A Nuffield Council 205 oldalas dokumentuma több társadalmi és etikai kérdést is érint, és jóval merészebb, mint a genomszerkesztésről napvilágra került korábbi etikai és jogi állásfoglalások. A génszerkesztés viszonylag új eljárás: korábbi rokona, a génterápia, illetve a génmódosítás más módon avatkozott bele és módosította a genomot, mint a gén szerkezetét megjavító genomszerkesztés. Fontos látni, hogy a génmódosítás és génszerkesztés nem azonos, még ha mindkettő számos ponton hasonló problémákat is vethet fel. A génmódosítás bejuttat vagy lecsendesít bizonyos géneket, amelyekben a genetikai anyagot olyan módon változtatják meg, ami egyébként párosodás, illetve természetes rekombináció útján nem fordulna elő a természetben. A génszerkesztés vagy genomszerkesztés (egyszerre több gén szerkesztése) alatt pedig olyasfajta génkezelést kell érteni, amelynek során egy molekuláris olló segítségével egy adott génszakaszt javítanak meg. Itt jegyezném meg, hogy ugyan nem az emberen való kutatás esete, de mezőgazdasági területen az Európai Bíróság 2018. júliusában úgy döntött, hogy a génszerkesztés a génmódosított szervezetekre vonatkozó szabályozás hatálya alá tartozik.

A génszerkesztés számos etikai kérdésében valószínűleg nem tudunk egyezségre jutni, hiszen ezek feltárásához több információra, kutatásra és egyeztetésre szánt idő kell. Ami azonban már most nem tűrhet halasztást, az a beavatkozások egyértelműen kutatási eljárásnak való minősítse, amely csak multidiszciplináris, független szakmai és etikai testületek előzetes véleménye és döntése alapján végezhető el.

A szerző bioetikus, jogász, a CEU tanára. A Qubiten megjelent további írásai itt olvashatók