Közönséges injekcióval gyógyítottak meg egy súlyos, genetikai eredetű betegséget

Nincsen jövőnk tudomány nélkül, nincsen Qubit nélkületek. Támogasd a munkánkat!

Egy új tanulmány szerint akár injekció formájában is alkalmazható lehet a CRISPR–Cas9 génszerkesztési eljárás – írja az Engadget.

A CRISPR génszerkesztési módszert már régóta ismerjük; a baktériumok genomjában található, rövid, ismétlődő szakaszról elnevezett eljárás felfedezőit, Emmanuelle Charpentiert és Jennifer A. Doudnát 2020-ban Nobel-díjjal jutalmazták. A CRISPR–Cas9 már bebizonyította, hogy az eddigi módszereknél hatékonyabban veheti fel a harcot bizonyos betegségekkel szemben.

Az eljárás hátulütője (az előre nem látható szövődményeken kívül) eddig az volt, hogy a génmódosításhoz szükséges eszközöket közvetlenül az érintett sejtbe kellett juttatni. A most publikált tanulmány szerzői azonban bebizonyították, hogy a CRISPR–Cas9 akár injekció formájában is bejuttatható a véráramba, ami rengeteg akadályt megszüntet a génszerkesztés gyakorlati alkalmazása előtt.

A tanulmány szerzői egy ritka genetikai eredetű betegség, a transztiretin amiloidózis kezelésére használták fel az új eljárást. A Pfizer honlapja szerint az ATTR amiloidózis örökletes és szerzett formában egyaránt előforduló, egyre súlyosbodó, végzetes kimenetelű, szisztémás anyagcsere-rendellenesség. A betegség miatt  az amiloid szálak folyamatosan lerakódhatnak a szövetekben, és szervkárosodást okozhatnak. Az ATTR amiloidózis alakulhat ki.

A kutatók önkénteseket injekcióztak be a CRISPR-kezelt nanorészecskékkel, amelyek felszívódtak a páciensek májában, és megváltoztatták a szervben a káros fehérjék kiválasztódásáért felelős géneket. A kérdéses fehérje szintje heteken belül csökkenni kezdett a szervezetben, és megmentette a pácienseket az idegeket és szöveteket elpusztító betegségtől.

A kérdéses tanulmányban csak hat önkéntes páciens vett részt, és a kutatóknak hosszú távú hatástanulmányokkal kell bebizonyítaniuk, hogy az eljárás működőképes, és hosszú távon sem jár káros mellékhatásokkal. Ha a módszer széles körben életképesnek bizonyul, gyógyíthatóvá válnak olyan betegségek is, mint az Alzheimer-kór vagy a szívbetegség, amikre nem lehet alkalmazni a ma használt CRISPR-módszereket.

Az eljárással kapcsolatban számos etikai aggály merülhet fel. Egyesek attól tartanak, hogy a CRISPR-rel könnyen vissza lehet élni, és kevésbé altruista célokra is felhasználhatják őket – például genetikailag módosított csecsemők, úgynevezett designer bébik létrehozására. A véráramba adott injekciók jelentősen megkönnyítik az ilyen eljárások elvégzését, de az is vitathatatlan, hogy megfelelő alkalmazással az új módszerrel elkerülhető vagy megelőzhető a betegségekkel járó szenvedés, ami az eljárás hiányában elkerülhetetlen lenne.

Kapcsolódó cikkek a Qubiten: