Plusz egy kromoszóma is hajlamosíthat az anyagcserezavarokra, az érrendszeri és a légzőszervi betegségekre

A Qubit a szabad és tájékozott magyar nyilvánosságért dolgozik. Segítsd a munkánkat!

Több mint 200 ezer, 40 és 70 év közötti brit férfi genetikai adatait elemezték a UK Biobank adatbázisából a Cambridge-i és az Exeteri Egyetem kutatói. Mintájukban összesen 356 olyan férfit találtak, aki plusz egy kromoszómával (X vagy Y) rendelkezik. Az extra kromoszómát a biológiai nemet meghatározó kromoszómapárral együtt vizsgálva két különböző csoportot képeztek, és megvizsgálták azt is, milyen egyéb betegségek kialakulása járhat együtt az eltéréssel.

Azok a férfiak, akik XXY- vagy XYY-kromoszómatriókkal rendelkeznek, többnyire csak akkor szereznek tudomást genetikai kódjuk különlegességéről, ha egy meddőségi vizsgálat keretében ellenőrzik azt. Ilyen problémákat inkább az extra X-kromoszómával rendelkezőknél azonosítottak, így ezek az esetek nagyobb számban válnak ismertté. A plusz Y-kromoszóma többnyire a testmagasságot befolyásolja, derül ki a Cambridge Independent beszámolójából. 

Komolyabb megbetegedések valószínűsége is szűrhetővé válik a genetikai profil ismeretében

Yajie Zhao, a Cambridge-i Egyetem PhD-hallgatója arra hívta fel a figyelmet, hogy nagyon kevesen tudnak az extra nemi kromoszómáról, annak ellenére, hogy az jelentősen befolyásolhatja a termékenységet és az általános egészségi állapotot is. Munkatársaival megállapították, hogy azoknak a férfiaknak, akik plusz egy X-kromoszómával rendelkeznek, alacsonyabb a tesztoszteronszintjük, mint azoké, akik a tipikus XY kromoszómapárral élnek.

De nem csak emiatt fontos Zhao és szerzőtársainak felismerése, amelyet a Genetics in Medicine-ben tettek közzé idén júniusban. Az XYY és XXY triókkal rendelkező férfiak háromszor nagyobb valószínűséggel szenvednek kettes típusú cukorbetegségben, hatszor nagyobb eséllyel alakul ki náluk vénás trombózis, továbbá a tüdőembólia is háromszor gyakrabban fordulhat elő esetükben. A krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD) kialakulásának esélye négyszeres volt az eredmények alapján, de ahhoz, hogy a valós kockázatokat meghatározzák, további vizsgálatokra lesz szükség. 

A szerzők arra is felhívják a figyelmet, hogy a fentiek alapján több gyakori betegségre való hajlam is szűrhetővé válhat. A genetikailag meghatározott sérülékenység ismeretében korai stádiumban megakadályozható a komolyabb betegségek kialakulása. Ráadásul a meddőség felismerésében és kezelésében is segíthet az, ha ismertek az érintett férfiak nemi kromoszómái.

Nőknél az extra kromoszóma jelenléte ritkább, hozzávetőlegesen fele annyi esetben fordul elő, mint férfiaknál. Náluk nem elhúzódó pubertást okoz a pluszkromoszóma, hanem késleltetett nyelvi fejlődéshez és alacsonyabb IQ-szinthez vezethet.

Kapcsolódó cikkek a Qubiten: