Egy gén kikapcsolása az egér fejlődésének korai szakaszában oda vezetett, hogy a kutatók véletlenül hatlábú embrionális emlőst kaptak. Ez a váratlan eredmény terelte új irányba Anastasiia Lozovska és Moisés Mallo fejlődésbiológusok, a portugál Gulbenkian Tudományos Intézet munkatársainak gerincvelő-kutatását, rámutatva, hogy a DNS 3D-szerkezetének megváltozása miként befolyásolhatja az embriók fejlődését.

A kutatók, akik a Nature Communications folyóiratban tették közzé tanulmányukat, a Tgfbr1-et, az egyik receptorfehérjét vizsgálták egy olyan jelátviteli útvonalban, amely több szempontból is szerepet játszik az embrionális fejlődésben. Egérembriókban, a fejlődési folyamat közben inaktiválták a Tgfbr1 fehérjét kódoló gént, hogy megfigyeljék, miként hat a gerincvelő fejlődésére. Azt találták, hogy az egyik ilyen módon létrehozott embriónak olyan nemi szervei vannak, amelyek két extra hátsó végtaghoz hasonlítottak.

Az régóta tudott, hogy a legtöbb négy végtagú állatnál a külső nemi szervek (a pénisz vagy a csikló), valamint a hátsó végtagok ugyanabból a korai embrionális struktúrából fejlődnek ki. Amikor Mallo és csapata a hatlábú egér jelenségét vizsgálta, azt találták, hogy a Tgfbr1 azáltal, hogy megváltoztatja, miként tekeredik fel a DNS a sejtekben, úgy irányítja ezeket a struktúrákat, hogy azok vagy nemi szervvé, vagy végtagokká váljanak. A fehérje deaktiválása azonban beleszólt egyéb gének aktivitásába is, ami extra végtagokat és a külső nemi szervek hiányát eredményezte.

A kutatók most azt remélik, hogy meg tudják határozni, hogy a Tgfbr1 és rokonai befolyásolják-e a DNS szerkezetét más rendszerekben, például az áttétes rák kialakulásának folyamatában és az immunrendszer működésében. Azt is vizsgálják, hogy ugyanez a mechanizmus áll-e a hüllők hemipéniszének, azaz kettős nemi szervének a kialakulása mögött, amely a kígyók esetében a lábak helyett ősszervekből alakul ki.