Kiderült, hogy erős genetikai eredete van a krónikus fáradtságnak

december 18.
tudomány
  • Link másolása
  • Facebook
  • X (Twitter)
  • Tumblr
  • LinkedIn

Egy friss kutatás szerint a krónikus fáradtság szindróma (myalgiás encephalomyelitis – ME/CFS) kialakulásában 259 gén érintett, és a betegség hasonló tüneteket produkál, mint az elhúzódó covid hatása. Az ME/CFS-t általában valamilyen fertőzés váltja ki, és a tünetei meglehetősen súlyosak: a minimális aktivitás is hosszan tartó kimerültséget, a terhelés rosszullétet és a betegség sok esetben akár rokkantságot is okozhat – írja a New Scientist. Az oxfordi Precision Life AI-alapú gyógyszerfejlesztő és precíziós orvoslással foglalkozó cég kutatója, Steve Gardner elmondta, hogy a mostani kutatás „rengeteg új lehetőséget nyit meg, akár új terápiák fejlesztésére, akár meglévő gyógyszerek újrafelhasználására”.

A kutatócsoport több mint 10 500, ME/CFS-szel diagnosztizált ember genomadatait vizsgálta meg a DecodeME genetikai tanulmányban összegyűjtött információk alapján, és hasonlította össze a UK Biobank egészségügyi adatközpontban regisztrált ME/CFS nélküli személyek adataival. A vizsgálatban a kutatók az egypontos nukleotid-polimorfizmusokat (SNP-kre) figyelték meg, amelyeknél a genom egyetlen „betűje” megváltozik: ez a jelenség befolyásolja a gén működését és meghatározza a betegségekre való hajlamot. A kutatók nemcsak szokványos SNP-vizsgálatokat végeztek, hanem SNP-csoportokat kerestek, amelyek összefüggenek a krónikus fáradtság kialakulásának hajlamával.

Gardner elmondta, hogy „több gén érintett, és ezek kölcsönhatásban állnak egymással. Némelyik felerősíti a másik hatását, mások gátolják egymást.” A kutatók az eddig azonosított 300 ezer SNP közül 22 411 csoportot találtak, amelyek 7555 SNP kombinációiból állnak össze: ez azért fontos, mert a tanulmány eredményeként kiderült, hogy minél több SNP-csoporttal rendelkezik valaki, annál nagyobb esélye van az ME/CFS kialakulására.

Miután az SNP-ket és a géneket egymáshoz rendelték a kutatók, az is kiderült, hogy 259 alapvető gén azonosítható, ami a krónikus betegségért felelős. Gardner szerint „ha valóban a gyógyszeres befolyásolhatóság érdekel, és a lehető legtöbb betegnek szeretnénk segíteni, akkor nyilvánvalóan azokat a [variánsokat] érdemes először vizsgálni, amelyek nagyobb gyakoriságúak és nagyobb hatásúak”.