Mintha látnánk egy gyógyszer hatását, még mielőtt bárki bevenné

Nincsen jövőnk tudomány nélkül, nincsen Qubit nélkületek. Támogasd a munkánkat!

A manchesteri székhelyű UK Biobank nyilvános genetikai adattárának ötletét még nagyjából húsz éve találták ki az Egyesült Királyság vezető tudósai és orvosai. A projektet pedig végül 62 millió fonttal támogatta a brit kormány, különböző egészségügyi szervezetekkel közösen. Az önkéntesek toborzása 2006 és 2010 között zajlott, ez idő alatt 500 000 középkorú (40-69 éves) férfi és nő adományozta genetikai és egészségügyi információit a biobanknak – ez azt jelenti, hogy az Egyesült Királyság minden 125. állampolgára részt vett a projektben.

A jelentkezőktől vér- és vizeletmintát vettek, rögzítették a magasság-, súly- és vérnyomásadatokat, megvizsgálták az agy-, a máj- és a szívműködésüket, tesztelték a kognitív funkcióikat és a kézi szorítóerejüket, valamint kielemezték a DNS-üket. Ilyen széles körben korábban még sosem végeztek hasonló mélységű vizsgálatokat kutatási célból. Az első kihívást jelentő tárolási és logisztikai problémát egy kolbászok rendszerezésére kifejlesztett robotikai rendszerrel oldották meg, ami a vérvételi csövek formáját tekintve teljesen logikus.

Több terabájtnyi fájltenger

Az adatokat végül 2017 júliusában tették elérhetővé a regisztrált tudósok előtt, akik több terabájtnyi fájltengerhez kaptak hozzáférést. Génbankok már korábban is léteztek; a UK Biobank abban tudott újat mutatni, hogy lényegében egy nyilvános készletként kezelt, megosztott, felhőben tárolt adathalmazt kínál olcsón a kutatóknak. „Ez abszolút kiegyenlített terep. Ahelyett, hogy mindenki 10-100 milliókat költene saját biobank kiépítésére, most 2500 dollárnyi hozzáférési díjat kell fizetnünk ugyanazért” – idézi Matthew Nelsont, a GlaxoSmithKline gyógyszeripari cég genetikai vezetőjét a MIT Technology Review.

Munka egy svájci biobankbanFotó: BSIP / Amelie Benoist

Az önkéntesek genetikai állományát szilárd hordozóra rögzített, úgynevezett DNS-chipeken elemezték, ami egy viszonylag olcsó technológia, személyenként körülbelül 50 dollárba kerül, cserébe viszont csak részlegesen határozza meg egy ember genotípusát – ezt nagyjából úgy kell elképzelni, mint a egyedi genom (az emberi szervezet teljes örökítő információja) meglehetősen pixeles másolatát. 

„Még egy ilyen, úgymond alacsony felbontású genom is nagyon hasznos” – állítja Benjamin Neale, a Broad Institute (Cambridge, Massachusetts) genetikusa, aki szerint ezzel a technikával a statisztikusok a DNS-adatok alapján két napon belül meg tudják állapítani, hogy mennyi eséllyel alakul ki egy embernél cukorbetegség, alvászavar vagy alkoholprobléma.

Mivel az egyes emberi jellemzőket nem egy-egy gén, hanem a hatmilliárd bázispárból álló teljes genom belső kapcsolódásai határozzák meg, minden, a brit kutatáshoz hasonló tömeges adatbázis óriási segítséget nyújt a különböző betegségek megértésében. A UK Biobank DNS-állományától például olyan mentális zavarokra várnak minden eddiginél pontosabb magyarázatot, mint a szorongás vagy a skizofrénia.

Látják a gyógyszer hatását

A GlaxoSmithKline gyógyszeripari vállalat úgynevezett fordított keresésre használja a biobank adatait. Vagyis ahelyett, hogy az egyes betegségeket érintő összes gént próbálná megtalálni, az egyes gének blokkolásának vagy felerősítésének minden lehetséges egészségügyi hatását igyekszik követni, ahogy azt a gyógyszerekkel szokás. Az olyan megfigyeltek nyilvántartásából, akiknél bizonyos génekben természetes mutáció ment végbe, sikerült kikövetkeztetni, hogy milyen mértékben lettek cukorbetegek vagy alakult ki náluk szívelégtelenség. „Mintha látnánk egy gyógyszer hatását, még mielőtt bárki bevenné” – mondja a GSK genetikai részlegének vezetője.

A UK Biobank tudományos osztályát vezető Cathie Sudlow szerint azonban attól még messze járnak, hogy minden egyes résztvevőről meg tudják állapítani, mikor és milyen betegségek jelentkeznek náluk, mert ehhez még egy ilyen átfogó DNS-vizsgálat sem elég: „Úgy gondolom, hogy a kutatás szerepe az, hogy feltérképezzük a betegségek mechanizmusát” – mondta a kutató. A félmillió önkéntes adatainak gyűjtése és elemzése mindenesetre nem ért véget a júliusi közzététellel; a biobank még hosszú évekig követi az egészségügyi állapotukat, a remények szerint még gyorsabban fejlődő technológiák segítségével.