A világon elsőként génszerkesztették egy új-zélandi férfi májsejtjeit, hogy csökkentsék a koleszterinszintjét

A Qubit a szabad és tájékozott magyar nyilvánosságért dolgozik. Segítsd a munkánkat!

Egy új-zélandi férfi lett a világon az első, akinek a CRISPR génszerkesztési módszerrel változtatták meg a májsejtjeiben található genetikai kód egyetlen betűjét, hogy ezzel a módszerrel csökkentsék vérében a koleszterin szintjét – írta kedden az MIT Technology Review. A jövőben ezzel a módszerrel is lehetőség nyílhatna a szívinfarktusok megelőzésére.

A kísérlet az amerikai Verve Therapeutics biotechnológiai vállalat egyik klinikai vizsgálatának részeként valósult meg. A cég szerint ennek az apró változtatásnak elegendőnek kellene lennie ahhoz, hogy tartósan csökkentse bárkinek a vérében a „rossz”, vagyis LDL-koleszterin szintjét, ami letapadhat az érfalban, így szűkítheti annak keresztmetszetét, és hosszú távon súlyos betegségeket okozat. 

Az új-zélandi beteg szívbetegséggel és familiáris hiperkoleszterinémiával küzdött, vagyis nem az életmódja, hanem genetikai háttere miatt lett magas a koleszterinszintje. Mindenesetre a Verve Therapeutics szerint nemcsak nála, hanem több millió embernél lehet ez a módszer a megoldás a szívinfarktus megelőzésére.

A klinikai vizsgálat keretében az orvosok 40 olyan beteget kezelnek majd a génterápiával, akiknek mindegyike familiális hiperkoleszterinémiában szenved. Ezeknek a betegeknek általában már gyermekkorukban kétszer olyan magas a koleszterinszintjük, mint egy átlagembernek. Sokan pedig csak akkor szembesülnek állapotukkal, amikor – gyakran igen fiatal korban – szívinfarktust kapnak.

Ez a kísérleti génterápia egyben a bázisszerkesztésnek, a CRISPR génszerkesztési technológia egy újfajta alkalmazásának egyik korai próbája is. A CRISPR módszertől eltérően a bázisszerkesztés nagyon dióhéjban azt jelenti, hogy a DNS egyetlen betűjét cserélik ki egy másikra – ebben az esetben ez a PCSK9 gén módosítását jelenti.

A WHO becslései szerint a Föld felnőtt lakosságának 39 százaléka – a férfiak 37 százaléka és a nők 40 százaléka – küzd magas koleszterinszinttel. Magyarországon a KSH 2015-ös felmérése szerint a szív- és érrendszeri betegségek kockázatát növelő magas koleszterinszint a lakosság 11 százalékát érintette, míg 2009-ben a 12 százalékát ( a 2019-es helyzetkép a koleszterinszintet külön nem vizsgálta, ezért frissebb adat nem állt rendelkezésre). A koleszterinszint-csökkentő gyógyszereket szedők aránya is hasonlóan alakult: 2009-ben 78, 2014-ben 76 százalékuk számolt be gyógyszerszedésről. A magas koleszterinszint az iszkémiás szívbetegség és a sztrók rizikófaktora, arról pedig ennél frissebb adataink vannak, hogy az EU-ban Magyarországon a második legmagasabb a koszorúérbetegek vagy iszkémiás szívbetegek száma. 

Kapcsolódó cikkek a Qubiten: