Az Egyesült Királyságban engedélyeztek egy génterápiát, amivel örökletes vérbetegségek válhatnak gyógyíthatóvá
- Link másolása
- X (Twitter)
- Tumblr
Elsőként az Egyesült Királyságban engedélyeztek egy gyógyszert, ami a vérképző sejtek génszerkesztésén keresztül hatékony két súlyos és örökletes vérbetegséggel szemben, írja a BBC.
A sarlósejtes anémiában (a sarlósejtes betegségek egy formájában), valamint a béta-thalassemiában szenvedő betegek számára jelenthet megoldást az új terápia, ami az első, kereskedelmi forgalomban kapható génszerkesztési terápia emberek számára.
A hemoglobinok, vagyis a vörösvérsejtek génhibája miatt kialakuló sarlósejtes betegségben (SCD) a vérsejtek alakja és tulajdonságai nem megfelelők. Sok esetben ez a sejtek korábbi pusztulásával jár együtt, a felhalmozódó elhalt sejtek pedig érelzáródáshoz vezethetnek. Ez akár életveszélyes fertőzéseket okozhat az érrendszerben.
A béta-thalassemiás emberek szervezete nem termel elegendő hemoglobint, ami a vérben az oxigén szállításáért felelős. A betegségben szenvedők számára az eddig ismert egyetlen kezelési lehetőség a rendszeres vérátömlesztés volt.
A terápia részeként a páciens saját, hibás sejteket termelő csontvelőjéből vesznek le őssejteket, majd ezeket laboratóriumban szerkesztika CRISPR eljárással. A génszerkesztéssel nyert sejtek DNS-e már a megfelelő sejtképzést kódolja, ezeket juttatják vissza a szervezetbe. Segítségükkel a szervezet működőképes és megfelelő alakú hemoglobinokat állít elő a kezelés után.
Az eddig elvégzett kísérletek során 29 sarlósejtes betegből 28-nak nem voltak súlyos fájdalmai a kezelést követően, 42 béta-thalassemiás betegből 39-nek pedig legalább egy évig nem volt többé szüksége vérátömlesztésre.
A kezelést egyelőre az Egyesült Királyságban engedélyezték, de a kísérleteket az Egyesült Államokban, Franciaországban, Németországban és Oroszországban folytatják.
Kapcsolódó cikkek a Qubiten:
Tudományos dráma a génszerkesztés körül: miért ez a két tudós kapott Nobel-díjat a CRISPR/Cas9 feltalálásáért?
Egyszer még filmre vihetik a legreménytelibb génszerkesztési eljárás történetét, amelyben nagy egyetemek és tőkeerős cégek feszülnek egymásnak a szabadalomért egészen a mai napig. Az eljárás kidolgozásáért többen igényt tarthattak volna a Nobel-díjra, Emmanuelle Charpentier és Jennifer Doudna mégis megérdemelten vitte el a pálmát.
A szintetikus biológia korában élünk, de a mesterséges élet létrehozása még mindig csak álom
Az elmúlt húsz év áttöréseinek köszönhetően mára lehetővé vált az élőlények, köztük az ember genomjának szerkesztése, de minden igyekezet ellenére még nagyon messze vagyunk attól, hogy teljesen szintetikus sejtet állítsunk elő.
Közönséges injekcióval gyógyítottak meg egy súlyos, genetikai eredetű betegséget
A CRISPR–Cas9 széleskörű használatát mostanáig megnehezítette az eljárás körülményessége, de egy tudóscsoport sikeresen kezelt vele egy genetikai eredetű ritka betegséget, és ehhez nem volt szükség másra, csak egy injekcióra.