Kereskedelmi genetikai tesztek: üdvözlünk saját magadban!
2018-ban 26 millió ember volt kíváncsi a genetikai adataira kereskedelmi forgalomban vásárolt tesztek által. Az érdeklődők kis böngészés után a megfelelő honlapon kiválasztották, megvásárolták a tesztet, majd saját nyálmintájukat beküldték, és később emailben meg is kapták az eredményt. Csakhogy ezekből a szolgáltatásokból legtöbbször kimarad a genetikai lelet személyre szabott és szakértői kiértékelése. E nélkül pedig leginkább csak puszta érdekesség marad a lelet, és a fogyasztói találgatásokhoz önmagában nem nyújt elegendő támpontot. Ennek ellenére a tesztek népszerűsége töretlen, sőt egyre többen ajándékként is genetikai tesztet vásárolnak. A pusztán kíváncsiságból végzett genetikai teszteket „rekreációs genetikai teszteknek” is nevezik. Az ízléses kivitelű, sokat ígérő dobozocskák sokszor úgy köszöntik a fogyasztót, hogy „üdvözlünk saját magadban”. A mintagyűjtőt tartalmazó dobozt, amely első látásra tudományos kincsesládikának tűnik, mindenkit izgatottan nyitja ki. És ezeknek a leginkább iPhone-dobozra emlékeztető csomagoknak valóban semmi közük a kórházi miliőben használatos ijesztő csövecskékhez, vizeletpohárhoz, pipettához. Szép a csomagolás, dizájnos a betűtípus, és genetikánkról szól a sejtelmes vizsgálat. Ugyan ki tudna ennek ellenállni?
Mit nyújtanak a közvetlenül a fogyasztóknak kínált genetikai tesztek?
A genetikai piacon több cég is osztozik, a hatalmas adatbázissal rendelkező 23andMe, az AncestryDNA és sok más kisebb cég. E cégek honlapjain a szolgáltatásokat üzleti kifejezésekkel írják le, bár a genetikai tesztvizsgálatok ezen fajtáinál egyáltalán nem egyértelmű, hogy miért is kellene mindenben a piaci modellt követni. És most nem csak a kedvezményekre, árleszállításokra gondolok. Természetesen a magánorvosi ellátásokért is fizetünk, akkor miért is ne lehetne a nem orvosi célból, hanem puszta kíváncsiságból végeztetett genetikai tesztet pénzért árulni? Ez önmagában még nem jelent gyökeres szakítást az eddigi magánorvosi gyakorlattal. A különbség inkább abban áll, hogy egy nem szakorvos számára is kihívást jelentő genetikai leletet egy laikus mindenféle előzetes konzultációs, illetve utólagos kiértékelési lehetőség nélkül kap kézhez. Optimista módon mondhatjuk azt, hogy ez a genetikai tudás megszerzésére sarkallja az átlagembert is, de félő, hogy egyetlen teszttel nem lehet behozni az évtizedek alatt felhalmozott orvosi, genetikai és népesedéstörténeti ismereteket.
És persze abban is nehéz kiigazodni, hogy miben térnek el a genetikai szolgáltatásokat kínáló cégek egymástól. Kereskedelmi teszteket közel 250 cég kínál, közülük mintegy 74 cég földrajzi származási, míg 92 cég rokoni kapcsolat kimutatására alkalmas tesztet végez. (A magyar jogi nyelvben kissé megtévesztő a származásmegállapítási per, mert ebben az esetben nem az etnikai leszármazást, hanem például az apaságot vizsgálják.)
A MyHeritage 104 millió ügyféllel rendelkezik, és már 42 nyelven érhetők el az információk a minta beküldéséhez. A családtagok megtalálásában a genetika sokak szármára kulcsfontosságú, különösen az örökbefogadás, a mesterséges reprodukció vagy akár a történelem viharai miatt egymástól elkeveredett családtagok fellelésében. A származás, az eredet, a földrajzi hovatartozás valóban része az ember identitásának. Argentínában az 1976 és 1983 között tartó katonai diktatúra idején számos gyermeket más névvel, más családban helyeztek el, miután szüleiket megölték, ők pedig árván maradtak. Sokaknak tudomásuk sem volt arról, hogy nem a biológiai szüleik nevelik őket. Az eltűnt szülők helyett a nagyszülőkből csikarták ki az örökbefogadáshoz való beleegyezést. Évtizedek múltán a genetikai minta alapján sikerült sok, a családjából kiemelt gyermeket azonosítani. Az egyik első, mások által felnevelt, de később nagymamája erőfeszítéseinek köszönhetően a DNS-minták alapján azonosított gyermek Jorgelina Molona Planas volt. Mint a többi, hasonló sorsú, mintegy 30 000 eltűnt gyermeket, őt is örökbe fogadták, és nemcsak szülei neve nem szerepelt az irataiban, de ő is más nevet kapott. A genetikai azonosítási mozgalmat a nagymamák kezdeményezték, akik évtizedeken át kutattak megölt gyermekeiktől elvett, családból kiemelt unokáik után. Az ő mozgalmuk, az Abuelas de Plaza de Mayo elérte, hogy genetikai adatbázist hozzanak létre az azonosítások megkönnyítésére.
A genetikai kíváncsiság persze teljesen érthető, hiszen ez az első olyan biológiai teszt, amelyet az emberek nem orvosi kezdeményezésre, nem is elsődlegesen orvosi, egészségügyi célból, hanem egyfajta önmegismerési vágyból készíttetnek. A gének komoly szimbolikus jelentőséggel bírnak: egyrészt az egyediességünket, másrészt az adott családhoz, biológiai közösséghez tartozásunkat jelképezik. Épp ez utóbbi tulajdonságuk miatt sokan vannak olyanok, akik származást, eredetet, rokonságot keresve össze szeretnék hasonlítani a mintákat.
Összekapcsolhatók-e egymással az adatbázisok?
Az emberi kíváncsiság általában előre visz, és így van ez a genetika területén is, a bőkezű genetikai adatszolgáltatásnak azonban komoly árnyoldalai is lehetnek. Az egyik probléma nyilvánvalóan a sokféle teszt közül kiválasztani a megfelelőt. A biotechnológiai cégek úgy hirdetik termékeiket, hogy a szakmai szempontok nem derülnek ki egyértelműen és közérthetően a hirdetésekből. A szolgáltatók kínáltak már húsvéti akció keretében olcsóbb származási tesztet, most pedig olyan anyák napi tesztet ajánlanak, amelyben a megajándékozott anyák egyes betegségekre való hajlamának vizsgálata is szerepel. A rokonoknak vásárolt genetikai tesztek adatvédelmi szempontból még problematikusabbak. Ma már ugyanis az egészségügyi ellátások igénybevételének aranyszabálya, hogy ̶ hacsak nem cselekvőképtelen a páciens ̶ a vizsgálatot minden esetben a beteg vagy páciens megfelelő tájékoztatása alapján, az ő kifejezett beleegyezése alapján lehet csak elvégezni. Félő, hogy az ilyen ajándékba kapott tesztek esetében nem áll fenn ez a fajta önkéntesség, és az információk sem állnak mindig rendelkezésére a megajándékozott számára. Ráadásul a szolgáltatók mindjárt a rokonokról is tudomást szereznek. Azt tudni kell, hogy ha valaki csupán saját magának vásásáról ilyen tesztet, ezzel a döntésével egyben családtagjai genetikai transzparenciáját is növeli. Ha valakit azonosítani akarunk, sejtjük a kilétét, és bár az ő genetikai mintái nem állnak rendelkezésre, a testvéreié, gyermekeié viszont igen, ebből könnyen azonosítható a mintát egyébként nem szolgáltató személy is. (Természetesen gyermekek esetben szóba sem jöhet a rekreációs célú genetikai vizsgálat, hiszen ilyen horderejű döntést, amely nem szolgálja kiskorú egészségügyi érdekeit, nem hozhat meg helyette még a szülő sem.)
2018 áprilisában Kaliforniában hosszas, eredménytelen nyomozás után sikerült letartóztatni egy többszörös emberöléssel és nemi erőszakkal gyanúsított férfit. Joseph James DeAngelót, a hajdani rendőrt csak azért sikerült rács mögé juttatni, mert rokonai korábban genetikai származási tesztet vásároltak. A helyszínen talált DNS-mintákat pedig a rendőrség juttatta el a GEDMatch-be, ahol úgy egymillió ember genetikai adatai szerepelnek. A bűncselekmény helyszínén talált DNS hasonlóságot mutatott az adatbázisba feltöltött néhány személy DNS-ével, a rokonok adatai pedig már kellő támpontot nyújtottak a nyomozóknak ahhoz, hogy megtalálják az elkövetőt. Így a rokonok genetikai kíváncsisága oldotta meg az évtizedek óta megrekedt rejtélyes bűnesetet.
Bár ilyen súlyos, emberéleteket követelő bűnügyben könnyedebben tekintünk el az adatvédelmi szempontoktól, könnyen belátható, hogy a rokoni kapcsolatokat tartalmazó adatbázisokban való kutatás komoly veszélyt jelenthet az egyén számára.
Az azonos betegségre való hajlamot sem biztos, hogy azonos módon vizsgálják a cégek genetikai tesztjei
A származási és rokoni adatok kutatása mellett az egyes betegségekre való hajlam kereskedelmi vizsgálata is népszerű, hiszen sokan ebben látják a prevenció lehetőségét. (A 23andMe a származási adatok mellett egészségügyi mutatókkal is szolgál. Az emlődaganatra való genetikai hajlam mellett megszerezték a prosztatarákra való genetikai hajlam kimutatására való jogot is az USA Élelmiszerbiztonsági és Gyógyszerészeti Hivatalától, az FDA-tól.)
Kevesen tudják, de az sem mindegy, hogy azonos betegségre való hajlam esetén melyik cég hány mutációt vizsgál, és mekkora az adatbázisa. Az adatkezelés mikéntje is eltérő lehet, és egyáltalán nem mindegy, hogy milyen adatokkal vetik össze az éppen frissen feltöltött mintákat. Mivel a mutációk vizsgálatában nem mélyül el a fogyasztó, csupán az ár alapján tudja összehasonlítani az egyes vizsgálatokat, ez azonban azt is jelentheti, hogy elveszíti az éberségét, mert egy olcsóbb, kevesebb mutációt vizsgáló teszt alapján úgy tűnik, nincs hajlama egy adott betegségre, holott igenis van, de más mutációkat is kellett volna vizsgálni.
A genetikai tesztek értékelésekor figyelembe kell venni azt is, hogy nem statikus, kialakult, megállapodott tudásanyagról van szó: ezeket a vizsgálatokat egy folyton változó, dinamikus területen végzik. Sokáig úgy tartották például, hogy az egyetlen génnek tulajdonítható rendellenességek meglehetősen ritkák, és csupán ezek esetében áll fent az egyértelmű, kizárólagos kapcsolat a genetikai háttér és a kialakuló betegség között. 1982-ben mindössze öt olyan genetikai betegségről tudtunk, amely egyetlen gén rendellenességére vezethető vissza, 2011-ben pedig már 3000 ilyen rendellenességet ismertünk, ami már nem tekinthető annyira ritkának. Bővült a genetikai tesztek köre, és egyre nagyobb adatbázisok szolgálnak háttérként.
A származás vagy földrajzi eredet is összefügghet a tesztek eredményességével, hiszen több cég az adott földrajzi területen leginkább elterjedt mutációkat vizsgálja. Ugyanakkor még szakemberek számára is nehézséget okoz a különböző genetikai adatbázisok összevetése. A cégek igen gyakran más adatbázisba is feltöltik az adatokat, és van olyan vállalkozás, amely elfogad máshonnan származó adatokat is.
Az ismeretlen előtti kitárulkozás pszichológiája
Mindenki észlelte már, hogy néha könnyebben megnyílunk egy teljesen ismeretlen előtt, különösen, ha kényszerből össze vagyunk vele zárva, de szinte biztosan tudjuk, hogy soha többé nem találkozunk. A legjellemzőbb példa a hosszú repülőút alatt a szomszéddal való beszélgetés (bár ez a jelenség a repülőkön nézhető filmek széles választékának köszönhetően megszűnőben van). Az interneten, emailben elküldött orvosi adat is azt a hamis illúziót kelti, hogy észrevétlenül tárulkozhatunk fel és tudhatunk meg magunkról genetikai titkokat.
Valószínűleg hasonló érzéki csalódás csupán, hogy azt gondoljuk: a számítógép mögül megvásárolt és kitöltött teszt, a postán elküldött nyálminta, majd az emailben kapott adat nagyobb adatbiztonságot eredményez, mind az orvosi kutatások vagy vizsgálatok során szolgáltatott génminta. Pedig a biobankok többnyire komoly adatvédelemmel rendelkező, törvényi felhatalmazás alapján működtetett és ellenőrzött intézmények. A kereskedelmi vizsgálatok felé fordulás mögött talán az áll, hogy a gondosan megtervezett biobankok esetében főszabályként semmiféle adat-visszacsatolást nem ígértek a géndonoroknak. És bár jogi és bioetikai szempontból jóval nagyobb figyelem övezi a biobankokat vagy orvosi indikációból végzett genetikai teszteket, a közvetlenül a fogyasztónak eljuttatott teszt mégis az egyedi lelet és az anonimitás kombinált illúzióját kelti, amelyet a biobankok nem kínáltak fel.
Van még feladat bőven
A genetikai vizsgálatokat megvásárlók többet remélnek a tesztektől, mint amire ezek a tesztek valójában képesek. Bár a fogyasztóknak közvetlenül tesztvizsgálatot kínáló cégek igyekeznek egy nyilatkozatban egyértelműsíteni, hogy szolgáltatásaik nem orvosi tanácsadásként vagy diagnosztikai eszközként szolgálnak, mégis léteznek empirikus bizonyítékok arra, hogy a közvetlen fogyasztóhoz eljuttatott genetikai vizsgálatokat megannyi félreértés, rossz kommunikáció övezi, különösen a tesztek értelmezése terén.
Az emberi kíváncsiság érthető, de a genetikai tesztek olvasata, értelmezése legalább ennyire fontos lenne. Erre az egyik lehetséges megoldás, hogy a klasszikus biobankok több lépcsőben és jobban bevonhatnák a géndonorokat a vizsgálati eredményekről szóló tájékoztatásba. Így pontosabb és akár dinamikusan követhető eredményeket is lehetne közérthető módon közölni az ellenőrzött és bevizsgált genetikai vizsgálatokban. Ami pedig a fogyasztóhoz közvetlenül eljuttatott teszteket illeti, számos szabályozási feladat van még hátra világszerte. Ezek közül talán a legégetőbb az adatvédelem és adatösszekapcsolás szigorítása, illetve a genetikai információ szakavatott értelmezése és a genetikai konzultáció lehetőségének biztosítása.
A szerző bioetikus, jogász, a CEU tanára. A Qubiten megjelent további írásai itt olvashatók.
Kapcsolódó cikkek a Qubiten: