Egyetlen gén, a nagyobb termékenységért felelős BRCA2 mutációja tette sokkal fogékonyabbá az embert a rákra
Az emberi előforduláshoz képest a rák viszonylag ritka a többi főemlősnél. Míg kutatások szerint az ember egész élete során 38,4 százalékos a kockázat rosszindulatú rákos megbetegedés kialakulására, más főemlősöknél ez lényegesen kisebb. A New Scientist gyűjtése szerint például a pennsylvaniai állatkertben 1901 és 1932 között élt, 971 (nem emberi) főemlős boncolása csupán nyolc példánynál mutatott ki rákos elváltozást.
Christine Iacobuzio-Donahua, a New York-i Memorial Sloan Kettering Rákkutató Központ munkatársa és kollégái arra voltak kíváncsiak, hogy az ember miért fogékonyabb a rákra. Ezért emberek és 12 főemlősfaj több száz génjét hasonlították össze, és egy május elején, a Cell Reports folyóiratban megjelent kutatásban arra jutottak, hogy egyetlen génváltozat, a BRCA2 lehet a felelős a jelenségért.
A kutatók azt találták, hogy mióta az ember és a többi főemlős fejlődési útvonala kettévált, a Homo sapiens a BRCA2 gén valamivel különbözőbb verzióját alakította ki, mint elődei. Ez a gén a DNS reparációs folyamataiban játszik szerepet, és tumorszupresszor génként is ismerik. A New York-i kutatócsoport most arra jutott, hogy az emberi BRCA2 a többi főemlős DNS-éhez képest talált egyetlen betűnyi eltérése 20 százalékkal rontotta a gén DNS-javítási képességeit, ez pedig magyarázatot adhat a rákos megbetegedések előfordulásának magas arányaira.
Ez az eredmény tovább árnyalja a BRCA2-ről eddig ismert képet, miszerint a gén bizonyos variánsait hordozóknál még nagyobb a kockázat a rák, különösen a mell- és a petefészekrák kialakulására. A BRCA1 és BRCA2 gének onnan lehetnek ismerősek, hogy néhány éve óriási nyilvánosságot kapott, amikor Angelina Jolie amerikai színésznő mindkét mellét levetette, miután kiderült, hogy 87 százalék az esélye arra, hogy élete során mellrák alakuljon ki nála, míg 50 százalék az esélye a petefészekrákra. Ezeket a géneket azóta Angelina Jolie-géneknek is nevezik.
Iacobuzio-Donahua úgy nyilatkozott, egyelőre nem tudjuk, hogy a BRCA2 miért passzívabb az emberekben, mint más főemlősökben. Az egyik lehetséges magyarázat, hogy a lecsökkent BRCA2-aktivitás a megnövekedett termékenységgel hozható összefüggésbe, mivel egy kutatás például azt mutatta, hogy a rákkockázathoz kapcsolható BRCA2 génváltozatokat hordozó nők könnyebben esnek teherbe. Ha valóban ez a helyzet, akkor a magasabb rákkockázat árát fizethetjük a termékenység növekedéséért.
A kutató szerint, ha ez tényleg így lenne, akkor a génszerkesztés fejlődésével elméletileg a jövőben az is lehetővé válhatna, hogy a BRCA2 gént úgy írjuk át, hogy jobban közelítsen a többi főemlős változatához, így csökkentve a rák kialakulásának kockázatát.
Kapcsolódó cikkek a Qubiten: