Hosszú idő után sikerült megfejteni a rettegett bölcsőhalál okát

A Qubit a szabad és tájékozott magyar nyilvánosságért dolgozik. Segítsd a munkánkat!

Május elején az ausztráliai Sydney-i Westmead Gyermekkórház kutatói egy olyan tanulmányt tettek közzé a neves orvosi folyóiratban, a Lancetben, amely végre feltárja minden kisbabás szülő rémálma, a hirtelen csecsemőhalál szindróma (Sudden Infant Death Syndrome – SIDS) közkeletű nevén a bölcsőhalál egyik okát, méghozzá azt, hogy milyen tulajdonsággal rendelkezik a szindrómának a többieknél jobban kitett csecsemő. A bölcsőhalált a Carmel Harrington vezetésével készült tanulmány szerint a butiril-kolinészteráz nevű, az agy izgalmi állapotát szabályozó enzim inaktivitása okozza. A felfedezés azért rendkívüli, mert a kutatók évtizedek óta igyekeznek megfejteni, mi állhat a rejtélyes, előjel nélküli csecsemőhalálozás hátterében, ami alvás közben éri a kisbabákat, de mindeddig nem jártak sikerrel. Maga Harrington saját fia, Damien 29 évvel ezelőtti halála óta dolgozik azon, hogy felderítse a titokzatos jelenség okát.

Bár az elmúlt években a fejlett országokban jelentősen csökkent a SIDS előfordulási aránya – az Egyesült Államokban például százezer élveszületésre 1990-ben átlagosan 130,27 eset jutott, míg 2019-ben 33,3 esetet regisztráltak –, a csökkenő trend igencsak lelassult, és stagnálni kezdett. Ez jórészt annak köszönhető, hogy a környezeti rizikófaktorok nagy részét sikerült azonosítani és leszorítani; a szindróma hátterében álló biológiai magyarázattal azonban továbbra is adósak voltak a kutatók. Ahogy azt Dobson Szabolcs gyógyszerész, engedélyezési szakértő az orvosi-vakcinációs szakirodalmat szemléző Facebook-csoportjában kifejtette, az ausztrál tanulmány segíthet abban, hogy a jövőben biztosabban meg lehessen állapítani, biológiai szempontból mely csecsemők vannak kitéve a SIDS-kockázatának, és így hatékonyabb megelőzési stratégia alkalmazható. 

A szegény csecsemők korábban halnak

Magyarországon évtizedek óta tendenciózusan csökken a gyermekhalandóság mértéke, bár az utóbbi pár évben mintha megtört volna a trend, 2020-ban ezer csecsemőre átlagosan 3,5 haláleset jutott. Az egyéves kor előtti halálozás a szakemberek számára nagyon fontos mutató, mivel egy adott ország egészségügyi ellátórendszerének fejlettségét, a várandósgondozás, a szülészeti tevékenység és az újszülöttellátás színvonalát tükrözi, valamint érzékeny egy adott terület társadalmi-gazdasági fejlettségére is. Emiatt a 2019-ben tapasztalt 3,8 ezrelékes, kiugró értéket például külön is megvizsgálták

A KRTK Közgazdaság-tudományi Intézetének egy tanulmánya megjegyzi, hogy a 2010 és 2018 közötti adatok alapján a neonatális, vagyis 0-27 napos csecsemők halálozási rátája  a legszegényebb településeken az országos érték nagyjából 140 százaléka, míg a társadalom leggazdagabb huszadában az átlagosnál 25 százalékkal alacsonyabb ez az arány. A 27 naposnál idősebb, de egyévesnél fiatalabb gyermekeknél még nagyobb ez a különbség: a szegények körében az országos értéknél 80 százalékkal magasabb (annak 180 százaléka), míg a gazdagoknál 40 százalékkal alacsonyabb. Vagyis megállapítható, hogy a csecsemőhalálozás nagyban összefügg az olyan környezeti tényezőkkel, mint a társadalmi és családi háttér.

A csecsemőhalálozás esetein belül Magyarországon a hirtelen bölcsőhalál dokumentálását is kiemelten végzik, mivel más gazdaságilag fejlett országokhoz hasonlóan napjainkra Magyarországon is a csecsemőhalálozás vezető haláloki kategóriái közé emelkedett. 

A korábbi adatokból az látszik, hogy 1990-1998 között százezer születésre vetítve 18-36 közötti esetszám között ingadozott a SIDS mértéke, míg 2010 és 2019 között 11-21 esetszámot dokumentáltak, és 2019-ben a kutatók itt is kiugró számú esetet, 27-et találtak. Az alaposabb vizsgálat kiderítette, hogy az esetek területi koncentrációt mutatnak, és társadalmi-szociokulturális tényezőkre vezethetők vissza. 

Környezeti tényezők és biológiai faktorok

Bár a kutatók mindeddig nem tudták felderíteni a szindróma okozóját, az egyes eseteket vizsgálva találtak közös tulajdonságokat. Egy 2010-es magyar vizsgálat például arra jutott, hogy a bölcsőhalál a fiúk körében sokkal gyakrabban fordul elő, hogy az első két hónap a legkockázatosabb időszak a gyermekek életében, és hogy a legtöbb haláleset ősszel, illetve az éjszakai és hajnali órákban fordul elő. 

1994-ben egy mérföldkőnek számító tanulmányában a Bostoni Gyermekkórház két neurológusa arra jutott, hogy három faktor együttállása okozza a bölcsőhalált: 

  1. a SIDS-re hajlamos csecsemő, 
  2. a szervezet homeosztázisának szabályozásának kialakulása szempontjából kritikus fejlődési szakasz 
  3. és egy “exogén stresszor”, vagyis külső hatás. 

Ezeket a hatásokat később különféle figyelemfelhívó kampányokkal igyekeztek csökkenteni, és az eredmények meg is mutatkoztak a statisztikákban. Az Egyesült Államokban 1996-ban, Nagy-Britanniában pedig már 1991-ben elindították a Back to Sleep kampányt, melynek lényege az volt, hogy a babákat a hátukra fektették és nem a hasukra. Ezzel a briteknél gyorsan sikerült lecsökkenteni a SIDS előfordulását: 1989-ben még 1545 kisbaba vesztette emiatt életét, 2016-ra a szám kétszáz körülire csökkent. Hasonló kampányt indítottak az USA-ban is, és a hanyatt fektetés mellett gyakran ajánlották a szülőknek, hogy figyeljenek a babák testhőmérsékletére, és ne hagyják, hogy túlhevüljenek, és vegyék ki a gyermekágyból a játékokat és a nagyon puha takarókat is.

A kutatások azt is kimutatták, hogy komoly rizikótényezőnek számít, ha az anya dohányzik. Egy amerikai tanulmány szerint a terhesség alatt dohányzó nők csecsemői körében ezer gyerekből 2,4-et, míg a nemdohányzó anyáknál ezer kisbabából átlagosan 0,8 esetet regisztráltak, és ha a kutatók a számításaikat egyéb hatótényezők mentén korrigálták, arra jutottak, hogy a hirtelen csecsemőhalál eseteinek 20,7 százaléka megelőzhető lett volna, ha az anya nem dohányzott volna terhessége alatt.

Egy enzim inaktivitása a ludas

A környezeti hatások kiküszöbölése azonban nem jelentett száz százalékos védelmet a bölcsőhalál ellen. Voltak szülők, akik minden tőlük telhetőt megtettek, gyermekük mégis a hirtelen csecsemőhalál szindróma áldozatává vált. Így járt Carmel Harrington, a nemrég publikált tanulmány vezető kutatója, akinek Damien nevű fia teljesen váratlanul, csecsemőkorában halt meg 29 évvel ezelőtt. Harrington az ABC News-nak elmondta: fia halála óta azon dolgozik, hogy megtalálja a SIDS okát. Mint azt Dobson Facebook-posztjában kiemelte, a kutatónő elmagyarázta, miért olyan fontos ez a felfedezés azoknak a szülőknek, akiknek a gyermekei SIDS-ben hunytak el: „Ezek a családok immár azzal a tudattal, élhetnek, hogy nem az ő hibájuk volt".

És hogy miben áll a mostani felfedezés? Azt már korábban sokan gyanították, hogy az egy év alatti csecsemőket érintő jelenséget az agy azon részének hibája okozhatja, amely szabályozza az alvásból való ébredést és a légzést. Az elmélet szerint ha a csecsemőnek alvás közben leáll a légzése, ez a hiba megakadályozza, hogy  felébredjen.

A Sydney Egyetem kutatócsoportjának és Harringtonnak sikerült megerősíteniük ezt az elméletet úgy, hogy a SIDS-ben és más ismeretlen okokban elhunyt újszülöttektől vett száraz vérmintákat elemeztek. Minden SIDS-esetből származó mintát összehasonlítottak egészséges csecsemőktől vett vérrel. Azt találták, hogy a butiril-kolinészteráz (BChE) nevű enzim aktivitása a szülés után 2-3 nappal vett vérmintákban jelentősen alacsonyabb volt azoknál a csecsemőknél, akik SIDS-ben haltak meg, mint az élő csecsemőknél és más, nem SIDS-es csecsemőhaláloknál. 

Ez az enzim az acetilkolin ingerületátvivő szintjére hatva fontos szerepet játszik az agy izgalmi állapotának szabályozásában, és azt is megmagyarázza, hogy a SIDS miért fordul elő általában alvás közben. Míg ugyanis éber állapotban a kolinerg ingerületátviteli rendszer aktív, alvás közben ez az aktivitás az alábbhagy, csakúgy, mint az acetilkolin és az erre ható butiril-kolinészteráz működése. Ezeknek az ismereteknek a birtokában mindenesetre a jövőben lehetővé válik a csecsemők rizikófaktorának mérése és hatékonyabb megelőzési stratégiák kidolgozása.

Kapcsolódó cikkek a Qubiten: