Május 25-e a sclerosis multiplex (SM) világnapja, amelynek alkalmából idén Egerben rendez betegtalálkozót a Magyar Sclerosis Multiplexes Betegekért Alapítvány (MSMBA). Az esemény célja, hogy felhívják a figyelmet a betegség korai felismerésének fontosságára és a kezelési lehetőségekre. Különleges apropó továbbá, hogy néhány hete jelentették meg az SM kezelésére vonatkozó szakmai ajánlások frissített változatát. A program kidolgozásában a Magyar Neuroimmunológiai Társaság (MANIT) is részt vett, a rendezvényen szakemberek, az SM hazai kezelésében jártas és elismert orvosok vesznek részt és adnak elő.

A protokoll a leghatásosabb kezelésre épül

Május 14-én a Novartis budapesti székházában tartott háttérbeszélgetésen Csépány Tünde, a Magyar Neuroimmunológiai Társaság vezetőségi tagja, korábbi elnöke ismertette az új irányelv legfontosabb elemeit. Főszabályként bevezették, hogy a korábban alkalmazott protokoll helyett a korai kezelést és a maximális hatékonyságú gyógyszert vetik be a pácienseknél. Eddig ugyanis, mint ahogy azt Rózsa Csilla neurológus elmondta, az eljárásrend a korai felismerés után a korai kezelést részesítette előnyben, a gyógyszereket viszont egy bizonyos sorrendben adták, és így keresték meg azt a készítményt, ami az adott páciensnél eredményt hozhat.

Az új kezelési protokolltól azt várják a szakemberek, hogy a többarcú betegséggel élőknek kevesebb tünettől kell majd szenvedniük, és ha az állapotuk továbbra sem válik visszafordíthatóvá, legalább a romlás megelőzhető lesz hosszú távon. Bíznak abban is, hogy kevesebb mellékhatással kell majd élniük ennek köszönhetően.

Magyarországon 10 ezer ember mindennapjait keseríti meg a Sclerosis Multiplex

Viszonylag stabil mutató, hogy Magyarországon nagyjából 10 ezer diagnosztizált SM-es beteg él, vannak közöttük fiatalabbak és idősebbek, sokakon egyáltalán nem látszanak a tünetek, mások viszont folyamatos ellátásra szorulnak vagy mozgáskorlátozottá válnak a betegség következtében. Egy 2020-as kutatás szerint a világban ötpercenként diagnosztizálnak valakit a betegséggel. Az SM az idegrendszert támadja, de hogy pontosan miért alakul ki ez az agresszív immunreakció, ami lebontja a neuronok mielinhüvelyét, az a mai napig nem ismert. A betegek egyes idegpályái azért sérülnek, mert az idegsejtek axonjait, vagyis az ingerületet továbbító szárait borító védőhüvely (ez a mielinhüvely) sérül vagy akár teljesen lebomlik, és ennek következtében a jeltovábbítás teljesen megszakadhat.

Gyakori tünet a látásromlás, a végtagzsibbadás, a remegés, de a fáradtság is jelzésértékű lehet. Súlyosabb esetben egyes mozgásfunkciók sérülnek, a kórlefolyás azonban többféle lehet. Vannak esetek, amikor a romló és tünetmentes szakaszok váltják egymást (relapszáló-remittáló szakaszok), de a negyven évnél idősebb férfiak körében gyakrabban fordul elő a gyorsabb lefolyású, folyamatosan romló betegség.

Minden esetben az a legjobb, ha a kezelést a lehető leghamarabb megkezdik, de az SM felismerése nemcsak Magyarországon, hanem világszerte nehézséget jelent. A diagnózis felállítása sokat késhet azért, mert a betegek az első gyanús tüneteikkel még a háziorvosuknál sem jelentkeznek, vagy a doktorok nem tudják, hova irányítsák tovább a pácienseket. A legtöbb neurológus viszont rutinból meg tudja állapítani, hogy érdemes-e a betegségre gyanakodni, és ha igen, akkor milyen vizsgálatok elvégzésére van szükség. A legtöbben a szemésznél járnak sikertelenül a panaszaikkal, és onnan kerülnek neurológiára, vagy a háziorvos javasolja, hogy a hétköznapinak látszó tüneteket szakorvos vizsgálja meg – mondta a háttérbeszélgetésen Rózsa.

A neurológus szerint a rokkantsági fokokat kifejező EDSS-skála (Expanded Disability Status Scale) szerinti 0-1-es stádiumban lévők általában még semmilyen fizikális tünetet nem szoktak tapasztalni, de a szakavatott szemek már észrevehetik a korai jeleket. Ezért tartja nagyon fontosnak, hogy a laikusok is tisztában legyenek azzal, hogy a betegség létezik, bárkit érinthet, és egy egyszerű, neurológusnál tett vizittel jó eséllyel szűrhető.

Nem minden neurológus képzett arra, hogy ellássa a sclerosis multiplexszel élő betegeket, ugyanakkor Magyarországon 30-35 SM Centrum vesz részt a kezelésükben. Ezek a speciális központok diagnosztikai eszközökkel és a terápiás lehetőségeket jól ismerő orvosokkal tudják támogatni a pácienseket. Csépány és Rózsa a beszélgetésen külön kitértek arra, hogy óriási feladat hárul az ellátórendszer többi szereplőjére is. A betegek életmódja ugyanis mind az állapotuk romlásához, mind annak szinten tartáshoz hozzá tud járulni. Így a mozgás, a megfelelő táplálkozás, a gyógytorna, valamint a pszichoterápiás támogatás is része lehet a kezelésnek.

Új gyógyszerek és érzékenyebb diagnózis

Az új szakmai ajánlás jelentősége abban áll, hogy az elmúlt évtizedekben rengeteget fejlődött az SM diagnosztikája és kezelése is. 1995 óta több új gyógykészítmény is megjelent: Csépány elmondta, hogy ezek egy része tablettás kezelést jelent, de vannak kúraszerű infúziós vagy más szájon át szedhető gyógyszerek is. Egy táblázatban összefoglalta a nemrég törzskönyvezett gyógyszereket, és elmondta, hogy bár nem mindegyik hatékonysága ugyanolyan, abban az esetben, amikor egy krónikus, évtizedeken át kezelésre szoruló állapotról van szó, a mellékhatások is fontos szerepet játszanak a kiválasztásban. Előnyként ismertette, hogy ma már a 3-4 éves engedélyeztetési folyamat is lerövidült, így sokkal szélesebb körből választhatnak az orvosok a páciensüknek megfelelő gyógyszert vagy gyógyszereket.

Az SM-es betegek kezelése során tényező a családtervezés, de előfordulhatnak más élethelyzetek is, amikor szükség van a gyógyszerelés módosítására. Ugyanakkor ahogy a gyógyszerek, úgy a diagnosztikai kritériumok is érzékenyebbek lettek az utóbbi években, amire azért van szükség, hogy az érintettek a betegség legkorábbi fázisaiban diagnózist kaphassanak. A beszélgetésen megszólalt orvosok szerint ez mindenképpen a páciensek érdekét szolgálja, 2017 óta pedig így sokak számára elérhetővé vált a maximális hatékonyságú ellátás már az első relapszusok (állapotromlások) után. Az egységes ellátási rend szintén segít abban, hogy mindenki, az ország területén bárhol megfelelő ellátásban részesüljön.

A diagnózis felállításában a kockázati tényezők elemzésének (életkor, nem, családi anamnézis), a fizikai állapotnak és tüneteknek, továbbá a képalkotó eljárásoknak (agyi és gerincvelői MRI-vizsgálatok) van szerepe. Az MRI-felvételeken a sérült mielinhüvely-gócok láthatók, ebből a kialakuló tünetekre és a betegség kiterjedésére lehet következtetni, valamint követni lehet az állapotromlást is még azelőtt, hogy fizikailag látványosan romlana a beteg állapota. Ezért lehet sok SM-beteg ránézésre szinte teljesen tünetmentes, ha megfelelő kezelésben részesül és hamar diagnosztizálták a betegségét.

Hogy miért alakul ki, az tulajdonképpen talány

Arra, hogy a betegség miért alakul ki, sem Rózsa, sem Csépány nem tudott konkrét magyarázatot adni. Szerepe lehet a betegségben egyes vírusfertőzésekből visszamaradó immunreakcióknak; egy 2022-es kutatás szerint egy herpeszvírus, az Epstein-Barr-vírus (EBV) akár 32-szeresére növelheti az SM kialakulásának esélyét. És bár ezt a fertőzést tartják az egyik lehetséges fő oknak, nem lehet csupán a fertőzés, a családi előfordulás vagy egyes életmódtényezők alapján jósolni a betegség előfordulását. A szakértők szerint genetikai okokat egyelőre nem lehet kimutatni, az öröklés szerepe nem tisztázott, és kimondott családi halmozódást sem figyeltek meg.

Egy másik elmélet szerint a gyermekkori napfényhatás is szerepet játszik a kialakulásában. Magyarország ebből a szempontból a közepes rizikófaktorú országok közé sorolható, ám délebbre, ahol magasabb a napsütéses órák száma, még kevesebben élnek a betegséggel, északabbra viszont gyakrabban fordul elő. Itthon az érintettek háromnegyede nő, és általában fiatal korban kezdődnek a tünetek: a 20-30-as korosztály néz szembe vele gyakran, míg ha később kezdődik, akkor általában agresszívebb lefolyású és gyorsabban romló állapotot idéz elő.

Épp ezért a szakemberek mindenképpen azt javasolják, hogy a gyanús tünetekkel mindenki forduljon orvoshoz, még akkor is, ha a végtagzsibbadás, a szédülés vagy a furcsa, akár csak átmeneti látásromlás elsőre nem tűnik súlyosnak. A legtöbb egyéb betegség könnyen kizárható a rutinvizsgálatokkal, ha pedig igazolódik az SM, ma már remek kezelések állnak a betegek rendelkezésére. Ezek mellett azonban egy életre el kell köteleződni, és nem szabad velük felhagyni – hangsúlyozta Rózsa. Ő maga is tapasztalja a praxisában, hogy vannak, akik akár több évnyi vagy egy évtizednyi tünetmentes időszak után hagyják abba a gyógyszeres kezelést, mert a tünetek hiányában gyógyultnak tekintik magukat. A sclerosis multiplexből meggyógyulni nem lehet, azonban hosszú ideig szinte teljesen tünetmentes és teljes életet élhetnek a kezelést elfogadó páciensek.