Hét évvel a motoros tünetek megjelenése előtt előre jelezhetik a Parkinson-kórt vérből kimutatott fehérjék

Vérmintából kimutatott fehérjék akár hét évvel a motoros tünetek megjelenése előtt előre jelezhetik a Parkinson-kór kialakulását – állítja egy friss kutatás, amely előrelépést jelenthet a betegség korai diagnózisában.

Jenny Hällqvist, a University College London (UCL) Queen Square Neurológiai, Klinikai és Mozgási Idegtudományi Intézet kutatója és kollégái egy vérplazma vizsgálaton alapuló proteomikai tesztet fejlesztettek ki, amit 207 önkéntes segítségével validáltak.

A kedden a Nature Communications folyóiratban közölt eredmények alapján a mesterséges intelligencia algoritmusuk nagy megbízhatósággal, akár hét évre előre meg tudja állapítani, hogy olyanoknál, akiknél REM alvási rendellenességek mutathatók ki, ténylegesen létrejön-e később a betegség.

A Parkinson-kór egy nyugalmi remegéssel, merevséggel, és lelassult mozgással járó neurodegeneratív, központi idegrendszert érintő megbetegedés. A kialakulása az alfa-szinuklein (α-synuclein) fehérjék dopaminerg idegsejtekben történő aggregálódásával függhet össze, ami Lewy-testek kialakulásához és a neuronok elvesztéséhez vezet. A betegséget korai stádiumban olyan nem motoros tünetek jellemzik, mint a REM alvási viselkedészavar, így az ebben szenvedő egyének vizsgálata rávilágíthat, hogy milyen folyamatok vezetnek a Parkinson-kór előrehaladásához.

A kutatók 99, nemrég Parkinson-kórral diagnosztizált, 72, REM alvási rendellenességgel rendelkező és 36, kontrollként szolgáló egészséges személytől gyűjtöttek éveken át vérmintákat. A vérplazmából egy tömegspektrométer segítségével 23 olyan fehérjét mutattak ki, amik gyulladásos folyamatokban, a véralvadásban, vagy a Wnt-jelátviteli útvonalban vesznek részt, és a Parkinsonos betegeknél következetesen a normáltól eltérő koncentrációban voltak jelen. Ezek közül hat szintén eltéréseket mutatott a REM alvási rendellenességgel élők esetén.

Hällqvist és munkatársai ezután a vérmintákból származó eredményeket egy gépi tanulási algoritmussal dolgozták fel. A szoftver képes volt nyolc fehérje koncentrációja alapján 100 százalékos pontossággal eltalálni a Parkinson-kórban szenvedő egyéneket, majd ezután 79 százalékos megbízhatósággal előre tudta jelezni, hogy az alvási rendellenességgel élők közül kiknél alakulnak ki majd a Parkinson-kór motoros tünetei.

A szakemberek tanulmányukban azt írják, hogy az eljárást további, nagyobb létszámú klinikai vizsgálatnak kell majd validálnia, mielőtt abból a gyakorlatban is használható diagnosztikai teszt születhetne.