Gyógyíthatóvá teheti a Huntington-kórt egy áttörő génterápia

Drasztikusan lelassíthatja a korábban gyógyíthatatlan Huntington-kór előrehaladását egy úttörő kísérleti génterápia – írta meg szerdán a Guardian, amit független szakemberek is ígéretesnek tartanak.

A nagyrészt örökletes, progresszív idegrendszeri megbetegedés kialakulása az idegsejtek fejlődésében és működésében kulcsszerepet játszó Huntingtin fehérjét kódoló gén mutációihoz köthető. A betegség első tünetei, a hangulatingadozások, a dühkitörések és a depresszió jellemzően 30-40 éves korban jelennek meg. A kór előrehaladásával a betegeknél rángás, demencia és paralízis alakul ki, ami a diagnózistól számítva akár tíz éven belül halálukhoz vezethet.

A három évig tartó, I-es/II-es fázisú klinikai vizsgálat során a szakemberek azt találták, hogy az AMT-130 nevű génterápia, ami inaktiválja a mutálódott, toxikus Huntingtin fehérjéket, 75 százalékkal lassította le a betegeknél a kór előrehaladását. „Már kezelni tudjuk a világ egyik legszörnyűbb betegségét – mondta Sarah Tabrizi, a University College London (UCL) Huntington központjának, valamint a klinikai vizsgálatnak a vezetője. – Ez egy hatalmas áttörés, elképesztően boldog vagyok”.

A 29 brit és amerikai páciens bevonásával lefolytatott kutatás eredményeit a génterápiák kifejlesztésével foglalkozó, hollandiai székhelyű uniQure cég tette közzé, de az eredményeket tárgyaló tanulmány egyelőre még nem érhető el.

A kezelés segítségével Tabrizi szerint a Huntington betegek jóval tovább maradhatnak munkaképesek és élhetnek teljes életet. Emellett a terápia hatásosságának mértéke felveti annak a lehetőségét is, hogy ha korai stádiumban jutnak ahhoz hozzá a betegek, akkor egyes tünetek megjelenése megakadályozható lehet.

Az ártalmatlan vírussal célba juttatott, mikro-RNS (miRNS) génterápia agyba injektálása komplex, 12-20 órás sebészeti beavatkozást igényel, ami miatt várhatóan költséges lesz. Ugyanakkor Tabrizi szerint most, hogy rendelkezésre áll a terápia, többen fogják elvégezni a kór diagnózisára szolgáló genetikai tesztet, azaz kevesebb beteg maradhat felderítetlen.

„Meg kell várnunk, amíg megjelenik a szakmai bírálaton átesett tanulmány, de ez ígéretes, és valódi reményt ad a betegséggel küzdő családoknak. A következő lépés a terápia nagyobb, késői fázisú klinikai vizsgálatokban történő tesztelése lesz” – nyilatkozta a Science Media Centre-n keresztül Siddharthan Chandran, a brit demencia kutatóintézet vezetője, aki nem vett részt a vizsgálatban.