Egy nemzetközi kutatócsoport 37 olyan embert vetett alá egy kísérleti terápiának, amely a Leber-féle öröklődő optikus neuropátia nevű betegségben szenvedők látását igyekszik legalább részlegesen visszaállítani. A látóideg fokozatos elhalásával, majd idővel mindkét szem vakságával járó betegség első tünetei általában tizen- vagy huszonéves korban jelentkeznek, és a férfiakat jóval gyakrabban érinti.

A Science folyóiratában megjelent tanulmány szerint a kísérlet alanyainak egyik szemébe a génterápiás hatóanyagot injektálták, a másikba pedig placebót, annak érdekében, hogy később össze tudják hasonlítani a várt látásjavulás mértékét a két szemben. A kutatók 96 héten keresztül monitorozták a páciensek fejlődését, és azt figyelték meg, hogy 78 százalékuknak (vagyis 29 embernek) mindkét szemében javult a látása.

A Lumevoq nevű vírusvektoros génterápiát a francia GenSight Biologics fejlesztette ki, amely az Európai Gyógyszerügynökségnél (EMA) már kérvényezte a módszer engedélyezését, és jövőre az amerikai gyógyszerfelügyeletnél (FDA) is megteszi ugyanezt. December elején egy francia orvos már kapott ideiglenes engedélyt a Lumevoq használatára egy páciensnél, így már a kezelés áráról is van fogalmunk: 700 ezer eurót, vagyis közel 250 millió forintot kértek érte.

A cég vezérigazgatója, Bernard Gilly a Wall Street Journalnek elmondta, ez nem a végleges ár, és remélik, hogy a kormányokkal és a biztosítókkal meg tudnak majd egyezni úgy, hogy a fogyasztói ára aránylag megfizethető legyen.

A klinikai vizsgálat alanyai a hónapok során egyre jobban teljesítettek a látásvizsgáló tábla betűinek olvasásában, és sokan arról is beszámoltak, hogy újra fel tudnak ismerni arcokat. A kezelt szem gyógyulásától számítva átlagosan 66 nappal később a placebót kapott szem látása is javulni kezdett. A kutatók elárulták, hogy ezt majomkísérletekben is megfigyelték, és arra gyanakszanak, hogy a jobb és bal oldali látóidegek kereszteződésében zajlik le a gyógymód szemek közötti átadása.

„A hibás MT-ND4 gének cseréje által ez a kezelés megmenti a retina dúcsejtjeit a mutáció romboló hatásaitól, így azok továbbra is működhetnek, javítva a páciens látását. A terápia eredménye sorsfordító lehet” – mondta a Cambridge-i Egyetem idegtudósa és szemésze, Patrick Yu-Wai-Man.

A terápiában részesült alanyok látása azonban nem áll vissza teljesen az eredeti szintjére, vagyis ez még „nem tökéletes gyógymód” – mondta a WSJ-nek a kutatásban részt vett José-Alain Sahel, a Pittsburgh-i Egyetem orvosi karának szemészeti tanszékvezetője.

Egy másik szakorvos szerint a génszerkesztéssel legalább meg lehet közelíteni a gyógymód elérését. „Ha sikerül kivágni a génmutációt, akkor az nem fog visszajönni. De így is érdemes óvatosnak lenni. Nem biztos, hogy minden egyes sejtet lehet ilyen módon kezelni – mondta Mark Pennesi, az Oregoni Orvostudományi Egyetem kutatója.

Az elmúlt két évben számos fontos díjat bezsebelő molekuláris és sejtbiológus, Roska Botond, a Friedrich Miescher Orvosi Kutatóintézet neurobiológiai kutatócsoportjának vezetője és a Bázeli Egyetem orvostudományi karának professzora a Qubitnek adott tavalyi interjújában a következőt mondta az általa kifejlesztett, hasonló terápiáról:

„Elméletileg bármilyen szembetegségben használható a génterápia, igaz, az egyes betegségeknél másféle módon kell alkalmazni. A legegyszerűbb az úgynevezett monogenetikus betegségek terápiája, amikor a tüneteket egyetlen gén hibája okozza. A szembetegségeknek – eltérően a többi szerv betegségeitől – elég nagy hányada ilyen. Ilyenkor az általunk fejlesztett vektorvírussal csak vissza kell juttatni a megfelelő gént a megfelelő sejtekbe. Van olyan öröklött monogenetikus szembetegség, amelyre már tíz éve létezik génterápia. Más kérdés, hogy ilyenkor problémát okozhat, hogy a hiányzó vagy hibás gének miatt a gazdasejt is elhal, így nincs hova visszajuttatni a hiányzó gént.”

Kapcsolódó cikkek a Qubiten: