Először vetették be a CRISPR-alapú génszerkesztési technológiát a vakság gyógyítására
Egy genetikai örökség folytán vakon született ember lett az első, akinél közvetlenül alkalmazták a CRISPR-Cas9 génterápiát – írja a Nature. Az amerikai Portlandben található Oregoni Orvostudományi Egyetem kutatói a Leber-féle amaurózis egyik ritka fajtájának (LCA10) gyógyítását célozták meg a génszerkesztési módszerrel.
Ez a gyógyíthatatlannak tartott betegség a gyerekkori vakság egyik fő okozója, és egy gén (CEP290) hiánya okozza, amelynek következtében a fotoreceptor sejtek nem tudnak megfelelően kifejlődni. A Leber-féle amaurózis csecsemőkortól kezdődően folyamatos látásromlást eredményez, és a legtöbb betegnél teljes vakságot eredményez – legfeljebb sötét és világos között tudnak különbséget tenni, jobb esetben mozgást is tudnak érzékelni.
Az oregoni kísérletben egy genetikailag módosított vírust használtak a szerkesztett gén bejuttatására a retinában található fotoreceptor sejtekbe, injekcióval. Korábban kizárólag olyan klinikai vizsgálatokon vetették be a CRISPR-Cas9 génszerkesztési technológiát, ahol az emberi testből eltávolított géneket módosítottak, majd később juttatták vissza azokat a szervezetbe.
A körülbelül egyórás procedúra során apró metszéseket ejtenek a szemen, amelyeken keresztül a sebész a retinába juttatja azt a három csepp folyadékot, amely a CRISPR-génszerkesztési utasításokat hordozó vírus másolatainak milliárdjait tartalmazza. Ezután a molekuláris ollónak is nevezett génszerkesztési eszköz „kivágja” azt a génhibát, amely a vakságot okozta. Ezzel a kutatók reményei szerint visszaáll a fény érzékeléséhez elengedhetetlen fehérje termelése, és megelőzhetővé válik a retinában található sejtek pusztulása, így a páciens legalább részben visszanyeri a látását. Az első kísérlet eredményét körülbelül egy hónap múlva teszik majd közzé.
Olyanok is gyógyulhatnak, akik már nem is emlékeznek, milyen érzés látni
A klinikai vizsgálat során további 17 páciensen tervezik bevetni az új génterápiát, a 3 és 17 év közötti betegeknél három különböző dózissal próbálkoznak a kutatók. „Úgy gondoljuk, hogy a testen belüli génszerkesztés lehetősége az orvostudomány egy teljesen új területét nyitja majd meg, és korábban kezelhetetlennek tartott betegségekre lehet gyógymódot találni” – mondta az NPR-nak Charles Albright, a kutatásban részt vevő egyik gyógyszeripari cég, az Editas tudományos főigazgatója.
Az amerikai közegészségügyi kutatóintézet (NIH) igazgatója, Francis Collins is jelentős mérföldkőnek nevezte a kísérletet, de figyelmeztetett, hogy egyelőre csak egy páciensnél vetették be a módszert, és a klinikai vizsgálat elsődleges célja az első fázisban annyi, hogy megnézzék, biztonságosan lehet-e használni a CRISPR-alapú technológiát szeminjekción keresztül. Ennek megfelelően a lehető legnagyobb óvatossággal kezdik a vizsgálatot: a legkisebb dózissal próbálkoznak, a legidősebb pácienseknél, akiknek már súlyosan romlott a látásuk, és csak az egyik szemüket kezelik.
Később, ha a terápia biztonságosnak bizonyul, fiatalabbakon is kipróbálják a módszert. Így akár az is előfordulhat, hogy olyan embereknél sikerül aktiválni a látást, akik vagy teljesen vakon születtek, vagy olyan korán alakult ki náluk a betegség, hogy már nem is emlékeznek, milyen érzés látni.
A módszer a veleszületett vakság mellett olyan betegségek kezelését is lehetővé teheti, amelyek esetében nem lehetséges a testből eltávolított sejtekben végezni a génszerkesztést – ilyen a szellemi és fizikai leépüléssel járó Huntington-kór, a demencia öröklődő típusai vagy különböző izombetegségek.
Kapcsolódó cikkek a Qubiten: