A következő két évben összesen 100 ezer újszülött genomját készülnek megszekvenálni Angliában, ahol a Genomics England nevű szervezet azt vizsgálná, hogy ezzel javítani lehet-e mintegy 200 ritka genetikai betegség felismerésén és a kezelésükhöz való gyorsabb hozzáférés biztosításán. A két év alatt a megközelítés költséghatékonyságát és társadalmi elfogadottságát is vizsgálják majd.

Az aggályok elsősorban az adatvédelemhez köthetők. Hiába kutatnak csak a kora gyermekkorban felbukkanó genetikai betegségek után a csecsemők genomjában, a szekvenált genomot archiválják is. Miközben ez utat nyithat a később, akár felnőttkorban kialakuló genetikai betegségek vagy más öröklött tulajdonságok vizsgálata előtt, a kutatók szerint létfontosságú, hogy az emberek megbízzanak bennük, hogy az eltárolt érzékeny adatokat csak a megegyezettek szerint, a megadott célra használják fel.

Nagy-Britanniában évente nagyjából 3000 gyerek születik olyan ritka, de kezelhető betegséggel, amit genomszekvenálással azonosítani lehetne. A jelenlegi protokoll szerint az újszülöttek véréből kilenc súlyos genetikai betegség jeleit tudják megállapítani, miközben a teljes genom szekvenálásával több száz ilyen betegséget lehetne már születéskor diagnosztizálni.

Ezeket általában már csak akkor veszik észre, ha a jelentkeznek a tüneteik, és akkor is csak hónapokon vagy éveken át tartó vizsgálatok után. Ilyen örökletes betegség lehet például a biotinidázhiány, amely során a szervezet nem képes a biotin (vagy H vitamin) újrahasznosítására, és az érintett gyerekeknél rohamok, fejlődési rendellenességek, látási vagy hallási problémák is jelentkezhetnek – korai diagnózis és megfelelő kezelés esetén azonban ezek elkerülhetővé válnak.

Richard Scott, a Genomics England egyik vezető orvosa szerint a programban keresett ritka betegségek azonosításáig átlagosan öt év telik el, ami a gyerekek egészsége mellett a családokra és az egészségügyi rendszerre is feleslegesen nagy nyomást gyakorol. A kétéves vizsgálat célja, hogy felmérjék, ezt milyen hatékonysággal lehetne megelőzni.

A Guardian által ismertetett idei felmérés szerint a brit lakosság 57 százaléka támogatná a genetikai adatok tárolását, azzal a feltétellel, hogy azokhoz csak a szekvenált személy és az ellátásában részt vevő egészségügyi szakemberek férnek hozzá. Ezt a lakosság 12 százaléka ellenzi. A Genomics England szerint teljességgel soha sem lehet kizárni, hogy a genomadatokhoz a kormányzati hatóságok is hozzáférjenek úgy, hogy az adott személy beazonosítható legyen, de még ilyen feltételek mellett is 40 százalékos támogatottságot élvez a program, 25 százalékos ellenzés mellett.

Kapcsolódó cikkek a Qubiten:

Három dimenzióban kell gondolkodnunk, ha meg akarjuk érteni a DNS működését

Tóth András tudomány 2022. november 2.

A genomot sejtmagba csomagoló térbeli szerkezetet és annak működését csak mostanában kezdjük igazán megérteni, de az már látszik, hogy ennek feltárása segíthet megérteni a vírusos fertőzések lefolyását és egyes betegségek okait.

Húsz éve várt áttörés a genetikában: először sikerült hiánytalanul szekvenálni a teljes emberi genomot

Qubit.hu tudomány 2022. április 1.

A Humán Genom Projektnek 2003-ban az emberi genom 92 százalékát sikerült azonosítania, a tudósok azóta próbálták a hátramaradó 8 százalékot felderíteni. A génszekvenálási technológia fejlődésének és közel száz tudósnak hála ez mára sikerült.

14 gént azonosítottak, amely az elhízásért felel

Qubit.hu tudomány 2021. október 20.

Több száz gén függ össze a súlygyarapodással, de nehéz közülük megtalálni azokat, amelyek közvetlenül kihatnak a hízásra. Egy amerikai kutatócsoportnak sikerült a bravúr, azt remélik, a felfedezésükből egy napon hatékony elhízás elleni terápia lesz.