Az Alzheimer-kórt csak a halál után lehet pontosan diagnosztizálni
Kevés riasztóbb öregkori betegség van, mint az Alzheimer-kór, ami a legóvatosabb becslések szerint is mintegy ötvenmillió embert érint világszerte. A betegek száma csak az Egyesült Államokban meghaladja a 7 milliót, és a gyorsuló ütemben elöregedő társadalmakban a jövőben ez egyre csak nőni fog. Magyarországon a betegek száma legalább negyedmillió, bár az esetek háromnegyedében a kórt nem diagnosztizálják. Mivel a betegség legriasztóbb tünete, a kóros szellemi hanyatlás legalább akkora vagy még nagyobb terhet ró az érintett betegek családtagjaira is, mint magukra az Alzheimer-kórban szenvedőkre, az érintettek valódi száma többszöröse a betegekének.
Hogyan kapnak Alzheimer-diagnózist a betegek? Miért nem tudják a betegséget meggyógyítani az orvosok? Miért lenne fontos a korai diagnózis? Mi segítené a leginkább a betegeket és a hozzátartozóikat? Miért próbálják az eredményeiket egyes kutatók jobb színben feltüntetni, mint amit valóban sikerült elérniük? Egyáltalán van-e hatással a már diagnosztizált Alzheimer-kóros betegek millióira, ami a kutatólaboratóriumokban történik? Az Alzheimer-kór kutatásában és a betegek ellátásában tapasztalható nehézségek, valamint a legújabb trendek feltárásában Csapó Krisztina debreceni neurológus szakorvos és Szegedi Viktor neurobiológus, a Hungarian Center of Excellence for Molecular Medicine (HCEMM) tudományos főmunkatársa voltak a segítségünkre.
Hallgasd alább:
Az epizód elérhető Spotify-on, Google Podcasts-on, Apple Podcasts-on, sőt RSS-ben és egyre több csatornán, iratkozz fel!
A kórkép több mint száz éve ismert, de ma is vita tárgya
Az Alzheimer-kór, vagy ahogy a szaknyelvben újabban emlegetik, a major neurokognitív zavar első számú tünete a súlyos memóriazavar, ami a betegség elhatalmasodása idején már jóval többet jelent, mint hogy a betegek nem emlékeznek ismerőseik nevére vagy nem ismerik fel a szeretteiket. Mire az Alzheimer-kórban érintettek esetében a memóriazavar már olyan súlyossá válik, hogy a betegek orvoshoz fordulnak, sokuknak már az is nehézséget jelent, hogy a mindennapi életben elengedhetetlen feladatokat el tudják ellátni. Segítség nélkül már nem tudnak elmenni a boltba, mert nem találnak haza. Nem esznek, mert elfelejtik, hogy éhesek, sokszor felöltözni sem tudnak, mert nem tudják, melyik ruhadarab melyik testrészükre való – mondja a neurológus. Állandó figyelem, rendszeres agytorna és gondoskodás nélkül a betegek állapota rohamosan romlik.
A memóriazavarhoz többnyire pszichés tünetek is társulnak: a betegek egy része súlyosan depressziós, apatikus lesz, míg egy másik részük ingerlékennyé vagy akár agresszívvá is válhat. Bár a betegeknek egy kisebb része a tünetek jelentkezésének a kezdeti szakaszában orvoshoz fordul, a legtöbbjüknek inkább a hozzátartozói próbálnak segítséget kapni az egyre nehezebbé váló helyzetben. Azok, akik a feledékenység első tüneteinek megjelenésekor szakorvost keresnek fel, többnyire azt szeretnék, ha az orvos teljes bizonyossággal ki tudná zárni a demencia későbbi jelentkezésének a lehetőségét, a tünetek kiteljesedésekor orvoshoz fordulók pedig olyan gyógyszert szeretnének kapni, amelyek megszüntetik a tüneteiket. Csakhogy a tudomány mai állása szerint sem az egyik, sem a másik betegcsoport igényei nem kielégíthetők.
Annak ellenére, hogy a kór riasztó tüneteinek és lefolyásának hátterében álló anatómiai elváltozások mibenléte – Alois Alzheimer német ideggyógyásznak köszönhetően – már 1906 óta sejthető, de a kutatók körében a mai napig nincs egyetértés abban, hogy az agyban lerakódó kóros fehérjeplakkok (béta-amiloid) és az idegszálacskákból álló úgynevezett neurofibrilláris kötegek (tau) közül melyik és pontosan hogyan járul hozzá inkább a tünetek kialakulásához. Sőt, a biztos diagnózist mind a mai napig csak a betegek halála után, az agyi szövetek vizsgálatával lehet felállítani. A betegek rohamosan növekvő száma és a legfeljebb a tünetek ideig-óráig való kordában tartására alkalmas jelenleg hozzáférhető gyógyszerek korlátozott hatékonysága miatt azonban az érintettek, a hozzátartozóik, és – az egészségügyi ellátórendszer egyre nagyobb leterheltsége miatt – a fejlett országok társadalmai is egyre sürgetőbb igényt támasztanak a kutatókkal szemben, hogy a betegségre hatékony gyógymódot találjanak.
Meghamisított mérési eredmények, csekély valódi siker
Mivel nemcsak társadalmi, hanem az egészségügyi ellátórendszereknek tetemes megtakarítással, a kifejlesztőinek pedig óriási anyagi haszonnal is kecsegtetne, az Alzheimer-kór kordában tartására vagy hatékony kezelésére alkalmas gyógyszer kifejlesztése a gyártóknak is elemi érdeke lenne. Mindeddig mégsem sikerült olyan hatóanyaggal előrukkolni, ami a betegség gyógyítására lenne alkalmas. Pedig az eredményekért egyes kutatók kis túlzással bármire képesek lennének: mint arról tavaly a Qubiten mi is beszámoltunk, Sylvain Lesné, a Minnesotai Orvosi Egyetem kutatója és csapata közel 20 éven át kozmetikázta kutatási adatait, hogy jobban alátámasszák a tanulmányokban leírt hipotéziseiket. Ezt részben magyarázza, hogy a 21. században felpörgött Alzheimer-kutatásokra egyre bőkezűbb források jutnak, csakhogy ezért cserébe az eredmények iránt is egyre nagyobb az elvárás. Lesné és kollégái egyetlen rosszul feltekeredett fehérjemolekulához igyekeztek kötni a kognitív hanyatlás vezető tünetét, a súlyos memóriavesztést, elméletük pedig olyan tetszetősnek bizonyult, hogy eredményeik több mint 15 éven át komoly hatást gyakoroltak az Alzheimer-kutatások irányára.
Bár Lesné kritikusai szerint a minnesotai kutatócsoport adathamisítási gyakorlata miatt dollármilliárdok vesztek kárba, nem beszélve a másfél évtizednyi elvesztegetett időről, az általunk kérdezett neurobiológus korántsem látja ennyire sötéten a képet. Podcastunkban Szegedi részletesen elmagyarázza, miért tűnt kecsegtetőnek az amerikai kutatócsoport elmélete, illetve az általuk elkövetett adathamisítás nyomán kipattant botrány miért nem ássa mégsem teljesen alá az elmúlt évek kutatásait.
Hogy a betegség hatékony kezelésére irányuló gyógymódok kutatása milyen intenzitással zajlik, azt jól jelzi, hogy miközben beszélgetésünk felvételekor még úgy tűnt, hogy az amerikai gyógyszerészeti hatóság (FDA) által januárban jóváhagyott antitest-terápia nem váltja be a hozzá fűzött reményeket, a Donamemab nevű szernek lezárultak a 3-as fázisú klinikai vizsgálatai is, amelyek lényegesen biztatóbbak, mint az előző fázis eredményei. Igaz, egy korábban már kipróbált szerhez, a Lecanemabhoz hasonlóan erről a kísérleti stádiumban lévő szerről is elmondható, hogy a kognitív hanyatlás folyamatát nem képes sem leállítani, sem visszafordítani. Előnyének tűnik, hogy egyelőre nem okoz súlyos mellékhatásokat és a tünetek súlyosbodását – az eddigi vizsgálati eredmények fényében – azoknál a betegeknél tudja lassítani, akiknek az agyában még viszonylag kevés a káros fehérjelerakódás.
Legújabb podcastsorozatunkban, a Boncasztalban a Qubit olyan témákat jár körbe, amik nemcsak a kutatóknak okoznak komoly fejtörést, hanem a legnagyobb ellátórendszerekben, az egészségügyben, az oktatásban, az idősgondozásban is jelentkező, tömegeket érintő gyakorlati problémát jelentenek. A Boncasztal első adásában az Alzheimer-kór kutatásának, diagnosztikájának, kezelésének nehézségeit és az ezzel együtt járó egyéni és társadalmi terheket vizsgáljuk. A Boncasztal beszélgetéseit Balázs Zsuzsanna és Tóth András vezeti.
Kapcsolódó cikkeink a Qubiten:
