Az Alzheimer-diagnózis nem ugyanazt jelenti, mint 30 éve, de azért nem árt, ha jó országban lesz beteg az ember
A Qubit új podcastja, a Boncasztal első adásában az Alzheimer-kórral foglalkoztunk, amely világszerte nemcsak betegek tízmillióit, hanem a családtagjaikat és tágabb környezetüket is érinti. A betegséggel együtt járó gyors és visszafordíthatatlan szellemi hanyatlás következtében az érintettek gyakran jóval agg koruk előtt válnak képtelenné bármilyen munkavégzésre, valamint arra, hogy ellássák önmagukat. A magyarországi ellátásban – ahogy az a beszélgetésünkben is elhangzott – nemcsak a betegség hatékony kezelésére kevés a lehetőség, de arra is, hogy az érintettek még a haláluk előtt, az agyszöveteik esetleges megvizsgálása nélkül biztos diagnózist kapjanak.
Csakhogy a kilátások korántsem mindenhol ennyire sötétek, hívta fel a figyelmünket a podcastepizód megjelenése után Martényi Ferenc, az amerikai Prothena biotechnológiai vállalat klinikai kutatásokért felelős alelnöke, aki közel húsz éve foglalkozik neurodegeneratív betegségek, azon belül is az Alzheimer-kór kutatásával. Mint mondja, mára már több olyan molekula is létezik, amelyekkel az Alzheimer-kór tüneteinek kialakulását kísérő fehérjelerakódások az élő emberek szervezetéből is kimutathatók.
Martényi, aki egy éppen zajló Alzheimer-konferencia közepén szakított időt a beszélgetésre, elmondta, hogy az Alzheimer-terápiás lehetőségekben épp az jelenti az egyik áttörést, hogy „a kétezres évek eleje óta folytatott számtalan vizsgálat eredményeként ma már meglehetősen korai stádiumban kimutatható, hogy valaki beletartozik-e a kockázati csoportba, és a következő években várhatóan jelentős romlást mutatnak-e majd a kognitív képességei. Jelenleg öt olyan molekula is létezik, amelyeket ha megjelölnek izotóppal, majd intravénásan a páciensek szervezetébe juttatják, hogy feldúsuljanak az agyban, akkor megmutatják, hogy jelen vannak-e az Alzheimer-kórt jelző amiloidlerakódások. Ehhez hasonló jelzőmolekula-csoportokkal a másik kóros fehérjecsoport, a tau jelenlétére is fényt lehet deríteni.”
Régóta tudható, hogy az Alois Alzheimer német neurológus által elsőként leírt betegség patient zerója, vagyis első ismert áldozata azért vált a betegség áldozatává olyan fiatalon, alig 50 éves korában, mert a tüneteket egy súlyos genetikai mutáció okozta. A jelenséggel kis túlzással közel 70 évig alig-alig foglalkozott valaki. Csakhogy az 1970-es években kiderült, hogy az Alzheimer által leírt elváltozásokat nemcsak egyetlen mutáció válthatja ki, hanem az összes demencia 60-70 százalékának hátterében felfedezhetők. Újabb 20 év kellett ahhoz, hogy megjelenjenek az első olyan gyógyszerek, az úgynevezett kolinészterázgátlók, amelyek a kognitív funkciókat, viselkedési anomáliákat voltak hivatottak javítani, de a kór tüneteivel együttjáró anatómiai elváltozásokon mit sem változtattak. Martényi szerint azonban az Alzheimer-kutatás mára ezt is meghaladta.
Hatvanéves korban néhány évnek is óriási a jelentősége
Az amiloidplakkok és a tau fehérjék kimutatásának persze csak akkor van jelentősége, ha a kóros szerkezetű fehérjéket el is lehet távolítani az agyszövetből. Podcastunkból az derül ki, hogy Magyarországon mindössze kétféle gyógyszercsoporttal lehetséges az Alzheimer-kóros betegek kezelése, és szakértőink szerint a közeljövőben nem is várható áttörést hozó változás. Martényi szerint azonban ezeknél az elsősorban a kognitív hanyatlást valamelyest késleltető, az agyban a neurotranszmitterek átvitelét segítő szereknél léteznek ma már hatékonyabb, az Alzheimer-kórra jellemző anatómiai elváltozások kezelésére szolgáló gyógyszerek is. Az amerikai gyógyszerhatóság (FDA) fél éve hagyott jóvá egy olyan monoklonális antitest-terápiát, amely segít csökkenteni az agyban lerakódott kóros fehérjék mennyiségét.
A monoklonális antitest-terápia hatékonyságát Martényi úgy összegezte, hogy „szociális szempontból óriási eredmény, ha egy olyan betegnek az állapotromlását, akinek 60 éves korában diagnosztizálják a betegséget, sikerül annyira kitolni, hogy a tünetek jelentős romlása csak 67-68 éves korában kezdődjön el. Nemcsak a család, hanem a társadalom is profitál belőle, hiszen a kezelés nélkül egy olyan állampolgár, aki 60 éves korában még adófizető lenne és termelő munkát végezne, nemhogy kiesik a munkaerőpiacról, de az ellátása terheli a társadalombiztosító rendszert. A kezelések hatékonyak, mert minden vizsgálat szerint körülbelül 35-40 százalékkal lassítják a neurodegeneratív folyamatot, ami egyáltalán nem kevés.”
Igaz, Martényi azt is hozzátette, hogy az amiloidkezelések kockázatokkal is járhatnak: „az antitest-terápia nemcsak az agyból, hanem az agyi erekből is kiszívja az amiloidot, ami miatt szivárgás léphet fel, ami mikrovérzéseket, ödémaszerű jelenségeket okozhat. Ez azonban ugyancsak diagnosztizálható, nem kell hozzá más, csak egy MRI-hálózat a kórházakba. De szerintem MRI-ből már Magyarországon is van sok, ráadásul az internetnek köszönhetően még a neuroradiológusnak sem kell a kórházban lennie. Itt Amerikában rengeteg neuroradiológus végzi otthonról a diagnózist.”
A kulcs a korai diagnózis
Martényi szerint egyébként szoros az összefüggés a pontos korai diagnózis felállítása és az újgenerációs gyógyszerek hatékonysága között. Ahogy ő fogalmazott, „azelőtt kell észrevenni a betegséget, mielőtt a hardver nagyon elromlik, mert azután már nem nagyon lehet mit tenni. A pontos diagnózishoz egyébként a jelzőmolekulák használata mellett ma már rendelkezésre áll a betegtől levett agyvízminta vizsgálata is, és a kutató szerint a kapuban van az a technológia is, amellyel vérből is megállapítható lesz a betegek kockázata arra, hogy a kóros szellemi hanyatlás néhány éven belül feltartóztathatatlanul beinduljon az esetükben. A leendő vértesztek azt mérik majd, hogy a tau fehérje lebomlási termékei jelen vannak-e a mintában: ha nagyon alacsony a szintjük, nem kell az Alzheimer-kór megjelenésétől tartani. A vizsgálatnak ebből, az agyvízminta vételénél lényegesen kevésbé invazív formájából egyfélét már jóváhagyott az FDA, egy másikat pedig várhatóan még ebben az évben engedélyeznek.
Az újgenerációs diagnosztikai eszközök és a fehérjelerakódások megszüntetését, de legalábbis jelentős csökkentését célzó gyógyszerek némelyike Martényi szerint már ma is rendelkezésre áll, más kérdés, hogy nem Magyarországon. Az évtizedek óta Amerikában kutató Martényi szerint nem a kutatókra, hanem a hatóságokra kell várni, hogy az utóbbi két évtizedben kifejlesztett gyógyszereket máshol is engedélyezzék. Igaz, a drága eljárások igénybevételét, még ha némelyikre engedély már van is, egyelőre az Egyesült Államokban sem finanszírozzák a betegbiztosítók. Martényi azonban optimista, mert szerinte „az elöregedő társadalmakban, ahol minden megspórolt év adomány a családnak és a társadalomnak egyaránt, ezekre a diagnosztikai eszközökre és gyógyszerekre óriási szükség van”.
A kutató szerint addig is megéri engedélyezni, amíg a borsos árú új eljárások nem tudnak az emberek nagy tömegeihez elérni, mert „vannak olyan társadalmi rétegek, amelyekben az érintettek minden pénzt megadnak, csak hogy még néhány hónappal tovább tudjanak a megszokott módon működni. Azokban a rétegekben pedig, ahol az érintettek nem kényszerülnek napi szintű kognitív erőfeszítésre, sokszor nem is tudjuk, hogy a kognitív zavar fennáll-e. Előfordulhat, hogy ezeknél az érintetteknél az igény is kisebb az új gyógyszerekre.” Martényi szerint az Alzheimer-diagnózis ma már nem ugyanazt jelenti, mint 30 évvel ezelőtt, és ha Magyarországon egyelőre várat is magára a gyors és hatékony neurodiagnosztikai hálózat kiépítése, „az Alzehimer-kór nem áll meg Hegyeshalomnál, és akár már Ausztriában is egész jól működő diagnosztikai hálózat működik. Franciaországban, Spanyolországban és a skandináv államokban pedig egészen kiváló az ellátás. Nem olcsó, de minden ország döntéshozójának érdemes fontolóra venni, hogy ha egy 60 éves vállalkozó másfél évig még jelentős adót fizet, ahelyett, hogy mások adójából kellene az ellátását finanszírozni, annak megvan a megtérülése.”
Kapcsolódó cikkek a Qubiten:
