Az ApoE4 génváltozatot már korábbi kutatások is összefüggésbe hozták az Alzheimer-kór kialakulásával, most kutatóknak azt sikerült igazolniuk, hogy amennyiben egy személy nemcsak 1, hanem 2 ilyen génvariánssal is rendelkezik, akkor nála akár 95 százalékra is megnőhet a betegség kialakulásának valószínűsége. A kutatási eredményekről a Guardian számolt be egy, a Nature Medicine folyóiratban közzétett tanulmány alapján.

Az apolipoprotein E egy fehérje, ami az emlősök testében a zsíranyagcsere-folyamatokban vesz részt. Bizonyos altípusait az Alzheimer-kór kialakulása mellett más kardiovaszkuláris betegségekkel is összefüggésbe hozták már.

Juan Fortea, a barcelonai Sant Pau kórházban végzett kutatás vezetője szerint a génvariánsok okozta Alzheimer-kór tüneteinek megjelenését hasonlóan lehet megbecsülni, mint a Down-szindrómához kötődő Alzheimer-kór (DSAD) vagy az autoszomális domináns (más néven öröklődő) Alzheimer-kór (ADAD) esetén.

Az ApoE4 génvariáns szerepéhez kapcsolódó hipotézist a kutatók közel 3300 boncolt agy vizsgálatával igazolták, ezek közül több mint 270-ben találták meg a dupla génváltozatot. Egy 10 ezer fős mintán pedig igazolták, hogy azoknál, akik hordozói a génváltozatnak, 65 éves korukra kimutatható az amiloidplakkok kialakulásáért felelős fehérje felhalmozódása a gerincvelői folyadékban.

A dupla módosult gént hordozóknál akár 10 évvel hamarabb is jelentkezhetnek az első tünetek, mint azoknál, akiknek másmilyen eredetű a betegsége. Ráadásul a génvariáns okozta Alzheimer a Föld lakosságának akár 2 százalékát is érintheti – ennyien rendelkeznek ugyanis a statisztikák szerint a génvariáns dupla változatával.

Az eredmények segítenek megérteni a demencia kialakulásának okait, korábban ugyanis az esetek alig 1 százalékára akadt mindössze magyarázat. Mára ez a szám 15 százalékra növekedett. Más kutatók szerint a betegség gyógyszeres kezelésében is előrelépést hozhatnak a friss felismerések.