Úttörő génterápiával állították helyre egy brit kislány hallását – írta csütörtökön a Guardian. A most először alkalmazott kezelés az orvosok szerint új korszakot nyithat a halláskárosodás kezelésében.

A 18 hónapos Opal Sandy egy hallási neuropátiának nevezett örökletes betegség miatt siketként született. A betegséget kiválthatja egy OTOF-nak nevezett gén mutációja, ami azzal jár, hogy a belső fülből az agyba vezető hallóideg nem képes megfelelően továbbítani az idegi ingerületeket.

Miután Sandynak a mindössze 16 perces műtét során beadták a Regeneron vállalat által kifejlesztett DB-OTO terápiát, szinte tökéletesen helyreállt a hallása. „El se tudtam hinni” – mondta Opal anyukája, Jo Sandy, aki szerint az egész „őrületes volt”. A terápiát kifejezetten olyan gyermekeknek fejlesztették ki, akik ezt a génhibát hordozzák.

Sandyt a Cambridge-i Addenbrooke kórházban kezelték, a Chord klinikai vizsgálat keretében, amiben a következő hónapokban több brit, spanyol és amerikai siket gyermek is részt vesz majd. A génterápia egy ártalmatlan adeno-asszociált vírus (AAV) segítségével juttatja be a sejtekbe az OTOF gén működőképes változatát, amitől az idegsejtek el tudják kezdeni termelni az otoferlin fehérjét, ami az ingerületátvitelhez szükséges.

A kezdeti eredmények „jobbak, mint amit vártam vagy amiben reménykedtem”, mondta a vizsgálatot vezető Manohar Bance fül-orr-gégész. „Opal eredményei elképesztően lenyűgözőek, és nagyon közel vannak a hallás teljes helyreállításához. Így bízunk abban, hogy ez potenciálisan gyógyíthatja a megbetegedést” – tette hozzá. A szakember szerint több évtizednyi munka van ebben, és igazán inspiráló volt látni, hogy a kezelés tényleg működik emberekben is.

Nemrég egy metakromatikus leukodisztrófiának (MLD) nevezett idegrendszeri betegséget kezelő, 4,3 millió dolláros génterápiát engedélyeztek az Egyesült Államokban. Tavaly pedig először az Egyesült Királyságban, majd az USA-ban is jóváhagyták az első CRISPR-alapú génterápiát, ami kezelhetővé teszi a sarlósejtes vérszegénységet, és szakemberek szerint számos további genetikai betegség gyógyításának ágyaz meg.