Génmutáció az oka, hogy van, akinek 6 óránál kevesebb alvás is elég

„Az ADRB1 receptorgénben mutációt azonosítottunk olyan személyeknél, akiknek jóval kevesebb alvásra van szükségük, mint az emberek többségének” – jelentették be a Kaliforniai Egyetem (San Francisco) neurológiai intézetének kutatói a Neuron folyóiratban csütörtökön megjelent cikkükben

A mutációra a 4-6 órás éjszakai alvással is fitt és kipihent emberek genetikai paramétereinek elemzése során derült fény. A kutatók az alvás-ébrenlét biológiai körforgását szabályozó cirkadián óra genetikai hátterét vizsgálták egy extrémen keveset alvó, mégis egészséges család tagjainál. A cirkadián óra az agyban a hipotalamusz fölött található – a szaknyelvben nucleus suprachiasmaticus néven ismert – magban működik.

Kiderült, hogy a nevezett receptorgén szokatlan variánsa laboratóriumi (in vitro) körülmények között „csökkent fehérjestabilitást és tompított jelátvitelt eredményez”. A klónozással sokszorosított mutáns gén egerekben is kifejeződött: az eredmény a megszokotthoz képest jócskán lerövidült alvás volt. 

A neurológiai mechanizmus feltárása kiderítette, hogy ez a receptorgén és persze mutációja is alapvetően befolyásolja az állati és emberi alvás gyors szemmozgásokkal leírt REM-fázisát vezérlő idegsejtek működését. 

A cirkadián óra által vezényelt folyamatok egy átlagos embernélForrás: Wikipédia

A nappalok és éjszakák élettani folyamatait szabályozó komplex neurobiológiai mechanizmus genetikai részmagyarázatát két éve Nobel-díjjal jutalmazták ugyan, ám ez korántsem jelenti azt, hogy a tudomány már tökéletesen tisztában volna azzal, miféle srófra jár a cirkadián óra.

Az amerikai kutatók szerint a génmutáció azonosítása és szerepének tisztázása a bonyolult idegrendszeri szabályozás megértése mellett előrelépést jelenthet a legkülönfélébb szervi és pszichológiai betegség kulcsát jelentő alvászavarok kezelésében is. 

Kapcsolódó korábbi cikkeink:  

Magyar kutatók titkos élete: nappal tudós, este bűvész

Kevesen gondolnák, hogy a magyar tudományos élet prominens képviselői szabadidejüket bűvésztrükkök gyakorlásával és előadásával töltik. Összeegyeztethető a megtévesztésen alapuló varázslás a tényeket szentként tisztelő tudománnyal? Gáspár Merse Előd fizikus és bűvész négy elismert magyar kutatóval beszélgetett a nagy trükkről.