Még az egypetéjű ikrek DNS-e sem 100 százalékig azonos

Nincsen jövőnk tudomány nélkül, nincsen Qubit nélkületek. Támogasd a munkánkat!

Bár az ikrek ugyanabból a petesejtből alakulnak ki, és ugyanazt a genetikai anyagot öröklik a szüleiktől, ez nem jelenti azt, hogy genetikailag azonosak lennének. Az egyforma (egypetéjű) ikrekben genetikai mutációk alakulnak ki az anyaméhben, ahogy fejlődés közben a sejtjeik új DNS-szálakat szőnek és több sejtté osztódnak. Az ikerpárok genomjai között átlagosan 5,2 genetikai mutációnyi különbség van.

Egy tanulmány, amit a Nature Genetics közölt január 7-én, azt állítja, hogy ezek a mutációk még a fejlődés korai szakaszában alakulnak ki: innen eredeztethetők azok a mutációk, amik az egypetéjű ikerpárok 15 százalékánál kimutathatók, és a testvérüknél nem jelentkeztek. Kári Stefánsson, a deCODE Genetics vezérigazgatója, a tanulmány vezető szerzője szerint ez fejenként 10-15 genetikai mutációt jelent.

„Az egyik legmeglepőbb megfigyelés az, hogy sok ikerpárnál egy testvér hordozza az összes genetikai mutációt, míg ezek a másikból teljesen hiányoznak.”

mondta a LiveScience hírportálnak Ziyue Gao, a Pennsylvaniai Egyetem genetikus professzora, aki nem vett részt a kutatásban.

A mutáció nem jelent automatikusan kockázatot

Ikerpár akkor születik, ha a megtermékenyített petesejt, a zigóta kettéhasad, és két különálló embrió lesz belőle. Ez általában a megtermékenyítés utáni héten történik, de Stefánsson szerint egyes ritka esetekben 8-13 napig is eltarthat. Minél később válnak szét a sejtek, annál több sejt halmozódik fel az ikrek elválásáig. Ez arra enged következtetni, hogy azok a mutációk, amik csak az ikerpár egyik felét érintik, a szétválás korai szakaszában alakulhattak ki.

A tanulmány szerzői szerint az is elképzelhető, hogy a petesejt tucatnyi sejt kialakulása után vált szét, és nem egyenlően osztódtak szét a sejtcsoportok, hanem a zigóta egyik felébe olyan sejtcsomók jutnak be, amik többnyire az egyik szülősejtből származnak, így közös mutációkat hordozott, míg a másik testvérhez olyan sejtcsoportok kapcsolódtak, amikből ezek a mutációk hiányoztak.

Stefánsson szerint a mutáció nem jelent automatikusan egészségügyi kockázatot: vannak, amik betegségeket okoznak, míg mások véletlenül alakulnak ki. A tudományos kutatási célból folytatott ikervizsgálatokban, amelyekben genetikai vagy környezeti tényezők szervezetre gyakorolt hatását vizsgálják, a genetikusok mindig számolnak a mutációknak lehetséges hatásaival.

A National Cancer Institute (NCI) azt írja, hogy a családokban több generáción át öröklődő mutációk csíravonal-mutációk, ami a petében, a spermiumban, és ezek prekurzoraiban alakul ki. Ha a mutáció a szülő szomatikus, azaz nem reprodukciós sejtjeiben is feltűnik, valószínű, hogy a fejlődés korai szakaszában alakult ki. A megtermékenyítés utáni hetekben ugyanis még egyetlen sejt sem válik csírasejtté: minden sejt ugyanazokat a mutációkat örökölheti meg. De miután a sejtképződésben megjelennek a szomatikus- és csírasejtek, a szülők szomatikus sejtjeiben fellépő mutációk nem öröklődnek tovább, csak csírasejtekben megjelenő újabb mutációk.

Ne gondoljuk, hogy 100 százalékos az egyezés

A tanulmányban a szerzők 387 egypetéjű ikerpárt és két hármas ikret, illetve a szüleiket, házastársaikat és gyerekeiket is megvizsgálták. A családtagok genomjának feltérképezésével a kutatók nyomon követhették, hogy kinél alakultak ki a mutációk, és hogyan öröklődtek tovább az utódok között.

Hármas ikrek a pekingi Hung-Csing-Ling Parkban a 8. Pekingi Kulturális Fesztiválon 2011. október 2-án.Fotó: Csao Bing / Image China / AFP

Azon túl, hogy több generáció genomját feltérképezték, a kutatók olyan mutációkat is kerestek, amik az ikerpárok mindkét tagjában fellelhetők voltak, de nem egységesen jelent meg a sejtjeikben. Ezt a jelenséget mozaikosság néven ismerjük; ez arra utal, hogy a mutációk a petesejt megtermékenyítése után, de még a zigóta kettéválása előtt fejlődhettek ki. A kutatók ezekkel a módszerekkel leszűkítették a fejlődés korai szakaszához köthető mutációkat, és felmérték, hogy mennyire gyakori az egyik testvérnél megjelenő, de a másikból teljesen hiányzó genetikai mutáció.

A tanulmány hiányossága, hogy az alanyok DNS-ét a szerzők vér- és nyálmintákból gyűjtötték be, de spermiumot és petesejtet nem használtak. Pedig ha többféle szövettípust szekvenáltak volna, több embrionális mutációra bukkanhattak volna. A mutációk ugyanis más-más gyakorisággal lépnek fel a különböző szövettípusokban; a széles körű mintavétel segített volna, hogy az egyes mutációk kialakulását konkrét fejlődési szakaszokhoz köthessék.

Az eredmények alapján azonban így is kijelenthető: a tudósoknak nem szabad abból a feltételezésből kiindulniuk, hogy az egypetéjű ikrek DNS-e 100 százalékig azonos. Ezt azért kell nyomatékosítani, hogy az ikervizsgálatokban is számoljanak vele. Enélkül túlbecsülhetik a környezeti hatások jelentőségét, pedig lehet, hogy nem környezeti hatások, hanem genetikai mutációk felelnek az ikerpár egyik tagjánál fellépő biológiai jellemzőkért.

Kérdés, hogy ez mekkora gyakorlati kockázatot jelent, mert a genetikai különbség tényleg minimális: a DNS néhány bázispárnyi eltérése áll szemben hatmilliárd megegyezővel. Azt, hogy ezek az eltérések a sejtműködést befolyásoló funkcionális változásokhoz vezethetnek-e, még nem tudjuk – sem bizonyítani, sem cáfolni.

A tanulmány nem tért ki rá, hogy a vizsgált mutációk hol fordulnak elő a genomban, sem arra, hogy megtalálhatók-e a specifikus fehérjetípusokat kódoló génekben. A szerzők ugyanakkor megjegyezték, hogy a jövőben ezzel a kérdéskörrel is szeretnének foglalkozni.

Kapcsolódó cikkek a Qubiten: