Feleslegesen elvégzett mellműtétekhez vezethetnek a genetikai tesztek azzal, hogy túlbecsülik a rák kockázatát
Feleslegesen vethetik alá magukat mellműtétnek azok a nők, akiknél az online kereskedelmi forgalomban kapható vagy kutatásokban elvégzett (pl. 100 000 Genomes projekt) genetikai tesztek a mellrák magas kockázatát mutatják ki. Ezek a családi kórtörténet hiányában és kizárólag a genetikai háttér alapján, a BRCA1 vagy BRCA2 gének rákot okozó variánsának megléte alapján elvégzett tesztek ugyanis toronymagasan felülbecsülik a mellrák kialakulásának kockázatát –állapították meg a brit Exeteri Egyetem kutatói friss tanulmányukban.
A kutatók szerint a klinikai közegen kívül elvégzett genetikai tesztek gyakran arra utalhatnak, hogy a BRCA1 és BRCA2 gének mellrákot okozó variánsát hordozó nők esetében a mellrák kockázata 60-80 százalék körüli, miközben az 20 százaléknál is kisebb lehet, ha nincs olyan közeli rokonuk, akit korábban ezzel a betegséggel diagnosztizáltak.
A magas kockázatú csoportot vették alapul
Hagyományosan azoknál a nőknél vizsgálták a BRCA1 és BRCA2 gének mellrákot okozó variánsának meglétét, akiknek eleve tüneteik voltak, vagy a családi kórtörténetükben jelen volt a daganatos megbetegedés. A kutatók azonban ezt az eleve magas kockázatú csoportot vették alapul akkor is, amikor azt igyekeztek megbecsülni, hogy milyen arányban okoznak rákot bizonyos BRCA-variánsok.
Az elmúlt években azonban az online kapható, otthonra rendelhető genetikai tesztek vagy az egyre szaporodó genetikai vizsgálatok részeként azok is kaphatnak BRCA1 és BRCA2 génvariánsaikra vonatkozó kockázatbecslést, akiknek semmilyen tünete nincs, és családjukban nem fordult elő a betegség.
60-80 százalék helyett 18-23 százalék
Az Exeteri Egyetem kutatócsoportja azért végezte el ezt a kutatást, hogy teljes képet kaphassunk a lakosság kockázati szintjéről.
Több mint 454 ezer 40 és 69 év közötti ember biobankban tárolt DNS-mintáját vizsgálták meg a kutatáshoz. A UK Biobank a szövetek eltárolása mellett azt is megkérdezi az alanyoktól, hogy ők maguk, valamint szüleik és testvéreik milyen betegségekben szenvednek. Azt találták, hogy a betegséget okozó BRCA-variáns hordozása önmagában 60 éves korig 18 százalékos becsült mellrákrizikót hordoz a BRCA2, míg 23 százalékot BRCA1 gén esetén. Ez a kockázat BRCA1 esetén 45 százalékra, BRCA2 esetén 24 százalékra emelkedik, ha egy közeli hozzátartozónál diagnosztizálják a betegséget.
Leigh Jackson, az Exeteri Egyetem Orvosi Karának munkatársa, a tanulmány első szerzője azt mondta, hogy megnőtt a mellműtétnek magukat alávető nők száma, különösen azóta, hogy Angelina Jolie hollywoodi színésznő megosztotta genetikai tesztje, családtörténete és maszektómiája történetét. „Ha valakinek azt mondják, hogy nagy kockázat áll fenn nála bizonyos betegségre genetikai eredményei alapján, az ténylegesen megijedhet a betegség realitásától és befolyásolhatja következő lépéseit is. Viszont a mellrák kialakulásának 80 százalékos kockázata nagyon máshogy hangzik, mint a 20 százalék. Ez a különbség befolyásolhatja azt a döntést is, hogy rászánja-e magát a beteg egy mellműtétre” - mondta.
A tanulmány szerint minden egyes potenciálisan megelőzött esetre körülbelül három olyan nő jut, akiket túlzónak tűnő megelőző kezelésnek vetnek alá. A jelenlegi számítások szerint a mellrák kockázatát hordozó BRCA-génvariánsokkal bíró nők 30 százaléka (az Egyesült Államokban több mint 50 százalékuk) veti alá magát megelőző céllal kétoldalú maszektómiának. A brit kutatók szerint ez azt jelentheti, hogy minden egyes mellrákos esetre egy felesleges maszektómia juthat.
A kutatók ezzel pusztán arra igyekeznek felhívni a figyelmet, hogy genetikai teszteredmények alapján, a családi kórtörténet figyelembe vétele és orvosi konzultáció nélkül nem tanácsos megelőző mellműtétről döntést hozni.
Kapcsolódó cikkek a Qubiten: