Kiadta az emberi genom mesterséges intelligenciával generált atlaszát a Google DeepMind, ami segíthet a kutatóknak kiigazodni a 3,2 milliárd bázispárból álló DNS-ünk útvesztőjében – írta meg szerdán a Nature hírportálja.

Az emberi genom genetikai változatosságért leggyakrabban az egyedi DNS bázisokat érintő nukleotidváltozások felelősek: ezek az egynukleotidos variánsok (SNV-k) hozzájárulhatnak, hogy egyéneknek eltérő betegség kockázatokkal kell számolniuk, és egyes változások közvetlenül is betegségeket okozhatnak. Az AlphaGenom Atlasz a tavaly kiadott az AlphaGenome AI-modell előrejelzései alapján készült és az emberi genomokban potenciálisan előforduló 9 milliárd egynukleotidos változásnak a molekuláris hatásait rajzolja ki.

Az új atlasz ingyenesen használható nem kereskedelmi célú alkalmazásokra. Kutatók szerint az eszköz segíthet összefüggéseket találni a genetikai variánsok és ritka, eddig ismeretlen eredetű betegségek között. Emellett segíthet olyan rejtett mechanizmusokat azonosítani, amik gyakori betegségek és biológiai tulajdonságok hátterében állnak. És talán még annak megértésében is szerepet játszhat, hogy milyen szabályok irányítják a gének kifejeződését.

„Ez egy hasznos és nagyvonalú módja annak, hogy szélesebb körben hozzáférhetővé tegyenek egy erős AI-modellt” – mondta Martin Kircher, a berlini Max Delbrück Molekuláris Egészségügyi Központja bioinformatikusa. Az atlasz ugyanakkor nem helyettesíti a laboratóriumi kísérleteket, vagy a betegségdiagnosztika során az egyénre jellemző különbségek feltárását.

A Google DeepMind-nál az elmúlt hetekben jelentős átszervezések történtek: az AlphaFoldért kémiai Nobel-díjat kapó Demis Hassabis lemondott a vezérigazgatói posztról, a szintén Nobel-díjas John Jumper pedig az Anthropichoz távozott.