Nem pusztán génjeink határozzák meg, milyenek vagyunk

Kevés kérdés foglalkoztatja annyira kutatók és laikusok akkora tömegeit, mint az ominózus „nature vs. nurture” probléma, azaz annak a megválaszolása, hogy bizonyos összetettebb jellegek, viselkedésformák kialakulásáért mennyiben felelősek genetikai, illetve környezeti tényezők. 

Az érdeklődést némileg magyarázza, hogy a kérdés megválaszolása elvileg közelebb vihet egy mindenki számára jobban működő társadalom kialakításához, ugyanakkor a kérdésre a 20. század során adott hibás válaszok mérhetetlen szenvedést és kárt okoztak világszerte, így nem csoda, hogy a téma ma is komoly indulatokat tud szülni. Ha ugyanis főleg (vagy kizárólag) genetikai okok magyaráznak bizonyos viselkedéseket, ahogy a korabeli keményvonalas fajvédők gondolták, akkor egyesek szerint az a feladatunk, hogy a nemkívánatos génvariánsokat kivonjuk a forgalomból, bármi áron. Ha viszont a géneknek alig van szerepük (vagy netán nem is léteznek, ahogy Trofim Gyeniszovics Liszenko ukrán származású szovjet áltudós hirdette), akkor megfelelő neveléssel csak pár kanyarra van Utópia. 

A szomorú valóság persze az, hogy a hibás válaszok csak részben tudhatók be annak, hogy a kutatók sem tudják magukat függetleníteni koruk eszmevilágától. Utólag látszik, hogy sokszor még csak nem is a valódi tudományos kíváncsiság, hanem a puszta opportunizmus vagy egyszerű rosszindulat volt az ilyen kutatások iránti érdeklődés mozgatórugója, így az említett válaszok szinte kivétel nélkül a többségi társadalom saját aktuális előítéleteinek kedvező stratégiákhoz vezettek. Jó példa erre például a sokáig aberrációként kezelt homoszexualitás, ahol először a genetikai komponens kizárásával születtek magyarázatok, amelyek eredményeként „átnevelő terápiákat” dolgoztak ki, majd amikor csak egyetlen génre leegyszerűsített öröklést próbáltak ráhúzni a jellegre, akkor hirtelen a genetikai szűrésre került a hangsúly, mint a „megelőzés” eszközére

A viselkedésgenetika terhelt előélete sokkal nehezebbé teszi annak a megértését, hogy bizonyos viselkedési formák kialakulása mennyire jósolható meg a genomból, de ettől ez még tudományosan releváns kérdés maradt. 

Mint két tojás?

Persze mivel emberekkel nem ildomos kísérletezni, felmerülhet a kérdés, hogy miképp lehet egyáltalán hozzányúlni a témához, és egyáltalán, miért tudjuk kijelenteni, hogy bizonyos jellegek (legyen szó akár viselkedésről, akár fizikai tulajdonságokról) esetében a társadalomban megfigyelhető változatosság genetikai eredetű? Érdekes módon erre a választ még a modern genetika megszületése előtt megadta Sir Francis Galton, aki rájött, hogy e kérdés megválaszolásának az egyik lehetséges módja az ikertestvérek vizsgálata.

Leegyszerűsítve: minden jelleg esetében részben genetikai, részben környezeti faktorok befolyásolhatják annak a kialakulását, varianciáját az adott népességben. Ezek arányait lehet egypetéjű és kétpetéjű ikrek összevetésével becsülni, hiszen míg előbbiek teljesen azonos genommal rendelkeznek, utóbbiak csak a genomjuk felén osztoznak. Ha megvizsgáljuk, mennyivel jobban hasonlítanak egy adott jellegben az egypetéjű ikrek, mint a kétpetéjűek, akkor azt is megtudjuk, hogy milyen mértékű a jelleg „örökölhetősége”, vagyis a genetikai komponens hatása a jelleg kialakulására. Innen egyből következtethető a környezeti hatás mértéke is, de azért van még egy csavar: a környezeti hatás ikrek esetében lehet közös környezet (olyan dolgok, amelyek egy ikerpár mindkét tagjával történnek), illetve nem-közös környezet (értelemszerűen olyan dolgok, amelyek az ikerpár csak egyik tagjára érvényesek, pl. az egyik nyer egy iskolai versenyen, a másik veszít). Így egypetéjű ikrek esetében, ha tapasztalunk egy-egy jellegben különbséget, akkor az jó eséllyel a nem-közös környezet hatására írható. 

Ikrek megfigyelésével meg lehetett állapítani, hogy például a homoszexualitás esetében a genetikai faktorok mindössze a harmadát magyarázzák a megfigyelhető varianciának, és elég jelentős a nem-közös környezet hatása, hiszen egypetéjű ikrek esetében is nagyon gyakran tapasztalhatunk különbséget a szexuális orientációban. Ennek a magyarázata egyáltalán nem abban keresendő, hogy esetleg az egyikük több Spongyabobot nézett gyerekkorában, viszont remekül megmutatja, miért nincs a sorsunk a génjeinkben megírva. 

Fejlődési regény

A nem-közös környezetbe ugyanis azok a tényezők is beleértendők, amelyek az embrionális fejlődésünket befolyásolják. Egyrészt ide sorolhatjuk a rengeteg sejtosztódás alatt a DNS-t másoló enzimek pontatlanságából eredő, sztochasztikusan megjelenő újabb és újabb mutációkat, amelyek miatt mindannyian tulajdonképpen sejtmozaikok vagyunk. Vagy, és ez még fontosabb, ugyanide tartozik az a szinte megszámlálhatatlan, alapvetően szintén kicsit véletlenszerű fejlődési különbség, ami talán pont az idegrendszer esetében a legkönnyebben tetten érhető.

A genomra inkább érdemes elkészítési „receptként” gondolni, mintsem az ismeretterjesztő irodalomban oly gyakran emlegetett „tervrajzként”. Nem a pontos, végső állapot leírását találjuk benne, hanem a lépéseket, amelyeket követve eljutunk a kifejlett szervezethez. És ahogyan még ugyanazt a receptet követve sem fog mindig, minden paraméterében ugyanaz az étel elkészülni, ugyanúgy ugyanaz a genom sem fog kétszer hajszálpontosan ugyanolyan személy létrejöttéhez vezetni. Az egypetéjű ikrek igen sok mindenben hasonlítanak, de mindig lelünk különbségeket, különösen a jellemükben. (Talán érdemes itt a nemrég itthon is bemutatott Három egyforma idegen” c. filmre gondolni, de ugyanez a hatás érvényesül a macskaklónok – pl. a 2001-es születésű CC, vagy a közelmúltban debütáló Fokhagyma – esetében is, ahol már a mintázaton is jól láthatók az eltérések a donor és klónja között.)

Fokagyma, a 35 ezer dolláros kínai klónmacska. Az eredeti Fokhagymán volt még egy plusz fekete folt is.Fotó: STR/AFP

Analógiaként elképzelhetjük például, hogy egy erdő két széle között ösvényt akarunk létrehozni. Attól függően, hogy a leggyorsabb vagy a legrövidebb utat preferáljuk, kicsit eltérő útvonal lehet az optimális, mint ahogy az is befolyásolni fogja az ösvényt, hogy van-e bármilyen elvárásunk arra nézve, milyen széles legyen, vagy hogy mennyire lehet meredek. Az „ösvénykészítés receptje” ebben a kontextusban a fejlődési program egyik elemének felel meg, az eltérő prioritású paraméterek (optimális hossz, szélesség, maximális meredekség stb.) pedig a genetikai varianciát jelentik. A fák elhelyezkedése és alakja, vagyis az erdő topológiája jelképezi a fejlődő embrió egyéb szöveteit, amelyeknek a változatosságát garantálják a folyamat véletlenszerű elemei (például kicsit többet, vagy kicsit kevesebbet osztódik-e valamelyik sejt, kialakul-e valami mutáció közben, ami miatt az egyik utódsejt elpusztul). És ahogy nem valószínű, hogy van két tökéletesen azonos topológiájú erdő, ugyanúgy biztos adódnak majd különbségek az embriók között is a fejlődés során. Márpedig kicsit is eltérő topológia esetében is jó az esély, hogy ugyanaz az „ösvénykészítési recept” eltérő eredményhez vezet.

Apró prioritáskülönbségek az „ösvénykészítő receptben” különböző útvonalakat eredményezhetnek.Illusztráció: Varga Máté

Ráadásul mindez csak egy alaphelyzet, amin a környezeti behatások még tudnak változtatni. Nagy viharban kidőlő fák rádőlhetnek az ösvényre, vagy épp napos, barátságos tisztást hozhatnak létre az út egy szakaszán. Váratlan mennyiségű eső használhatatlanná tehet olyan utakat, amelyek teljesen járhatóak maradnának hétköznapi időjárási viszonyok között.

A külső (időjárás) és belső (erdőtopológia) környezet együttes hatása fogja tehát végső soron befolyásolni, hogy az „ösvénykészítési recept” milyen eredményre vezet – és nem kizárólag a recept tartalma. 

Az emberi embrió fejlődése során persze nem egyetlen ösvény jön létre – az analógia legkézenfekvőbb megfeleltetését használva, csak idegsejteket összekapcsoló struktúrából, szinapszisból több száz trillió van. Ennek fényében talán már egyáltalán nem meglepő, hogy a fejlődő embrió belső környezetének korábban már emlegetett sztochaszticitása – amire a külső környezet a tapasztalatok függvényében rátesz egy lapáttal – garantálja azt is, hogy ugyanaz a genomi recept sosem vezethet majd azonos eredményre.

Mindez persze azt is jelenti, és ezt napról napra tisztábban látjuk, hogy színtiszta hübrisz volt korábban elhinni, hogy ha felfejtjük a receptet, akkor annak függvényében megjósoljuk száz százalékban a termékét is. Ma már egyre nyilvánvalóbb, hogy jobb esetben is csak azt tudjuk megmondani, hogy átlagosan mit hozhat létre egy recept (genom) és bizonyos külső környezeti tényezőknek melyik receptvariánsok esetében lehet nagyobb hatása. Ezért ha majd kellően értjük egyes genetikai variánsok biológiai funkcióját is (és ma még nagyon messze vagyunk ettől), akkor sem kezelhetjük determinisztikusan őket, csak azt tudjuk megmondani, hogy a befolyásolt jelleg emberek közt megfigyelhető spektrumának melyik irányába tereli el a végső forma valószínűségét.  

Ezért van kudarcra ítélve minden olyan hagymázas ígéret, amely azt sugallja, hogy a genom kellő megismerésével minden jelleg biztosan előrejelezhetővé válik. Lehet, hogy egyesek számára bosszantó, vagy egyenesen nyomasztó ez a bizonytalanság. De ez a kiszámíthatatlanság igazából valahol felszabadító és megnyugtató: genetikai anyagunk nélkül ugyan nem létezhetünk, de mégsem vagyunk pusztán génjeink rabjai. 

Fontos kitétel, hogy a leírtak elsősorban az egészséges populációban megfigyelhető összetett tulajdonságokra vonatkoznak. Természetesen vannak esetek, elsősorban súlyos, de szerencsére ritka betegségek, amelyek esetében a genetika gyakorlatilag determinisztikus, ezért ezek a mendeli öröklődés szabályai szerint öröklődnek. Ha pedig valakit bővebben is érdekel, miért ennyire fontos a fejlődés mint „nem-közös környezet”, annak ajánlom Kevin Mitchell Innate című könyvét.  

A szerző genetikus, a Qubiten megjelent korábbi cikkei itt olvashatók.  

Érdekel az emberi faj múltja és jövője? Gyere te is Qubit Live-ra! Hétfőn, szeptember 16-án a Trip hajón, lapunk második közösségi eseményén az egyre hangosabban dübörgő DNS-forradalom legújabb irányaival, magyarországi vonatkozásaival foglalkozunk. Jegyek itt kaphatók.