Áttörés a génterápiában: személyre szabott CRISPR-technológiával javították ki egy 7 hónapos gyerek génhibáját
A Philadelphiai Gyermekkórházban idén februárban kezdték el kezelni egy speciális személyre szabott génterápiával az akkor alig 7 hónapos KJ-t, akit születésekor egy kulcsfontosságú májenzim hibás génje által okozott ritka, de szövődményei miatt életveszélyes betegséggel diagnosztizáltak. A The New England Journal of Medicine folyóiratban május 15-én megjelent tanulmányban részletesen ismertetett CRISPR-technológiával a világon először sikerült a májsejtek egy részében kijavítani a génhibát – írja a Science.
A karbamidciklus-zavarral született gyerekek mellett más ritka genetikai eredetű betegség terápiájában is ígéretesnek tűnő eljárást Kiran Musunuru, a Pennsylvaniai Egyetem Perelman Orvostudományi Karának kardiológusa és Rebecca Ahrens-Nicklas, a Penn Medicine és a Philadelphiai Gyermekkórház kutatóorvosa dolgozta ki mindössze 6 hónap alatt.
A személyre szabott terápia az ismert CRISPR technológia egy változata, amely lehetővé teszi azon bázisszerkesztő enzimkomponensek és irányító RNS-ek gyors tesztelését és megtalálását, amelyek aztán célzottan képesek helyreállítani a mutáció miatt létrejött génhibát.
KJ-t születése után nem sokkal súlyos karbamoil-foszfát-szintetáz 1 (CPS1) hiánnyal diagnosztizálták, az azonnal megkezdett gyógyszeres kezelés ellenére mindenképp a kockázatos májátültetés lett volna az osztályrésze.
Mostanra viszont lazíthattak a szigorú diétáján és kevesebb gyógyszerre van már csak szüksége a vér ammóniaszintjének szabályozásához is – jelentették be a kezelőorvosok az Amerikai Gén- és Sejtterápiás Társaság New Orleansban rendezett konferenciáján.
* * *
Erős témát választottunk megint, az immár 105 éves trianoni béke körülményeit, traumáját, máig ható geo- és nemzetpolitikai következményeit, valamint modernizációellenes hatásait vizsgáljuk a júniusi, csak Qubit+ tagoknak meghirdetett, exkluzív tudományos estünkön, a tizenegyedik Qubit Live-on.
Velünk lesz Ungváry Krisztián történész, egyetemi tanár, lapunk állandó szerzője, Ablonczy Balázs történész, az ELTE BTK Művelődéstörténeti Tanszék habilitált egyetemi docense, Hatos Pál történész és jogász, az NKE Eötvös József Kutatóközpontja Közép-Európa Intézetének vezetője és Török-Illyés Orsolya színművész. Ha nem szeretnél lemaradni, iratkozz fel mielőbb a Qubit+-ra!
Kapcsolódó cikkek a Qubiten: