Nyolc egészséges baba született az Egyesült Királyságban három ember DNS-ének felhasználásával

július 17.
tudomány
  • Link másolása
  • Facebook
  • X (Twitter)
  • Tumblr
  • LinkedIn

Három ember DNS-ének felhasználásával nyolc egészséges baba jött világra az Egyesült Királyságban – jelentették be brit kutatók szerda este. Az úttörő, in vitro megtermékenyítéssel (IVF) végzett beavatkozás célja az volt, hogy a gyermekek egy gyógyíthatatlan örökletes betegség nélkül születhessenek meg.

A kezelésekből a Guardian beszámolója szerint eddig négy fiú és négy lány gyermek született, és egyikük sem mutatja súlyos mitokondriális betegség jeleit. Az IVF-eljárás nélkül ezek az öröklött rendellenességek sok esetben babák születésük után bekövetkező halálához vagy rendkívül súlyos fogyatékosság kialakulásához vezethetnek.

A mitokondriumok a sejtek energiatermelő erőművei, amikből egy emberi sejtben átlagosan néhány száz vagy néhány ezer található meg. Működésüket saját DNS-állományuk (mitokondriális DNS) vezérli, amiknek mutációi génhibákhoz és örökletes megbetegedésekhez vezethetnek.

Májsejtek mitokondriumai (sárgán megfestve)
Fotó: SERCOMI/BSIP via AFP

A BBC szerint a brit kutatók által kifejlesztett módszer egy, a betegség továbbadására magas kockázattal rendelkező nő petesejtjét, egy férfi spermiumait, és egy másik nő donor petesejtjét kombinálta annak érdekében, hogy kiküszöbölje az anyai ágon öröklődő mitokondriumok génhibáit.

„Több évnyi bizonytalanság után ez a kezelés reményt adott nekünk – majd megadta nekünk gyermekünket” – mondta az egyik kislány anyukája. „Ennek a csodálatos fejlesztésnek, és a támogatásnak köszönhetően, amit kaptunk, már teljes a kis családunk. A mitokondriális betegség érzelmi terhe felemelkedett rólunk, és a helyét a remény, az öröm és a mélységes hála vette át” – mondta az egyik kisfiú anyukája.

A három biológiai szülővel rendelkező gyermekek létrehozása az Egyesült Királyságban már egy évtizede legális. De ez az első alkalom, hogy az eljárást, amit a kutatók a New England Journal of Medicine folyóiratban szerdán közölt tanulmányukban mutattak be, egy mitokondriális betegség megelőzésére alkalmazták.

A módszer révén megszülető gyermekek genetikai állományuk túlnyomó részét, amit a sejtmagban található, 23 pár kromoszómán elhelyezkedő DNS kódol (nukleáris genom) két szülőjüktől öröklik. Egy parányi részét viszont, amit a mitokondriális DNS kódol (mitokondriális genom), a petesejt donorként szolgáló második nőtől.

Az eljárást több mint két évtizede fejlesztő kutatócsoport egyik tagja, Doug Turnbull elmondta, hogy az egészséges újszülöttek megnyugtatók voltak a kutatóknak és a családoknak is. „Elkerülhetetlenül arra gondolsz, hogy ez csodás a pácienseknek, és ez megkönnyebbülés” – mondta.

Kapcsolódó cikkek a Qubiten: