Képzelj el egy országot, amely úgy ünnepli függetlenségének századik évfordulóját, hogy az állami intézmények mindegyike megajándékozza valamivel az adófizetőket.

Megajándékozza.

Az adófizetőket.

És nem egy kedves levéllel vagy egy utalvánnyal, még csak nem is egy képpel a miniszterelnökről, hanem az országos genetikai intézet esetében például egy ingyenes DNS-elemzéssel. Ez történik Észtországban, ahol a várakozások szerint az 1,3 milliós lakosság 20 százalékának örökítőanyagát feltérképezik 2019 végéig, így ők már tudni fogják, milyen betegségekre hajlamosak, és milyen óvintézkedéseket tehetnek a megelőzésükre. „Nekem a 2-es típusú diabéteszre van hajlamom, amit a DNS-elemzésemből tudok, úgyhogy próbálom majd elkerülni a hízást” – mondta egy interjúban Kersti Kaljulaid észt elnök, akinek nagy szerepe volt a kelet-európai állam digitális átalakulásában.

A tavaly márciusban elindított kezdeményezés célja, hogy az emberek tudatában legyenek, milyen betegségek nagyobb kockázatát hordozzák magukban, és még időben megelőző intézkedéseket tehessenek. A páciensek genetikai profilját a jövőben integrálják a digitális egészségügyi rendszerbe, egyéni kockázati pontszámokat kalkulálnak, és farmakogenomikai (azaz a gyógyszer-hatóanyagokra adott, genetikailag meghatározottan eltérő reakciókról szóló) információkat is feltüntetnek minden, a DNS-elemzésen már átesett ember egészségügyi adatlapján. Így ha orvoshoz fordulnak, személyre szabott, genetikai kockázatbecsléssel is megtámogatott diagnózist és gyógyszeres kezelést kaphatnak, illetve ugyancsak személyre szóló javaslatokat a megelőzésre.

A kormány szándékai szerint ez lesz az egészségügy valósága (az egészségügyre egyébként GDP-arányosan Magyarországnál kevesebbet fordító) Észtországban a közeli jövőben.

Milyen irányba építkezhet egy kicsi és szegény ország?

Az EU legdigitálisabb állama már 20 éve megkezdte a digitális átállást az egészségügyben is: a végcél, hogy átlátható, blokklánc alapú, genetikai adatokból is dolgozó egészségügyi rendszer jöjjön létre. Ennek jegyében tavaly óta minden 18 év fölötti állampolgárt arra biztatnak, hogy analizáltassa a DNS-ét. Amire a fiatalabbak vállalkoznak is, de miért érdekelne egy idősebb embert a fiatalok legújabb őrülete? 

Egy 75 éves tallinni nő arról beszélt a Meskó Bertalan orvosi jövőkutató alapította The Medical Futuristnek, hogy először ő is úgy gondolta, túl öreg ő már ehhez – minek? Végül mégis úgy döntött, hogy jelentkezik a családja kedvéért. Észtországban támogatja az állam a nőgyógyászati szűréseket, neki pedig szerencséje volt, mert ezáltal még korai stádiumban diagnosztizálták nála a mellrákot. Ennek már 15 éve, azóta eltávolították a daganatot, mellei megmaradhattak, és az azóta eltelt években is rendszeresen szűréseken vesz részt, a lánya azonban arra kérte, hogy végeztesse el a DNS-elemzést, amiből unokáira nézve is következtetéseket lehet levonni. „Jó, ha megtudunk valamit arról, hogy milyen egészségügyi kockázatokat örököltünk női ágon, hogyan figyeljünk oda rá, és milyen gyakran kell szűrővizsgálatokra járnunk. Most várjuk az eredményt, azt ígérik, jövőre készül el” – mondta az asszony, aki abban bízik, hogy a genetikai örökség ismeretében könnyebb lesz megőrizni az egész család egészségét.

Egy másik, húszas éveiben járó észt nő, aki a budapesti CEU-n folytat mesterképzést, azt mondta a The Medical Futuristnek, ő elsősorban azért vett részt a DNS-elemzésben, hogy segítse a tudomány haladását, de jövőbeli egészsége ugyancsak motiválta.

Míg a legtöbb állam csak az elmúlt években ismerte fel a digitális egészségügy és a genetikai alapú orvoslás jelentőségét, Észtország jóval korábban ébredt. „Emlékszem, az 1990-es évek végén, amikor az akkori miniszterelnök tanácsadója voltam, ismertük fel, hogy ez a kicsi és szegény ország két irányba építkezhet: az egyik az információs technológia, a másik pedig a genetika. Ezért 3 millió eurós tőkével létrehoztuk az Észt Genom Alapítványt, hogy javítsunk a lakosság egészségén, és csökkentsük a költségeket” – idézte fel Kaljulaid elnök.

Ehhez persze nem árt, ha kezdésként kiépítetik a digitális demokráciát is. Ennek jegyében az elmúlt mintegy húsz évben az e-Észtországnak nevezett projekt keretében a balti ország összes állami szolgáltatását interneten elérhetővé tették: a törvénykezést, a szavazást, az oktatást, az igazságszolgáltatást, a bankrendszert, az adóügyintézést, a rendőrséget és az egészségügyet az X-Road nevű platformon integrálták.

Az észtek a számítógépükről adhatnak le szavazatot (a 2019. márciusi parlamenti választáson már a szavazatok 44 százaléka interneten érkezett), szerződéseket ellenjegyezhetnek elektronikus aláírásukkal, és csippel ellátott személyi igazolványaikkal számítógépen intézhetnek akár cégbírósági és földhivatali ügyeket is – tudván tudva, hogy adataikat blokkláncalapon biztosítják. Észtországban az állami ügyintézés 78,1 százalékát digitalizálták, és ezzel becslések szerint a GDP 2 százalékát takarítják meg.

Hozzá mertek nyúlni az egészségügyhöz

Az észt egészségügy az ezredforduló óta ugyancsak óriás átalakuláson ment keresztül, és még mindig nem ért véget a folyamat, aminek a végén, ha minden jól megy, megbízható és hatékony egészségügyi ellátórendszer áll majd az észtek rendelkezésére.

Az elektronikus egészségügyi nyilvántartást 2008-ban vezették be, két évvel később megjelentek az e-receptek, további két évvel később pedig bevezették az e-konzultációt. 2015-ben a mentők rendszerét is digitalizálták, 2017-ben pedig elindult egy gyógyszer-összeférhetetlenségi döntéstámogató rendszer – érzékeltette Priit Tohver, az észt Szociális Ügyek Minisztériumának tisztviselője, hogy a haladás csak lépésenként lehetséges.

A 2020-as észt egészségügyi stratégia négy szóban foglalja össze a lényeget: „több információ – jobb egészség”, ami nagyjából azt jelenti, hogy átlátható és biztonságos módon jó minőségű adatokat szereznek a betegek múltbeli, jelenlegi és a genetikai alapon megjósolható jövőbeli egészségügyi állapotáról, hogy azután személyre szabott és lehetőség szerint megelőző jellegű kezelésben részesíthessék őket. A személyre szabott orvoslás már 2002-ben, az országos Észt Genomközpont létrehozása idején célkitűzés volt, de még mindig hosszú évek vannak hátra, míg teljes egészében megvalósul – mondta Tohver. 

Akárcsak más adatprojekteknél, itt is igaz, hogy minél több adatot gyűjtenek össze, annál precízebben és hatékonyabban lehet szállítani a megoldásokat. Jelenleg az észt népesség mintegy 10 százalékának genetikai adatait tárolják az észt biobankban, az év végéig ez az arány 20 százalékra, vagy annál is nagyobbra nő – mondta Tonu Esko, az Észt Genomközpont igazgatóhelyettese. Minden héten 1500-an jelentkeznek a biobankba, ezért Esko reméli, hogy az elkövetkező tíz évben, vagy akár még rövidebb időn belül sikerül feltérképezni minden észt genetikai profilját.

Az átalakulásban Tohver szerint mind nagyobb szerepet kell vinniük az adatbányászoknak, folyamatosan elemezve a kezelésekről érkező visszajelzéseket, hogy kiderüljön, mit értek el eddig a genetikai profilozással, mennyire működik, és hogyan lehetne még jobban csinálni – ezáltal jön létre az a valami, amit „tanulni képes egészségügyi ökoszisztémának” neveznek, és aminek a hatékonyságát terveik szerint tovább növeli a mesterséges intelligencia és a gépi tanulás alkalmazása.

Az észt egészségügy átalakításában további szempont a telemedicina szolgáltatások bővítése. Ezek egyike a Dermtest nevű platform, amely lehetővé teszi, hogy például melanómagyanú esetén elég legyen a háziorvost felkeresni: ő lefényképezi az elváltozást, elküldi egy szakértőnek, akivel konzultál, végül az eredményt telefonon vagy személyesen közli a beteggel – mondta a Qubitnek a témát tanulmányozó The Medical Futurist főszerkesztője, Radó Nóra. A rendszer már működő része, hogy az időseket rendszeresen értesítik, hogy mikor kellene szűrővizsgálatra menniük, 70 éves kor felett egyébként a háziorvos évente egyszer felhívja a pácienseket, és elvégez rajtuk egy teljes szűrővizsgálatot. Az idősek egészségügyi ellátásában az a hosszú távú cél, hogy ha megbetegednek, ne kelljen végigjárniuk az észt egészségügy lépcsőit, hanem házhoz menjen hozzájuk a segítség.

A távszolgáltatások és a megelőzés promotálása eközben finoman abba az irányba tereli az embereket, hogy maguk vigyázzanak az egészségükre, a rendszer pedig csak akkor lép közbe, ha nagyobb a baj.

Szekvenálás, de olcsón

Bár ma már 100 dollárért is rendelhetők genetikai tesztek, azok csak bizonyos gének meglétét vizsgálják, a teljes genomszekvenálás ára 500-1000 dollár körül van. A lakosság teljes genetikai feltérképezésének brutális költségeit az észt állam az úgynevezett chip-alapú genotipizálás (genotyping with arrays) módszerrel takarítja meg. Ez az észt lakosság esetében azt jelenti, hogy 3000 embernél elvégezték a teljes genomszekvenálást, majd az így meghatározott „referenciagenomok” birtokában meghatároztak 800 ezer olyan pozíciót, ahol a szekvencia változékony az ország lakóiban (azaz például a népesség egy részében „A”, a másik részében pedig „C” nukleotid van az adott helyen).

Ha ezt a 800 ezer pontot úgy választják ki, hogy egyenletesen helyezkedjenek el a genomban, akkor a további DNS-elemzéseknél már elég, ha csak ezeket vizsgálják a kutatók, a környező szekvenciák ugyanis kikövetkeztethetők a referenciagenomból. „Ezen polimorf pontok egy-egy változata az adott populációban szinte mindig együtt öröklődik a közeli gének bizonyos variánsaival (ezt a kapcsoltságot fogják meghatározni a »referenciagenomok« segítségével), így tulajdonképpen a 800 ezer pont vizsgálatával elég jó képük lesz arról is, hogy a genom szomszédos részeinek milyen a pontos szekvenciája a vizsgált személyekben” – magyarázta el Varga Máté genetikus a Qubitnek.  

Ez sokkal olcsóbb és egyelőre gyorsabb is, kérdés, hogy a kezdeti 3000 genom kellően reprezentatív-e a teljes populációra, illetve felmerül az is, hogy ezzel a vizsgálati típussal lemondanak az esetleges új mutációk detektálásáról – tette hozzá. Az biztos, hogy ezzel az eljárással a szekvenálás költsége ezerről száz dollárra csökken.

Mire jók a gének a gyógyászatban?

És persze ez a módszer is alkalmas rá, hogy azonosítsák azokat a mutációkat, amelyek növelhetik az örökletes mellrák, a hirtelen halál szindróma, az Alzheimer-kór vagy a Parkinson-kór kialakulásának kockázatát a hordozójukban. A népesség 5,5 százaléka hordoz ilyen nagy hatású génmutációkat, az 1,3 milliós Észtországban tehát ez kb. 70 ezer embert jelent. Az Észt Genomközpont őket szeretné azonosítani, hogy aztán megelőzéssel minél inkább késleltesse a súlyos betegségek kialakulását – mondta a központ igazgatóhelyettese. Az úgynevezett precíziós gyógyászat az említett betegségek mellett a ritka betegségek és több ráktípus kezelésében is áttörést hozhatna.

Ez is fontos cél, de az észt állam fokozatosan a komplex betegségek megelőzését készül a genetikai vizsgálatok középpontjába állítani. Ott van például a familiáris hypercholesterolemia (FH) nevű örökletes állapot, ami már fiatal korban magas a koleszterinszintet okoz. A betegséget okozó gén jól azonosítható a genomban, és ha valakinél még időben sikerül felfedezni, és igyekszik diétával csökkenteni a koleszterinszintjét, igen jó esélye van rá, hogy megérje az idős kort, ahelyett, hogy 25 éves korában belehalna egy derült égből érkező sztrókba. Így az Észt Genomközpont egy kutatásban olyan embereket keresett, akiknél fennállhat a betegség kockázata, és behívta a rokonaikat is. A kiválasztott 50 alany mindössze 7 százaléka kapott korábban FH-ról szóló diagnózist, de a kutatók a többieket is megszűrték, és a vizsgálat végére már a minta 93 százalékánál állt a diagnózis – anélkül, hogy tüneteket tapasztaltak volna. Ez a nagy ugrás pedig kizárólag a genetikai adatoknak volt köszönhető. 

A kutatók nemcsak a nagy hatású mutációk kockázatát térképezik fel az észt populációban, hanem az is a tervük, hogy minden egyes észt állampolgárnak minden egyes betegségre kiszámolják a saját poligén kockázatát – folytatta Esko. Ezt az adatrengeteget a későbbiekben integrálják az elektronikus egészségügyi nyilvántartásba, így az orvos hozzáférhet az adott páciens betegségkockázati pontszámaihoz, ami segíthet a betegségek korai felismerésében és megelőzésében. 

A digitalizált és genetikai vizsgálatokon alapuló egészségügyi alrendszerben az is megváltozhat, ahogy a páciensek a gyógyszerszedésről gondolkoznak. A farmakogenomika nevű tudomány újdonsága, hogy az általános felfogással szembemenve számol azzal, hogy ugyanarra a gyógyszerhatóanyagra eltérő genetikai adottságaik miatt eltérően reagálhatnak a betegek. Van már, aki genetikai vizsgálatot javasol például a Warfarin nevű véralvadásgátló szer felírása előtt.

A személyre szabott és genetikai vizsgálattal is megtámogatott fájdalomcsillapításig még hosszú az út, az észt egészségügyi rendszerben egyelőre ott tart a folyamat, hogy a gép figyelmezteti az orvost, ha olyan gyógyszert ír fel, amely a beteg által szedett további gyógyszerek valamelyikével esetlegesen nem fér össze. A farmakogenomikai információkkal megtámogatva a rendszer arra is figyelmeztetné az orvost, ha a páciens genetikai adottságaihoz nem passzol az adott szer. Ha minden jól megy, ez már csak néhány év kérdése Észtországban, mert ezt a szolgáltatást szánják a személyre szabott gyógyítás egyik első mérföldkövének.

Amikor a genomod nyitott könyv az állam előtt

Nem tartanak szegény észtek attól, hogy a legbelsőbb titkaikat szolgáltatják ki az államnak? Hogy-hogy tömegek jelentkeznek önként, hogy feltárják a genomjukat? – merül fel joggal a kérdés a globális adatfrász korában. Észtországban a jelek szerint nagy a bizalom az államban, amely a digitális kormányzás területeit igen körültekintően szabályozta. Az észt parlament már 2000-ben elfogadta az emberi genetikai kutatásról szóló törvényt, amely lefekteti a vizsgálatok és a biobank működésének kereteit, emellett megvédi az állampolgárokat a munkáltatóiktól, az egészségbiztosítóktól és a bűnüldöző szervektől, megtiltva, hogy ezek genetikai információk alapján diszkriminálják a személyt, vagy járjanak el ellene. Az első kettőnek eleve nincs is joga megismerni ezeket az információkat: ha például egy  genetikai vizsgálatból derül ki egy állampolgár számára, hogy hajlamosabb az Alzheimer-kórra vagy a Parkinson-kórra, a munkáltatójának és az egészségbiztosítójának nem áll jogában erről tudni.

Az észt állam tehát már jóval az előtt lépett az ügyben, hogy az egészségbiztosítóknak egyáltalán eszükbe jutott volna genetikai ismeretekkel megtámogatni az egészségügyi kockázatbecslést. Igaz, az észt egészségügy alapvetően állami, a 2015-ös adatok szerint az egészségügyi kiadások 65-70 százalékát az észt biztosítási alap finanszírozza, a magánbiztosítás nagyon kis hányadot tesz ki.

A rendszernek csak egyetlen, bár igen fontos eleme a blokkláncalapú titkosítás, amellyel az állam a hírhedt 2007-es kibertámadás-sorozat óta kísérletezik. Az egészségügyi rendszer titkosítására az ország e-egészségügyi hatósága 2017. márciusban a Guardtime nevű észt céggel szerződött, amely a K.S.I. (keyless signature infrastructure) blokklánc-technológiát fejlesztette ki. Ivo Lohmus, a Guardtime munkatársa szerint a megosztott adatbázisként működő rendszer lényege, hogy amit oda felvisznek, kitörölhetetlen és módosíthatatlan, mintha csak kőbe vésték volna. A blokklánc nem kapcsolódik közvetlenül az adatokhoz, a titkosítási folyamatban pedig olyan egyedi azonosító keletkezik, amely az ujjlenyomathoz hasonlóan alkalmas rá, hogy valakit azonosítson, ugyanakkor nem lehet belőle „felépíteni” magát a személyt.

Priit Tohver az észt Szociális Ügyek Minisztériumából hozzátette, hogy a titkosításon túl a működő elektronikus azonosítási rendszer is segíti az ügyet: Észtországban háromféle digitális személyi igazolvány létezik, tehát az állampolgárok minden egyes adatukat képesek ellátni az azonosítójukkal – azokat is, amelyeket az egészségügyben gyűjtenek róluk. Ezáltal a páciens egyfelől tudja, honnan származik az adat, másfelől abban is biztos lehet, hogy nem manipulálják, mert akkor a digitális aláírással vagy bélyegzővel élnének vissza.

Mégis történtek visszaélési kísérletek, de ezek a The Medical Futurist szerint kiderülnek, és nem maradnak következménynek nélkül. Előfordult, hogy illetéktelenek belenéztek olyan egészségügyi adatokba, amelyekre nem volt felhatalmazásuk, és utána megbírságolták vagy kirúgták őket, a rendszer ugyanis minden egyes bejelentkezést regisztrál, és a betegportálon, ahol a páciens teljes hozzáférést kap az adataihoz, maga is megnézheti, hogy ki más akar az adataihoz férkőzni. Lohmus ismer olyan esetet, amikor egy ápolónő egy helyi híresség bizalmas adatait böngészte, őt például azonnal elbocsátották.

Agyelszívás

A feltörekvő észt egészségügynek is óriási problémája ugyanakkor a szakemberek elvándorlása. Sok észt orvost felszív a közeli Svédország és Finnország, ahol a hazai bérek három-négyszeresére számíthatnak. Az orvoselvándorlás tapasztalható egyfelől a kevesebb jövedelemmel kecsegtető vidéki háziorvosi praxisoknál, amelyek nem vonzzák a fiatal orvosokat, másfelől a szakorvosi ellátásban is, ahol – ha nem a háziorvoson keresztül intézik az időpontot – gyakori, hogy két hónapot is kell várniuk az észteknek, míg egy szakember szeme elé kerülnek.

Az e-receptírás már levett egy kis terhet a megmaradt háziorvosoktól, mert így a betegeknek nem kell minden újrafelíratás alkalmával személyesen megrohamozniuk a rendelőt a szokásos gyógyszerükért, de egyelőre csak remélhető, hogy az orvoshiányon és a többi hasonló, rendszerszintű problémáján az elkövetkező években a mesterséges intelligencia, az automatizálás, a genetikai alapú, személyre szabott orvoslás és más új technológiák segíthetnek majd.

Ha máshol nem, legalább Észtországban.

Kapcsolódó cikk a Qubiten:

link Forrás

link Forrás

link Forrás