Egy apró genetikai innováció, és a tengeri tüskés pikó máris meghódította az édesvizeket

Az élőlények számára egy új környezet benépesítése mindig kihívásokkal jár, és a gyakran sok-sok generációt felölelő evolúciós úton óriási jelentőségük lehet a kis, adaptív, azaz az élőlény rátermettségét és környezethez való alkalmazkodást segítő, véletlenszerű genetikai változásoknak. 

Egy új kutatás a tüskés pikó (Gasterosteus aculeatus) halfaj genetikai módszerekkel történő vizsgálatán keresztül abba enged betekintést, hogy milyen evolúciós adaptációk alapozták meg a pikófélék (Gasterosteidae) számára az édesvízi környezetben való túlélést, elterjedést és adaptív radiációt. Utóbbinak azt a folyamatot nevezzük, amikor új, változatos formák jönnek létre egy ősi fajból, legtöbbször környezeti változások hatására. 

A Science tudományos folyóiratban május 31-én megjelent tanulmányában egy nemzetközi kutatócsoport feltárta, hogy az omega-3 zsírsavak közé tartozó DHA (dokozahexaénsav) előállításában részt vevő Fads2 gén duplikációja, azaz megkettőződése tette lehetővé a DHA-hiányos édesvízi táplálékon való túlélést a tüskés pikók számára.   

Fotó: Yannick Gouguenheim/Biosphoto

A felfedezést a Science-nek értékelő Jesse N. Weber és Wenfei Tong szerint a Fads2 gén nemcsak a tüskés pikóknál, hanem tágabb értelemben a sugarasúszójú halaknál (Actinopterygii) is kulcsfontosságú szerepet játszhatott az édesvízi életmódhoz való alkalmazkodásban.

Véletlen siker

Még érdekesebb azonban, hogy mi váltotta ki a Fads2 gén megkettőződését a pikófélék egymástól független populációiban. A kutatók szerint ezért a transzpozonoknak nevezett önreplikáló, mobil genetikai elemek felelősek, amelyek a genom különböző részeibe való beágyazódásuk miatt „ugráló génként” ismertek. 

Evolúciós szempontból a Fads2 gén duplikációja „véletlen”, pontosabban az élőlény számára biztosított hasznossága szempontjából indifferens genetikai változás eredménye. Amennyiben azonban növeli az élőlény evolúciós fitneszét, és ezzel a sikerét – mint ebben az esetben –, a genetikai innováció a nem véletlenszerű, természetes szelekciónak köszönhetően néhány generáció alatt elterjedhet az adott populációban. Az elterjedéshez a természetes szelekció mellett más, neutrális molekuláris evolúciós folyamatok is hozzájárulhatnak.

Bár az eukarióta élőlényekben – így a növényekben, állatokban és az emberben is – nagy számban jelen lévő transzpozonok általában káros hatással járnak az adott élőlény genomjára, az új tanulmány bizonyítja, hogy fontos, adaptív evolúciós változások mozgatórugói is lehetnek. Tágabb tekintetben pedig ez a kutatás segít megérteni, hogy egyes populációk és evolúciós útvonalak miért tudják kihasználni új környezetek által nyújtott adaptív radiációs lehetőségeket, míg mások nem.

Egy anyagcsereenzim a kulcs

A folyó- és állóvizekben megtalálható táplálékban nagyon kevés a DHA (dokozahexaénsav) zsírsav a tengeri környezetben fellelhetőhöz képest, ez az egyik akadálya annak, hogy tengeri állatok népesítsék be az édesvizeket. Ezzel magyarázzák tanulmányuk bevezetőjében a kutatók, hogy miért éppen az mérték, hogyan hat a DHA-hiány a tengeri halak édesvízi benyomulására.

tüskés pikók (Gasterosteus aculeatus) elsősorban tengeri halak, amelyek az utolsó jégkorszak után több kontinensen is sikeresen elterjedtek édesvízi élőhelyeken. A kutatók egy közeli rokonukat, a japán-tengeri pikókat (Gasterosteus nipponicus) használták összehasonlítási alapként, amelyeknek nem sikerült az édesvízi élőhelyek benépesítése.

Fotó: Bruno Cavignaux/Biosphoto

A kutatócsoport több vizsgálati lépésben jutott a jelen cikk elején felvázolt áttörő következtetésekre. Elsőként tesztelték azt a hipotézist, hogy a japán-tengeri pikók kevésbé alkalmasak a DHA-szegény táplálékon való túlélésre a csendes-óceáni tüskés pikókhoz képest. Arra jutottak, hogy sótartalomtól függetlenül a japán-tengeri pikók halálozási aránya nagyobb volt a csendes-óceáni tüskés pikókénál DHA-mentes táplálás esetén. Ellenben ha tengeri, DHA-gazdag táplálékot kaptak, szignifikánsan javultak a japán-tengeri pikók túlélési esélyei, ami a szerzők szerint egyértelműen arra utal, hogy gyengébb DHA-előállítási képességgel vagy nagyobb DHA-lebontási rátával rendelkeznek.

Több génmásolat, nagyobb esély a túlélésre

Majd a két halfaj teljes genomjának szekvenálásával, azaz a teljes DNS-ük bázissorrendjének meghatározásával kiderült, hogy a csendes-óceáni tüskés pikókban több példányban van jelen a japán-tengeri pikókhoz képest egy kulcsfontosságú anyagcseregén. A Fads2, vagy Fatty acid desaturase 2 (zsírsav-deszaturáz 2) egy, a DHA zsírsav szintézisében részt vevő enzim. A kutatók ezt az eredményüket  megerősítették RNS-szekvenálással, amely feltárta, hogy a csendes-óceáni pikó szervezetében a Fads2 gén nagyobb mértékben fejeződik ki, legalábbis DHA-mentes táplálás esetén.

Ahhoz, hogy bizonyítsák a Fads2 génmásolatok számának hatását a halak édesvízi túlélésére, a kutatók Fads2-t túlkifejező transzgénikus, azaz genetikailag módosított japán-tengeri pikókat készítettek. A DHA-mentes tápanyaggal táplált Fads2-transzgénikus pikók nagyobb túlélési arányt és testükben nagyobb DHA-koncentrációt mutattak, mint a GFP-transzgénikus (csak zöld fluoreszcens fehérjét tartalmaz a módosítás) kontrollcsoport tagai. 

Egy klasszikus keresztezési genetikai vizsgálat a csendes-óceáni tüskés pikók és japán-tengeri pikók között szintén hasonló eredményre jutott: az utódnemzedék hibrid egyedei, amelyek genomja több Fads2 génmásolatot tartalmazott, nagyobb eséllyel éltek túl, és összességében hosszabb élettartamot értek el. A genetikai kísérletek a szakemberek szerint arra utalnak, hogy a Fads2 génmásolatok alacsony száma korlátozza a japán tengeri pikók számára a DHA-hiányos édesvízi élőhelyek elfoglalását.

Tüskés pikót fogott a kócsagFotó: Patrick Glaume/Biosphoto

Úgynevezett fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) segítségével, amellyel specifikus DNS-szekvenciák azonosíthatók a kromoszómákon, azt is kiderítették, hogy a Fads2 gén csak a 19-es X-kromoszómán volt megtalálható a japán-tengeri pikóknál, míg a csendes-óceáni tüskés pikók esetén a 12-es kromoszómán is. A Fads2 közelében lévő gének vizsgálatával megállapították, hogy a gén eredeti helye a 19-es kromoszóma, ahonnan „átmásolódott” a 12-es kromoszómán lévő pozíciójába. A génmásolatok számának növekedése javította a tüskés pikók képességét a DHA zsírsav szintézisére, és ezzel növelte esélyeiket az édesvizek meghódítására.

A tüskés pikókban a 12-es kromoszómán egy 12 kilobázis hosszú inszerció (nukleotidszekvencia beépülése a meglévő DNS-be) található, benne a Fads2 génnel és több transzpozonnal. A kutatók szerint ez arra utal, hogy egy transzpozíciós rekombinációnak nevezett (mobil genetikai elemeket, jelen esetben transzpozonokat a genomon belül mozgató) folyamat lehetett felelős a Fads2 átmásolódásáért az új genomi pozícióba. 

A Fads2 megkettőződése a tüskés pikókban nagyjából 800 ezer éve mehetett végbe, jóval a 26,5 ezer éve tetőző utolsó jégkorszak előtt, amikor a fajhoz tartozó halak nagy része elfoglalta az újonnan létrejövő édesvízi élőhelyeket. Az északnyugat-amerikai és európai tüskés pikó populációk egyaránt rendelkeznek az extra Fads2 génmásolattal, amely megerősíti, hogy a gén másolódása megelőzte az atlanti-óceáni és csendes-óceáni populációk szétválását.

Emberben is fontos lehet

A Fads2 meglévő megkettőződése tehát a többi pikófélével szemben előnyt biztosított a tüskés pikóknak az édesvízi élőhelyek benépesítésében. Újabb Fads2 duplikációk tovább fokozhatják a DHA zsírsavak előállításának képességét, és hasznosak lehetnek az állandóan édesvízi életmódot folytató tüskés pikók számára. Ezt jelzi az is, hogy a Japán édesvizeiben élő populációk még több Fads2-másolattal rendelkeznek, mint a csendes-óceániak. A génduplikációk nemcsak a gének kifejeződésének szintjét növelhetik, hanem a másolatok új funkciókat is felvehetnek. A Fads2 gének a csendes-óceáni tüskés pikókban egy új enzimatikus funkciót is nyertek a DHA-szintézis útvonalán belül, de a kutatók szerint a génmásolatok száma már önmagában magyarázza a túlélés növekedését ezekben a halakban.

A kutatók végül a genetikai adatbázisokból elérhető sugarasúszójúhal-genomokat is megvizsgálták, hogy vajon hány Fads2 génmásolatot tartalmaznak. Arra jutottak, hogy azok a fajok, amelyeknek vannak édesvízi populációi, szignifikánsan több Fads2 másolattal rendelkeznek, mint azok, amelyek csak tengeriek. A szerzők tanulmányuk végén még azt is hozzáteszik, hogy a Fads gén a sarki régiókban élő emberi populációkban is erős szelekciós jelt mutat, ami arra utal, hogy a Fads gének szerepe nem csak a halaknál lényeges.

Kapcsolódó cikkek a Qubiten:

Magyar kutatók titkos élete: nappal tudós, este bűvész

Kevesen gondolnák, hogy a magyar tudományos élet prominens képviselői szabadidejüket bűvésztrükkök gyakorlásával és előadásával töltik. Összeegyeztethető a megtévesztésen alapuló varázslás a tényeket szentként tisztelő tudománnyal? Gáspár Merse Előd fizikus és bűvész négy elismert magyar kutatóval beszélgetett a nagy trükkről.